Charcot-Marie-Tooth slimība

Komplikācijas

Charcot-Marie-Tooth slimība pieder neviendabīgu ģenētisko slimību grupai, kurai raksturīgi perifērās nervu sistēmas bojājumi ar ekstremitāšu muskuļu atrofijas attīstību. Vienlaikus ar to tiek zaudēta jutība, samazinās cīpslu refleksi un ekstremitāšu deformācija. Slimība ir ģenētiski neviendabīga, apmēram 40 mutācijas, kas atrodas vairāk nekā 20 gēnos, var izraisīt tās rašanos, tomēr mutācijas visbiežāk tiek konstatētas gēnos PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Mantojums bieži notiek dominējošā veidā autosomāli, taču ir iespējamas arī citas iespējas, ieskaitot sasaisti ar X hromosomu.

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenētiskie aspekti un tās simptomi

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzes centrā ir nervu bojājumi, kas izraisa sekundāru muskuļu atrofiju. Visbiežāk tiek skartas "ātras" motorās nervu šķiedras, kas inervē ekstremitāšu tālos muskuļus, kas uzņem lielu fizisko slodzi - pēdas un apakšstilba muskuļus. Roku un apakšdelmu muskuļi tiek bojāti nedaudz mazāk un vēlāk. Tiek ietekmēti arī maņu nervi, kas noved pie ekstremitāšu taustes, sāpju un jutības pret temperatūru zaudēšanas..

Parasti Charcot-Marie-Tooth slimība izpaužas 10-20 gadu vecumā. Pirmkārt, kājās ir simetrisks vājums, kas noved pie raksturīgām gaitas izmaiņām kā pakāpieni vai, kā to sauc arī par “gaili”. Tad pēdas sāk savīties un deformēties, palielinās to arka un veidojas doba pēda. Progresējot muskuļu atrofijai, kājas izskatās kā apgrieztas pudeles.

Pakāpeniski pievienojas roku sakāve: rokas muskuļu atrofijas dēļ tā kļūst kā pērtiķa ķepa. Turklāt cieš jūtīgums, galvenokārt virspusējs. Dažreiz ir skarto ekstremitāšu cianoze un pietūkums uz tām.

Charcot-Marie-Tooth slimība norit lēni. Dažreiz periods starp manifestāciju un rokas atrofiju ilgst 10 gadus. Pat neskatoties uz attīstīto atrofiju, pacienti diezgan ilgi saglabā spēju strādāt un rūpēties par sevi. Ar pienācīgu aprūpi dzīves ilgums necieš un paliek vispārējā iedzīvotāju līmenī.

Charcot-Marie-Tooth slimības klasifikācija

Ģenētiskā klasifikācija ir ļoti plaša, jo slimības attīstības pamatā ir aptuveni 40 mutācijas, kas ietekmē vairāk nekā 20 dažādus gēnus. Saskaņā ar morfoloģiskajām īpašībām un elektromiogrāfiskajiem datiem ir trīs galvenie Charcot-Marie-Tooth slimības veidi:

demielinizējošais tips. To raksturo mielīna apvalka iznīcināšana un tā rezultātā impulsa vadīšanas ātruma (SPI) ātruma samazināšanās gar vidējo nervu;
aksona tips. Raksturots ar normālu vai nedaudz samazinātu SPI gar vidējo nervu, jo galvenokārt tiek ietekmēti aksioni;
starpposma tips. Impulsa ātrumam ir robežvērtības.

Šādai klasifikācijai ir jēga sašaurināt meklēšanas loku ģenētiskajā diagnostikā, jo noteiktām mutācijām ir savas klīniskās izpausmes..

Charcot-Marie-Tooth slimības diagnoze

Balstoties uz iepriekšminētajiem klīniskajiem simptomiem, var būt aizdomas par neironu amotrofiju. Diferenciāldiagnozei izmanto elektromiogrāfiju un elektroneurogrāfiju, kā arī vairākus laboratorijas testus, lai izslēgtu citas neiromuskulāras patoloģijas..

Visiem pacientiem ar raksturīgu klīnisko ainu tiek parādīta molekulārā ģenētiskā diagnostika, meklējot mutācijas, kas raksturīgākās Charcot-Marie-Tooth slimībai..

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana

Līdz šim nav izstrādātas Charcot-Marie-Tooth slimības izārstēšanas metodes. Lai uzlabotu muskuļu trofismu, tiek izmantota simptomātiska terapija. Šim nolūkam tiek noteikti vitamīni, ATP, glikoze, kokarboksilāze, var izmantot arī fizioterapiju, vingrošanas terapiju un masāžas. Dažos gadījumos ir nepieciešama ortopēdiska un SPA procedūra.

Medicīnas ģenētiskais centrs “Genomed” meklē lielāko daļu mutāciju, kas noved pie Charcot-Marie-Tooth slimības attīstības. Kā pētījumu metodi mēs izmantojam DNS secību secību.

Smadzeņu un muguras smadzeņu slimība Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth slimība (ICD-10 kods G60.0) ir neiromuskulāra slimība. Termins CMT vai CMT ietver ne vienu slimību, bet gan iedzimtu traucējumu grupu, kuras galvenie simptomi ir ekstremitāšu muskuļu vājums, kas parasti sākas kājās (vēlāk tiek skartas arī rokas), muskuļu atrofija, pavājināta jutība.

Kāda ir šī slimība?

Charcot-Marie-Tooth sindroms ir nosaukts pēc 3 ārstiem, kuri to pirmo reizi aprakstīja 1886. gadā. Vēl viens bieži lietots termins ir iedzimta motora maņu neiropātija (HMSN). Šis termins raksturo 2 galvenās slimības pazīmes:

iedzimtība;
motorisko un maņu perifēro nervu bojājumi, kas izraisa muskuļu atrofiju (amiotrofiju) un maņu traucējumus.

Termins "neiropātija" attiecas uz perifēro nervu bojājumiem. CMT bieži sauc arī par peronālo muskuļu atrofiju (PMA). atrofija galvenokārt ietekmē apakšstilba muskuļus. Pacientam ar slimību ir svarīgi precīzi noteikt slimības formu. To var paveikt, veicot rūpīgu klīnisko pārbaudi, ģimenes anamnēzi, nervu vadīšanas pētījumus un asins parauga ģenētisko analīzi. Diferenciāldiagnozes procedūra tiek izmantota, lai atšķirtu slimību no neiropātijas, ko neizraisa ģenētisks defekts..

Visizplatītākie slimības veidi

Klasifikācija sadala BSHMT vairākos veidos.

CMT 1

Visizplatītākie slimības veidi pieder CMT 1. grupai - pirmkārt, tā ir demielinizējoša polineuropatija ar autosomāli dominējošu iedzimtu tipu. Klīniski raksturīgs agrīns sākums 1–2 dzīves gadu desmitos. Nervu biopsija, kas parāda segmentālo demielinizāciju un remielinizāciju, attēlojot sīpolu sīpolus saistībā ar sekundāru aksonu zudumu.

CMT 1A

Patoģenēzē tiek izmantota perifēro mielīna 22 olbaltumvielu (PMP 22) gēna dublēšanās. Šāda veida gadījumā ir aprakstīti arī reti PMP 22 punktu mutāciju gadījumi. 1A tips pārstāv 60–70% no visām CMT neiropātijām. Tipisks izpausmju sākums notiek 1. desmitgadē (līdz 75% pacientu). Tipiska pazīme ir gaitas traucējumi, piemēram, klupšana vai kājas kroplība (liels kāpums).

CMT 1B

Tas ir primāras demielinizējošas Charcot-Marie-Tooth slimības veids ar autosomāli dominējošu mantojuma modeli. Cēlonis ir mutācija MPZ gēnā (mielīna olbaltumvielu nulle). Klīniskais attēls ir vai nu līdzīgs 1.A tipam, vai arī ir smagāka CMT 1 forma ar agrīnu izpausmju sākšanos.

SHMT X1

Šis tips veido apmēram 10% no visiem slimības gadījumiem un ir 2. izplatītākais ģenētiski noteiktais tips. Slimību izraisa mutācijas gēnā, kas kodē connexin 32 (Cx32). X1 ir vienīgais slimības veids, kam raksturīga X dzimuma hromosomas saistīšanās ar zināmu gēna bāzi. Vīrieši slimo agrāk un smagāk nekā sievietes. Dažas sievietes ilgu laiku paliek bez klīniskām izpausmēm..

CMT 1C

Šī apakšgrupa tika izslēgta no primārās demielinizējošās formas, kur tika parādīta cēloņsakarību mutācija lizosomu / vēlās endosomu (SIMPLE) gēna mazajā integrālajā membrāna proteīnā. Pretstatā vienveidīgiem nervu bojājumiem 1.A tipa gadījumā 1C elektrofizioloģiskās pazīmes ietver īslaicīgas izkliedes un vadīšanas bloku klātbūtni, galvenokārt n reģionā. Tibialis.

CMT 1D

Šis ir reti sastopams primārās demielinizējošās slimības veids ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu, kad ir pierādīta EGR2 gēna mutācija (agrīna augšanas reakcija). Salīdzinot ar 1A, šī ir smagāka CMT 1 forma ar agrīnu skoliozes sākumu. Bet ir arī gadījumi ar vēlāku pazīmju parādīšanās vecumu.

Bieži sastopami simptomi

Pirmie Charcot-Marie-Tooth slimības simptomi parasti parādās vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Dažreiz pazīmes sāk parādīties vēlāk, dažos gadījumos pat pusmūžā.

Viena no pirmajām izpausmēm ir apakšējo ekstremitāšu muskuļu vājināšanās, kas raksturīga miopātijai. Tas noved pie klupšanas un vēlāk var traucēt patstāvīgu staigāšanu. Turpmāk slimības progresēšanu papildina kāju strukturālās deformācijas. Tā sauktais. Doba pēda (augsta pakāpe, saīsināta Ahileja cīpsla un āmura pirksti). Progresējoša muskuļu vājināšanās rada problēmas ar staigāšanu, skriešanu un līdzsvara saglabāšanu.

Pacienti novērš klupšanu, paceļot ceļus, ejot. Dažiem cilvēkiem muskuļu vājums var rasties gūžas līmenī..

Muskuļu atrofija var pasliktināt rokas darbību, īpaši smalko motoriku (rakstīšanas) zonas. Neironu bojājumu rezultātā samazinās spēja ar pieskārienu atšķirt sīkus, siltus un aukstus priekšmetus.

Lai arī slimība ir iedzimta, vienas ģimenes locekļiem slimības pakāpe var ievērojami atšķirties. Bērnam var būt mazāk traucējumu nekā viņa vecākam.

BSHMT mantojums

Slimības mantojums galvenokārt ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka, ja slimība ir kāda no vecākiem (nav svarīgi, vai tas ir tēvs vai māte), pastāv 50% izredzes to nodot saviem bērniem mantojuma ceļā. Tomēr mantojums var būt arī recesīvs vai saistīts ar X. Lai noteiktu iedzimtības veidu, tiek veikts specializēts ģenētiskais pētījums.

Diagnostika

Diagnostikas procedūra ietver vairākas metodes, tostarp:

detalizēta personīgā un ģimenes vēsture;
muskuļu spēka, jutīguma klīniskais novērtējums;
nervu šķiedru vadīšanas ātruma elektrofizioloģiskais pētījums;
neiroloģiskā izmeklēšana.

Izplatītākās slimības formas var diagnosticēt, analizējot DNS no pacienta asinīm..

Diagnozes noteikšanai nepieciešama neirologa, ģenētiķa, rehabilitologa, ortopēdiskā ķirurga un protezētāja cieša sadarbība. Saskaņā ar aptaujas rezultātiem tiek sniegti ieteikumi par individuālo rehabilitācijas plānu, ja nepieciešams, tiek nozīmēta ortopēdiska operācija.

Ievērojama slimības klīnisko pazīmju mainība, kā arī daudzu ārstu zināšanu trūkums par to bieži izraisa nepareizu diagnozi.

Ārstēšana

Charcot-Marie-Tooth cēloņsakarība šodien nav zināma. Vienīgā iespēja ir simptomātiska terapija, kurā ļoti efektīva starpnozaru pieeja slimībai.

Svarīga Charcot-Marie-Tutte slimības ārstēšanas programmas sastāvdaļa ir spa terapija. Citas metodes ietver:

Vingrojumu terapija (attīsta atrofētus muskuļus);
ortopēdisko un protezēšanas ierīču, jo īpaši apavu zolīšu, fiksatoru pie šķiedru vājuma izmantošana;
valkājot stabilus ortopēdiskos apavus.

Ja nepieciešams, tiek veikta deformāciju ķirurģiska ārstēšana - Ahileja cīpslas kontraktūras, pēdas arkas korekcija, potītes locītavas stabilizēšana, skoliozes novēršana.

Ārstēšanas iespējas

Charcot-Marie-Tooth ārstēšanas perspektīvas ir parādījušas dažu pētījumu rezultātus ar dzīvnieku slimību modeļiem. Līdz šim pelēm tika ziņots par perifēro nervu mielinācijas ar CMT 1A labvēlīgo efektu. Efektivitāti parādīja C vitamīns, progesterona antagonisti - onapristons un neirotropīns-3. Dažas no šīm vielām jau ir klīniskajos pētījumos. Kad slimību būs iespējams ārstēt ar jaunākajām metodēm, ir atkarīgs no tā, cik ātri vai lēni tiek veikti pētījumi..

Neirotoksiskas vielas

Šīs vielas ir toksiskas perifēriskajai nervu sistēmai. Tie var pasliktināt simptomus pacientiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību: adriamicīns, alkohols, amiodarons, hloramfenikols, cisplatīns, dapsons, difenilhidantoīns, disulfirams, etionamīds, glutetimīds, hidralazīns, izoniazīds, lielas A, D, B vitamīna devas.₆, metronidazols, nitrofurantoīns, N₂O (atkārtota ieelpošana), penicilīns (tikai lielās devās, uz intoksikācijas robežas), penicilamīns, perheksilīns, taksols, vinkistīns, zelts.

Litijs, misomidazols un Zoloft jālieto piesardzīgi.

Pirms jebkuru zāļu lietošanas konsultējieties ar ārstu par iespējamām blakusparādībām..

Rezultāts

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta neiropātija. Tas ir plaši izplatīts visā pasaulē, sastopams visās rasēs un etniskajās grupās. Lai arī šo slimību 1886. gadā atklāja 3 ārsti (Žans Mariss Charcots, Pjērs Mariss un Hovards Henrijs Tut), dažu slimības formu cēloņi joprojām ir neskaidri..

Līdz šim molekulārā ģenētika ir identificējusi cēloņu mutācijas 40 gēnos, devusi nozīmīgu ieguldījumu CMT molekulārā ģenētiskajā klasifikācijā, lai izprastu patoģenēzi.

Mantojums ietver visus monogēnās transmisijas veidus - dominējošs utosomāli, recesīvi utosomāli, dominējoši - gonosomāli.

Tā kā nav cēloņsakarības terapijas, pašreizējās ārstēšanas stratēģijas pamatā ir rehabilitācija, protezēšana un ortopēdiska ārstēšana. Prognoze pacientiem ar lielāko daļu formu ir labvēlīga, jo tā nemazina parasto dzīves ilgumu, kaut arī ievērojami ietekmē tā kvalitāti.

Iedzimta motora maņu neiropātija (Charcot-Marie-Tooth)

Mūsu profesionāļu komanda atbildēs uz jūsu jautājumiem

Pirmo HMSN aprakstu, kas pazīstams pasaules literatūrā, Francijas neiropatologi Charcot un Marie izteica 1886. gadā rakstā "Par īpašu progresējošas muskuļu atrofijas formu, kas bieži ir ģenealoģiska, sākot ar pēdu un kāju bojājumiem, kā arī ar vēlīniem roku bojājumiem." Vienlaicīgi ar viņiem šo slimību aprakstīja Hovards Tuts savā disertācijā "Progresējošas muskuļu atrofijas peroneāls tips", kurš pirmo reizi izteica pareizu pieņēmumu par slimības saistību ar perifēro nervu defektiem. Krievijā neiropatologs Sergejs N. Davidenkovs 1934. gadā pirmo reizi aprakstīja neironu amototrofijas variantu ar paaugstinātu muskuļu vājumu atdzesējot..

Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) jeb Charcot-Marie neirālā amyotrophy, pazīstama arī kā iedzimta motoro-sensoro neiropātija (HMSN), ir plaša ģenētiski heterogēnu perifēro nervu slimību grupa, kurai raksturīgi progresējošas polineiropātijas simptomi ar dominējošiem distālo ekstremitāšu muskuļu bojājumiem. NMSN ir ne tikai visbiežāk sastopamās perifērās nervu sistēmas iedzimtas slimības, bet arī viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām cilvēku slimībām. Visu veidu HMSN sastopamība dažādās populācijās svārstās no 10 līdz 40: 100 000.

Charcot-Marie neirālās amototrofijas klīniskā un ģenētiskā neviendabība bija par pamatu ar šīm slimībām saistītu lokusu meklēšanai. Līdz šim ir kartēti vairāk nekā 40 lokusi, kas ir atbildīgi par iedzimtām motora-sensoro neiropātijām, ir identificēti vairāk nekā divdesmit gēni, kuru mutācijas izraisa HMSN klīniskā fenotipa attīstību. Aprakstīti visi HMSN mantojuma veidi: autosomāli dominējošie, autosomāli recesīvie un saistītie ar X. Visizplatītākais autosomāli dominējošais mantojums.

Primārā nerva bojājuma rezultātā rodas sekundārs muskuļu vājums un atrofija. Visvairāk tiek skartas biezas “ātras” nervu šķiedras, kas pārklātas ar mielīna apvalku (“celulozes” šķiedras) - šādas šķiedras inervē skeleta muskuļus. Garās šķiedras tiek sabojātas vairāk, tāpēc, pirmkārt, tiek traucēta visattālāko (attālāko) muskuļu, kas piedzīvo lielu fizisko stresu, inervācija - tie ir pēdu un kāju muskuļi, mazākā mērā - roku un apakšdelmu muskuļi. Maņu nervu sakāve izraisa sāpju, taustes un temperatūras jutības pārkāpumu pēdās, kājās un rokās. Vidēji slimība sākas 10-20 gadu vecumā. Pirmie simptomi ir kāju vājums, gaitas izmaiņas (caurumošana, "gailis" gaita vai "pakāpieni"), kāju piepūšanās, dažreiz vieglas īslaicīgas sāpes apakšstilbos. Nākotnē progresē muskuļu vājums, kāju muskuļi atrofējas, kājas iegūst "apgrieztu pudeļu" izskatu, bieži pēdas tiek deformētas (pēdas iegūst augstu arku, pēc tam veidojas tā saucamā "dobā" pēda), procesā tiek iesaistīti roku un apakšdelmu muskuļi. Pārbaudot neiropatologam, rodas cīpslu refleksu (Ahileja, karporadiāla, retāk ceļa) samazināšanās vai zudums, maņu traucējumi.

Visas motora maņu neiropātijas pašlaik iedala trīs galvenajos tipos pēc elektroneuromiogrāfijas (ENMG) un morfoloģiskajām īpašībām: 1) demielinizējošā (HMSHI), kurai raksturīga impulsa vadīšanas ātruma (SPI) samazināšanās gar vidējo nervu, 2) aksonālais variants (HMSHII), raksturīgs ar normālu vai nedaudz samazinātu SPI gar vidējo nervu; 3) starpposma variants (starpprodukts) ar SPI gar vidējo nervu no 25 līdz 45 m / s. SPI vērtību, kas vienāda ar 38 m / s, ko nosaka vidējā nerva motorā sastāvdaļa, uzskata par nosacītu robežu starp HMSNI (SPI 38 m / s). Tādējādi ENMG pētījumi iegūst īpašu nozīmi DNS diagnostikā, jo tas ļauj jums izvēlēties optimālāko ģenētiskās testēšanas algoritmu katrai ģimenei..

Vecums slimības sākumā, tā smagums un progresēšana ir atkarīgi no neiropātijas veida, bet var ļoti atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros. Visbiežākā HMSHIA slimības forma ir no 50% līdz 70% no visiem 1. tipa HMSHI gadījumiem dažādās populācijās. 10% gadījumu tiek atklātas ar X saistītas HMSN formas, starp kurām dominē dominējošā mantojuma forma - HMSHIX, kas veido 90% no visām ar X saistītām polineuropatijām. Starp II tipa HMSN dominējošā forma HMSHIIA visbiežāk ir sastopama 33% gadījumu (1. tabula)..

Iedzimtas motorsensorālas neiropātijas ar autosomāli recesīvu mantojuma veidu ir samērā reti sastopamas, taču klīniski neatšķiras no HMSN ar autosomāli dominējošu mantojuma veidu. HMSH 4D (Lom), 4C, 4H un 4J ir dažas no šīm slimībām. Jāatzīmē, ka NDRG1 un SH3TC2 gēni satur biežas mutācijas, kas raksturīgas čigāniem.

LLC Molekulārās ģenētikas centrs ir izstrādājis un meklē biežākās romu izcelsmes mutācijas, kas ir atbildīgas par HMSN 4D (Lom) (Arg148X) un 4C (Arg1109X) attīstību. Arī Molekulārās ģenētikas centrs LLC ir izstrādājis sistēmu atkārtotu mutāciju meklēšanai gēnos GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X un Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) un FGD4 (Met298Arg un Met298Thr), kas atbild par autosomālajiem recesīvo tipiem..

1. tabula. Gēni, kas atbildīgi par dažādu HMSN formu attīstību. (Gēni ir izcelti zilā krāsā, kuru analīze tiek veikta LLC Molecular Genetics LLC centrā)

Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofija

Charcot-Marie-Tooth slimību raksturo nervu sistēmas perifērisko daļu bojājums, kas izpaužas kā atrofiskas izmaiņas ekstremitāšu muskuļos. Biežāk tas tiek diagnosticēts vīriešiem vecumā no 15 līdz 30 gadiem. Pirmās pazīmes ir vājums pēdu apvidū, kāju ātra nogurums, ejot. Pacientiem ir grūti ilgstoši atrasties stāvošā stāvoklī, tāpēc viņi sāk muldēt vienā vietā, lai samazinātu muskuļu sasprindzinājumu kājās.

Raksturīgs

Neironu amototrofija, pazīstama arī kā Charcot-Marie-Tooth slimība, ir ģenētiska slimība, kas izraisa kāju muskuļu vājināšanos un retināšanu. Atrofiskas izmaiņas muskuļu audos noved pie apakšējo ekstremitāšu muskuļu apjoma samazināšanās.

Charcot-Marie-Tooth slimību raksturo nervu galu bojājumi, kas pārraida informāciju no somatosensoriskajiem receptoriem uz smadzeņu daļām. Tajā pašā laikā tiek bojāti neironu motorie ceļi, pa kuriem signāli tiek pārraidīti no garozas vadības centriem uz izpildorgāniem - skeleta muskuļiem..

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta (biežāk dominē autosomāli) un tiek uzskatīta par sensoro-motora tipa neiropātiju (nervu disfunkciju). Slimības sākums var notikt agrā bērnībā vai vēlāk. Patoloģijas izplatība ir 1 gadījums uz 2500 cilvēkiem.

Autosomāli dominējošais mantojuma veids liek domāt, ka vienīgais defektīvais gēns, kas tiek nodots bērnam, kļūst par patoloģijas attīstības cēloni. ICD-10 sarakstā Charcot-Marie-Tooth slimība ir uzskaitīta ar kodu "G60" (iedzimtas ģenēzes motora maņu neiropātija).

Izšķir slimības formas, ņemot vērā nervu galu, kas pieder perifērai nervu sistēmai, bojājumu raksturu. 1. tipa patoloģija attīstās demielinizācijas dēļ - mielīna apvalka iznīcināšanai, kas pārklāj nervus. Parasti mielīna apvalks uzlabo nervu impulsu pārvadi. Biežāk debitē vidējā (4-5 gadu vecumā) bērnībā, retāk pusaudža gados.

Pirmie simptomi: vājums pēdās, atrofiskas izmaiņas distālo kāju muskuļos. Atrofiskas izmaiņas roku muskuļu audos attīstās vēlāk. Līdz ar jutības zudumu (nespēju atšķirt temperatūru, uztvert sāpju stimulus, vibrāciju) roku un pēdu apvidū samazinās cīpslu refleksu samazināšanās (dažreiz zudums)..

2. tipa Charcot-Marie-Tooth polineuropatija attīstās uz aksonu - neironu filiāļu - bojājuma fona, caur kuru notiek saziņa starp atsevišķiem neironu tīkla elementiem. Tā ir lēnām progresējoša forma. Vecākiem bērniem var parādīties sākuma simptomi. Instrumentālās diagnostikas laikā tiek atklāti samērā normāli nervu impulsu ātruma rādītāji.

Paralēli novēro jutīgu nervu šūnu darbības potenciālu amplitūdas (ierosmes viļņa) starpības samazināšanos. Vēl viena iezīme ir daudzfāzu (daudzfāzu) darbības potenciāli muskuļu šķiedru jomā. Biopsija parāda Vallera tipa aksonu deģenerāciju - aksona daļas iznīcināšanas procesu.

Cēloņi un patoģenēze

Galvenais 1. tipa peronālās atrofijas attīstības iemesls ir mielīna proteīna PMP22 gēna (17. hromosoma) dublēšanās (hromosomas sekcijas papildu kopijas parādīšanās) perifēro nervu apvalkā. Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenēzē slēpjas motorisko nervu galu sakāve, ko papildina muskuļu kontrakcijas regulācijas pārkāpums.

Sensoro nervu galu bojājumu process ir iesaistīts patoģenēzē, kas noved pie informācijas nodošanas traucējumiem no ķermeņa perifēro daļu somatiskās jutības receptoriem uz attiecīgajiem smadzeņu centriem. Neironu amotrofija atspoguļo deģeneratīvas, atrofiskas izmaiņas perifēro nervu šķiedrās un retāk muguras smadzenēs.

Simptomi

Pirmais Marie-Charcot-Tooth simptoms ir muskuļu vājums pēdas un apakšstilba rajonā (kājas daļa no ceļa locītavas līdz papēžam). Muskuļu vājumu papildina izmaiņas spēju uztvert ārējos stimulus. Pacients zaudē spēju sajust ārējās vides temperatūru, vibrāciju, sāpes. Slimības progresēšanu papildina sajūtas zuduma izplatīšanās uz ekstremitāšu proksimālajiem (kas atrodas tuvāk ķermeņa centram) segmentiem.

Klīniskais attēls ievērojami atšķiras. Dažiem pacientiem patoloģija ir asimptomātiska, citos - diagnostiskās izmeklēšanas laikā tiek atklāts nervu impulsu vadīšanas ātruma samazināšanās muskuļu audos, citos - ievērojams motora aktivitātes ierobežojums, kas saistīts ar muskuļu atrofiju un vājumu. Charcot-Marie-Tooth slimībai raksturīgie simptomi:

Atrofiskas izmaiņas ekstremitāšu muskuļos, galvenokārt peroneālo un distālo (distālā no centra, gala) muskuļos. Apakšstilba muskuļu audu atrofijas dēļ apakšējās ekstremitātes atgādina stārķa kājas vai apgrieztu šampanieša pudeli.
Muskuļu vājums skartajos kāju segmentos. Pacientam ir grūti saliekt potīti, lai paceltu pēdas distālo segmentu.
Muskuļu vājums skartajos rokas segmentos. Jaunākais simptoms, kas norāda uz patoloģijas progresēšanu.

Ar vieglu gaitu var novērot atsevišķas pazīmes, piemēram, īpatnējo kāju formu, kas atgādina āmuru, vai lielu pēdas pacelšanos. Parasti vīriešiem simptomi ir izteiktāki. Sievietēm bieži nav simptomu. Charcot-Marie-Tooth sindromā sākotnējos posmos var būt pazīmes: sāpīgas akūtas rakstura sajūtas muskuļos, parestēzija (spontāni rodas dedzinoša sajūta, tirpšanas sajūta, rāpojoši creeps). Citas CMT pazīmes bērniem un pieaugušajiem:

Sagging pēdas. Pacientu fotoattēli skaidri parāda, ka priekškāja pakārjas muskuļu vājināšanās dēļ, paceļot kāju. Pacients nevar patstāvīgi paaugstināt pēdas priekšējo segmentu augstāk.
Gaitas traucējumi, kas raksturīgi kā satricinoša, lēna gaita. Pacients, ejot, ar pirkstu pieskaras virsmai, pa kuru viņš staigā. Lai novērstu saskrāpēšanos uz virsmas, pacienti, ejot, ir spiesti pacelt kājas augstu.
Dangling pēda ar ievērojamu atrofisko procesu izplatību.
Frīdriha pēda (interdigitāla ievilkšana, augsta arka, āmura formas pirksti).

Charcot-Marie-Tooth sindroms ietver simptomus: samazinātu jutīgumu ekstremitāšu distālajos segmentos, muskuļu krampjus apakšdelmā un teļa muskuļos. Raksturīga novēlotu stadiju pazīme (10–15 gadus pēc slimības sākuma) ir roku smalko motoriku pārkāpums, ko papildina rakstīšanas disfunkcija.

Pacients nevar turēt rokturi, pogu vai atraisīt drēbju pogas. Retāk novēroti veģetatīvi-trofiski traucējumi hiperēmijas (ādas apsārtuma) formā un pastiprināta svīšana roku un pēdu apvidū. Pacientiem bieži tiek diagnosticēti pēdas kaulu lūzumi un saišu sastiepumi, cīpslas potītes rajonā.

Diagnostika

Diagnozes pamatā ir klīniskie atklājumi un vēsture. Līdzīgi gadījumi biežāk tiek pieminēti ģimenes vēsturē. Galvenā instrumentālā metode Charcot-Marie-Tooth slimības diagnosticēšanai ir elektromiogrāfija (pētījumi par bioelektrisko impulsu vadīšanu ar muskuļu struktūrām). Diagnostikas kritēriji:

Muskuļu vājums distālajās rokās un kājās.
Agrīna slimības sākšanās (bērnībā, pusaudža gados). Ja patoloģija debitē zīdaiņa vecumā, ir raksturīgs smags kurss, kas bieži noved pie invaliditātes.
Līdzīgu simptomu klātbūtne tuviem radiniekiem.
Deformāciju klātbūtne kāju pirkstu un pēdas rajonā.
Dažreiz sāpīgas sajūtas uz neirovaskulāru saišu palpēšanu.

Diagnozi var apstiprināt ar ģenētiskās analīzes rezultātu, kas norāda uz hromosomu mutācijas klātbūtni. Neiroattēls (MRI, CT) atklāj demielinizācijas (remielinizācijas) zonas perifērajos nervos. Balstoties uz diagnostiskās izmeklēšanas rezultātiem, ārsts izraksta Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanu.

Ārstēšana

Charcot slimība Marie Tooth tiek ārstēta, pamatojoties uz izstrādātajām klīniskajām vadlīnijām. Etiotropiskas (kuras mērķis ir novērst slimības cēloņus) terapijas metodes nav. Charcot's Marie Tooth slimības ārstēšana ir paliatīva, tās mērķis ir apturēt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšana nevar apturēt neirālās amiotrofijas progresēšanu.

Tomēr ortožu (medicīnisko ierīču, kas paredzētas neiromuskulārā aparāta strukturālo un funkcionālo īpašību mainīšanai) izmantošana, fizioterapija, ergoterapija un psihoterapija veicina pacienta sociālās adaptācijas un dzīves kvalitātes uzlabošanos. Parasti pacienti nēsā šinas, lai atbalstītu piekārto pēdu.

Operācija dažreiz tiek veikta, lai stabilizētu pēdas stāvokli. Charcot-Marie-Tooth patoloģijas ārstēšana ietver regulāras, dozētas fiziskās aktivitātes un masāžu, ieskaitot klasisko manuālo, aparatūras un punktveida masāžu. Terapeitiskie vingrinājumi palīdz mazināt muskuļu vājumu un uzturēt fiziskās aktivitātes.

Charcot-Marie-Tooth slimība ir iedzimta, tāpat kā fon Vilebranda-Diana slimība (iedzimta asins patoloģija, kurai raksturīga spontāna asiņošana, piemēram, hemofilija), lai efektīvi ārstētu to, tiek noteikti sarežģīti pasākumi, piemēram, zāļu terapija, fizioterapija, balneoterapija (dvēseļu dziedināšana un vannas), dubļu terapija.

Lai uzlabotu muskuļu un nervu audu trofismu (uzturu), stimulētu vielmaiņas procesus, izrakstītu zāles: Kokarboksilāze, ATP, Riboksīns (piedalās purīna nukleotīdu metabolismā, kas nepieciešami normālai muskuļu kontrakcijai), Cerebrolizīns (tam piemīt nootropiska iedarbība), Metionīns (regulē lipīdu metabolismu)..

Lai uzlabotu asins mikrocirkulāciju, tiek parādītas zāles Pentoksifilīns, Nikotīnskābe. Impulsu vadīšanas korekcija muskuļu audos tiek veikta, izmantojot narkotiku Proserin (holīnesterāzes inhibitors). Visaptveroša narkotiku ārstēšanas programma ietver B, A, C, E grupas vitamīnu uzņemšanu.

Lai novērstu pēdu deformāciju, viņi valkā ērtus apavus, kas nesaspiež kāju un netraucē kustībām. Gaitas traucējumus koriģē ar breketēm, piemēram, AFOs (potītes un pēdas vēnām). Šādas ierīces palīdz kontrolēt kāju un potīšu locītavas izliekumu, nodrošina līdzsvara uzturēšanu..

Ortožu lietošana ir saistīta ar ilgstošām fiziskām aktivitātēm, kritienu un ievainojumu novēršanu un spēju rūpēties par sevi. Ortozes atbalsta pēdu fizioloģiskā stāvoklī. Pacientiem, kuri regulāri nēsā ortozes, pārvietojas patstāvīgi, ārēja palīdzība nav nepieciešama.

Prognoze

Charcot-Marie-Tooth slimība neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, pacienti dzīvo tik ilgi, cik viņu vispārējā veselība ļauj. Neirālās amiotrofijas prognoze ir salīdzinoši labvēlīga, pareiza terapija uzlabo pacienta motoriskās funkcijas un novērš komplikāciju attīstību (spēju zaudēt spēju patstāvīgi pārvietoties, rūpēties par sevi, ēst, rakstīt).

Pacientiem ieteicams izvairīties no pārmērīgas fiziskās slodzes, kas provocē simptomātisku izpausmju palielināšanos. Dozētie sporta veidi ir noderīgi - pastaigas, pilates, peldēšana, riteņbraukšana. Ir nepieciešams organizēt pareizu uzturu, kas bagāts ar vitamīniem, minerālvielām un citām barības vielām.

Pacientam ir svarīgi uzraudzīt ķermeņa svara rādītājus. Liekais svars ir saistīts ar papildu stresu novājinātiem muskuļiem, sāpēm kājās un mugurkaula jostas daļā. Lai identificētu gēnu mutāciju nesējus, lai vēlāk noteiktu savlaicīgu ārstēšanu, tiek veikta ģimenes locekļu diagnostiska pārbaude ar diagnosticētu CMT.

Charcot-Marie-Tooth slimība attiecas uz iedzimtām patoloģijām, kas ietekmē perifēros nervus. Neironu amotrofija noved pie maņu traucējumiem ekstremitāšu distālajos segmentos un pavājinātas motoriskās aktivitātes.

Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofija

Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofija ir hroniska iedzimta slimība, kuras galvenais simptoms ir progresējoša muskuļu atrofija, lokalizēta distālajās ekstremitātēs, sākot galvenokārt no apakšējām ekstremitātēm, pēc tam izplatoties augšējās ekstremitātēs un vairumā gadījumu saudzējot galvaskausa nervus un stumbra muskulatūru..

Neirālās amiotrofijas etioloģija tiek samazināta līdz iedzimtā dominējošā faktora darbībai; šajā sakarā šeit visbiežāk sastopama tieša slimības pārnešana no vecākiem uz bērniem. Ir gadījumi, kad slimība tika pārnesta caur 8 paaudzēm. Vīrieši slimo 1,5 reizes biežāk nekā sievietes. Slimība ir izplatīta visā pasaulē.

Slimības simptomi un pazīmes

Slimība attīstās pakāpeniski, visbiežāk sākot no jauna vecuma, bet dažreiz agrā bērnībā. Retos gadījumos vēlākā vecumā (pēc 40 - 50 gadiem un pat vēlāk). Pirmās slimības pazīmes ir pakāpeniski pieaugoša apakšējo ekstremitāšu muskuļu atrofija. Atrofijas ir lokalizētas distālajos reģionos, savukārt ir pakāpenisks kāju svara zudums.

Atrofiju sadalījums var atšķirties. Visbiežāk tiek ietekmēta pēdas un kāju pirkstu pagarinātāju grupa un peroneālie muskuļi, bet nākotnē process var uztvert citas apakšstilbu muskuļu grupas, kā rezultātā galu galā tiek pabeigta pēdu pilnīga paralīze (piekārtā pēda)..

Pašās pēdas mazo muskuļu atrofija bieži izpaužas kā tipiskas pirkstu, galvenokārt 2-5, instalācijas veidošanās ar galvenā pamata pagarināšanu un vidējo un nagu falangu saliekšanu (tā saucamā “raustītā pēda”). Process reti nonāk augšstilba muskuļos vai to ierobežo augšstilba distālās 1/3 daļas muskuļu atrofija. Saglabātie proksimālie muskuļi izceļas ar izmēru uz šīs atrofijas fona (ko daļēji veicina proksimālo muskuļu kompensējošā hipertrofija), kā dēļ gurni iegūst izteiktu apgrieztu konusa formu, kas tiek salīdzināta ar “putna kāju”..

Cīpslas-muskuļa ievilkšana reti pavada šo formu, kaulu augšana garumā nav izjaukta. Gāze gandrīz visos gadījumos bez izņēmumiem joprojām ir iespējama, bet savdabīgā veidā tā saucamā pakāpiena formā (“cock gait”). Bieži vien, stāvot vienā vietā, šie pacienti ir spiesti pastāvīgi pāriet no pēdas uz pēdu vai ar roku turēties pie kāda objekta, jo piekaramās pēdas padara ilgstošu stāvēšanu neiespējamu. Daudzos gadījumos tipisks simptoms attīstās ar asu pēdas arkas arku un ar tās saīsināšanu.

Pēc noteikta laika perioda (no viena gada līdz vairākām desmitgadēm) līdzīgs process sāk attīstīties augšējās ekstremitātēs. Īkšķa un millinca pacēlums ir saplacināts, nolaupītāja muskuļa laukums, starpdzemdību muskuļa laukums nogrimst, roka izpaužas kā pērtiķa vai raustītā ķepa, paralēli atrofijai pieaug parēze; ievilkumi šeit, kā likums, netiek veidoti. Šeit process lēnām izplatās centrālajā virzienā, sagūstot apakšdelma muskuļus, bet roku proksimālās daļas un plecu josta paliek brīva.

Atrofija Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofijā parasti saudzē stumbra un galvaskausa nervu muskuļus. Skarto ekstremitāšu funkcionālās spējas var saglabāties paradoksāli ilgi. Šīs paralīzes ir visas deģeneratīvas, atrofiskas paralīzes pazīmes. Skartajos muskuļos tiek konstatēta daļēja vai pilnīga deģenerācijas reakcija, fibrillāras raustīšanās ir bieža. Cīpslu refleksi izbalē, un bieži vien šī izbalēšana ievērojami pārsniedz atrofiju, un to var atrast tajās muskuļu grupās, kuras turpmākajā kursā nemaz neparalizē. Tīros gadījumos nav spazmatisku simptomu. Process parasti ir stingri simetrisks, lai gan ar laiku vienu ekstremitāti var ietekmēt ilgi pirms līdzīga procesa parādīšanās pretējā ekstremitātē..

Atrofijas progresējošā izplatība dažos gadījumos var izraisīt šāda veida modifikāciju, ka augšējās ekstremitātes saslimst vienlaikus ar apakšējām, un dažreiz to atrofija notiek pat pirms apakšējo ekstremitāšu atrofijas. Šis rokas sākums ir biežāks Charcot-Marie-Tooth slimības vēlu parādīšanās gadījumos..

Līdztekus šiem raksturīgajiem motora simptomiem neirotiskās amiotrofijas klīniskajā attēlā ir arī tipiskas jutības izmaiņas. Tās galvenokārt ietver sāpes, kuras novēro vairākos gadījumos. Dažreiz tie sākas ilgi pirms atrofijas parādīšanās un nākotnē vājina vai pat pilnībā izzūd. Sāpes ir griešanas, asarošana dabā, lokalizētas skartajās ekstremitātēs, bieži parādās kā atsevišķas lēkmes, atdalītas ar brīviem intervāliem, bieži pastiprinās pēc noguruma.

Papildus sāpēm var novērot dažādas parestēzijas. Objektīvs pētījums novēro visu veidu ādas jutīguma samazināšanu, bieži sasniedzot pilnīgas anestēzijas pakāpi, bez asām robežām, palielinoties distālajiem reģioniem. Perifērie nervi var būt sāpīgi spiedienam. Bieži ir sāpīgas tonizējošas spazmas. Skartās ekstremitātēs bieži parādās intensīvi vazomotoras traucējumi cianozes, ādas aukstuma utt. Formā..

Šī ir tipiska Charcot-Marie-Tooth neironu amotrofijas simptomatoloģija. No šīs formas ir iespējamas dažas novirzes; dažus neparastus simptomus var sajaukt ar galveno ainu, kas lielākoties notiek paralēli ar savdabīgām izmaiņām perifēro nervu stumbros tā dēvētā "hipertrofiskā neirīta" formā. Šādos gadījumos perifērie nervi šķiet sabiezēti un blīvi pieskārienam. Dažreiz tie ir redzami ar neapbruņotu aci cilindrisku paaugstinājumu formā. Tajā pašā laikā spiediens uz nervu stumbriem ir nesāpīgs, un to elektriskā uzbudināmība strauji pazeminās pat apgabalos, kas atrodas tālu no tiem, kur tiek atskaņots atrofiskais process (piemēram, n. Facialis). Ādas faradisko sajūtu zaudēšana pa rokai ir smalks reaģents hipertrofiskam neirītam.

Patoloģiskā anatomija

Charcot-Marie-Tooth neironu amotrofijas patoloģiskā anatomija tiek samazināta līdz deģeneratīvu izmaiņu kombinācijai muguras smadzenēs un perifērajos nervos. Muguras smadzenēs tiek skartas priekšējo ragu aizmugurējās kolonnas un šūnas. Dažreiz šo pastāvīgo atradumu pavada nelielas sklerotiskas izmaiņas sānu kolonnās. Deģeneratīvas izmaiņas tika konstatētas arī saknēs un mugurkaula ganglijās. Process ir tīri deģeneratīvs, un tam nav pievienotas iekaisuma izmaiņas.

Perifērajos nervos tiek novērots deģeneratīvas neirīta attēls, kas palielinās līdz ar attālumu no centra un visspēcīgāk attīstās perifēro nervu sazarojumos. Nervu stumbru saistaudi lielākā vai mazākā mērā aug. Dažreiz šī intersticiālā hiperplāzija ir redzama zem mikroskopa pat tajos gadījumos, kad nervu kalibrs nav ticis mainīts makroskopiski. Dažreiz šo procesu pavada Švāna apvalka kodolu pavairošana. Tas rada pakāpeniskas pārejas uz reāla hipertrofiska neirīta attēlu..

Slimības gaita

Procesa gaita ir ļoti lēna un pakāpeniski progresējoša. Pacienti dzīvo līdz vecumam un pat šajos vēlākajos slimības periodos bieži saglabā spēju pārvietoties ar nūju un zināmā mērā izmantot rokas..

Nākotnē slimība bieži nonāk stacionārā kursā. Tomēr saasinājumus dažreiz novēro nejaušu ārēju cēloņu (akūtu infekciju) dēļ, kas vēlāk ļauj veikt zināmu pretēju attīstību.

Dažos gadījumos Charcot-Marie-Tooth neironu amotrofijas attēlā tiek uzlikti atsevišķi neirītiski simptomi.

Diagnostika

Diagnostika var būt sarežģīta, atdalot neirālo amiotrofiju no tā dēvētā "distālā tipa miopātijas", kas arī ir iedzimta slimība, kas noved pie distāli lokalizētu muskuļu atrofiju attīstības. Tomēr šai slimībai nav pievienoti jutīguma traucējumi, tā daudz mazākā mērā dod lielāku muskuļu ievilkšanas attīstību, ko pavada kvalitatīvas elektriskās uzbudināmības izmaiņas, cīpslu refleksi šeit izzūd tikai paralēli muskuļu atrofijas pakāpei, un pēdējam ir lielāka tendence vispārināties un tas izraisa pilnīgu pacientu nekustīgumu..

Sporādiski Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumi dažreiz var būt ļoti grūti diagnosticējami no hroniska polineirīta. Abu formu simptomātiskas līdzības var būt ievērojamas. Hroniski progresējošs kurss pretrunīgi vērtētos gadījumos atrisina jautājumu par labu nervu amyotrophy.

Ārstēšana

Terapija ir tīri simptomātiska: antiholīnesterāzes zāles, ATP, atkārtotas vienas un tās pašas grupas asiņu pārliešanas, B vitamīni, periodiska atpūta, masāža un atrofējošo muskuļu elektrifikācija utt. Sakarā ar ārkārtīgi lēno progresēšanu dažreiz tiek norādīti ortopēdiski pasākumi uz pēdas, kas ilgu laiku var uzlabot gaitu..

Pacientiem ar Charcot-Marie-Tooth amiotrofiju tiek parādīta atturēšanās no dzemdībām, jo risks saslimt ar šo bērnu bērnam būs 50%; veseli ģimenes locekļi, ja viņi ir pagājuši vecumā, kurā parādās pirmie slimības simptomi, var precēties un būt bērni, ar minimālu risku pārnest viņiem slimību.

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika

Charcot-Marie-Tooth slimība ir viena no visbiežāk sastopamajām perifērās nervu sistēmas iedzimtajām slimībām un ir slimību grupa ar līdzīgiem simptomiem, bet to izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas.
Parādīt vairāk...

Daudzi cilvēki ar Charcot-Marie-Tooth slimību pie ārsta vēršas pārāk vēlu, jo simptomi var attīstīties salīdzinoši lēni.

Cilvēkiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību nepieciešama visaptveroša ārstēšana. Ortopēdisko apavu izvēle, ortozes, fizioterapijas vingrinājumi, fizioterapija, psiholoģiskā un psihoterapeitiskā palīdzība, veselīgs uzturs, aktīvs dzīvesveids pozitīvi ietekmē slimības gaitu un novērš iespējamās komplikācijas un ievainojumus.

Mūsu projekts tika izveidots pēc pacientu pūlēm, un tas ir adresēts cilvēkiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību, viņu tuviniekiem un draugiem. Mēs lūdzam jūs uzaicināt uz mūsu projektu visus, kuriem tas varētu šķist noderīgi un interesanti..

Grupa tika izveidota 2013. gada 28. oktobrī (datums, kad tika publicēta pirmā ziņa).

Mūsu Telegram t.me/cmtarus
Mūsu Instagram instagram.com/cmtarus
Mūsu čivināt twitter.com/cmtarus
Mūsu Facebook facebook.com/cmtarus
Līdzekļu vākšana slimības izārstēšanas atrašanai: vk.cc/7Qt2kT
Atbalstiet mūs un palutiniet mūs ar kafiju: vk.cc/8mrpgM

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Visi ieraksti
Kopienas ziņas
Meklēt

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Kamēr jūs atrodaties mājās, atcerieties, lai būtu fit! Ietaupiet pie sienas un sāciet trenēties!

Rehabilitācija. Masāža. Vingrojumu terapija

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

1960. gada 27. martā Filadelfijā muzikālā ģimenē piedzima virtuozais basģitārists Viktors Randals Beilijs. Tāpat kā viņa tēvs, Viktors Beilijs lielāko daļu savas pieaugušās dzīves cieta no Charcot-Marie-Tooth slimības..

Džeza arhivārs / Džeza kalendārs / Džeza kalendārs

Dārgie draugi! 1960. gada 27. martā Filadelfijā muzikālā ģimenē piedzima virtuozais basģitārists Viktors Randals Beilijs. Viņa tēvs Moriss Beilijs jaunākais bija slavens izpildītājs un komponists, kurš 60. un 70. gados daudziem māksliniekiem, ieskaitot Patti LaBelle, rakstīja popdziesmas..
Izvērst tekstu... Un viņa tēvocis Donalds "Pīle" Beilijs bija džeza bundzinieks, kuru var dzirdēt daudzos Blue Note etiķetes ierakstos Jimmy Smith trio kopā ar Hemptonu Hoseju, Karmenu Makreju un Diziju Gillespie.

Viktors klavierspēli sāka spēlēt septiņu gadu vecumā, pēc tam trīs gadus vēlāk pārgāja uz bungām, pirms pusaudzis par galveno instrumentu izvēlējās elektrisko basu. Viktora tēvs nekavējoties pamanīja dēla progresu basģitāras spēlē. Kopš 1978. gada Viktors Beilijs apmeklē Burkeley mūzikas koledžu Bostonā pēc tam, kad viņš astmas dēļ tika atbrīvots no armijas. Ieguvis pietiekamu muzikālo pieredzi vietējās R&B un funk grupās, viņš 20 gadu vecumā pārcēlās uz Ņujorku.

Savādi, ka Viktors visvairāk interesējās par Džeiko Pastoriusa sasniegumiem un tik veiksmīgi spēlēja basu, ka ne tikai sasniedza izcilus rezultātus, bet arī tika nolīgts, lai aizstātu savu elku grupā "Weather Report".

Kopš tā brīža Viktora Beilija vārds kļuva pazīstams visā pasaulē ar visaugstāko reputāciju dažādās mūzikas jomās. To, bez šaubām, palīdzēja viņa eklektika - galu galā viņš nekad nav ierobežojis sevi, spēlējis un ierakstījis kopā ar visdažādākajiem māksliniekiem no džeza, R&B, hip-hop un popmūzikas pasaules, starp kuriem bija tādi vārdi kā Chick Corea, Branford Marsalis, Grover Vašingtonas jr un Madonna.

80. gadu beigās Beilijs ierakstīja albumu, kurā spēlēja basa solo. Albumu aizrautīgi uztvēra kritiķi, kā arī viņa darbu fani, un Viktors Beilijs ieņēma pirmo vietu "Billboard Contemporary Jazz" topā..

Tomēr pagāja vairāk nekā 10 gadi, līdz viņš atkal ierakstīja galveno albumu. Tomēr visu šo laiku Viktors Beilijs bija radoši aktīvs: viņš parādījās daudzos kompaktdiskos, spēlēja neskaitāmus koncertus, kā arī sāka interesēties par mūzikas rakstīšanu..

Beilijs konsekventi demonstrēja savas muzikālās prasmes un inteliģenci neatkarīgi no tā, vai viņš strādāja bailīgajā birzī kopā ar ilggadējo bundzinieku draugu Denisu Šambersu vai arī bija iegrimis pasaules mūzikas "planētu lirikā", veltot Pastoriusam Continuum..

Ne bez pamata daudzi apbrīno viņa spēlēšanu - galu galā šim basģitāristam bija reta spēja savam izpildījumam kniedēt ļoti plašu auditoriju. 90. gadu beigās Viktors pievienojās savam bijušajam Weather Report grupas biedram Džo Zavinulu un spēlēja savā grupā Syndicate. Viktors Beilijs ir bieži sadarbojies ar tādiem māksliniekiem kā saksofonisti Kenijs Garets un Bils Evanss, kuri abi parādījās viņa otrajā galvenajā albumā..

Līdzīgi kā viņa tēvs, Viktors Beilijs lielāko savas pieaugušā dzīves daļu cieta no Šarot-Marijas-Zoba slimības (aterosklerozes forma). Slimībai progresējot, Beilija sāka lietot cukurniedru. Vājums izplatījās ķermeņa augšdaļā, un kopš 2015. gada māksliniekam nācās atcelt ne tikai savas izrādes, bet arī mācības Burkeley mūzikas koledžā. Viņš nomira 2016. gada 11. novembrī Stafordā, Virdžīnijas štatā, būdams 56 gadus vecs..

Slavenā mūzikas firma Fender ir izlaidusi Viktora Beilija Signature akustisko basu un Viktora Beilija Jazz Bass 4 un 5 stīgu versijās.

Viktors uzsāka klavieru spēlēšanu septiņos un pēc trim gadiem pārgāja uz bungām, pirms pusaudzim izvēloties elektrisko basu kā galveno instrumentu pēc tam, kad basģitārists atstāja kaimiņu grupu. Viktora tēvs nekavējoties pamanīja dēla progresu basa gaitās un, sākot ar 1978. gadu, 18 gadu vecumā Viktors Beilijs jau studēja Burkeley mūzikas koledžā Bostonā pēc tam, kad viņš tika atbrīvots no militārā dienesta astmas dēļ. muzikāla pieredze vietējās R&B un funk grupās pirms pārcelšanās uz Ņujorku līdz 20 gadu vecumam.

Savādi, ka Viktors visvairāk interesējās par Džeiko Pastoriusa sasniegumiem un tik veiksmīgi spēlēja basģitāru, ka ne tikai sasniedza izcilus rezultātus, bet arī sava elka vietā tika nolīgts grupā "Weather Report".

Kopš tā brīža Viktora Beilija vārds kļuva pazīstams visā pasaulē ar visaugstāko reputāciju dažādās mūzikas jomās. To, bez šaubām, palīdzēja viņa eklektika, jo viņš nekad nav ierobežojis sevi, spēlējis un ierakstījis kopā ar visdažādākajiem māksliniekiem no džeza, R&B, hip-hop un popmūzikas pasaules, ieskaitot Chick Corea, Branford Marsalis, Grover Washington Jr un Madonna..

Kā izdzīvot cilvēkam, kam diagnosticēta amiotrofija Šarko-Mari-Tūta?

Pirmoreiz man trenēties ar Annu Vladislavovnu bija 2016. gada maijā, līdz tam apmēram 17 gadus biju slims ar centrālās nervu sistēmas slimību (mugurkaula motoro neironu bojājumi). Pirms nodarbībām es pats centos veikt spēka vingrinājumus, piemēram, svaru celšanu hanteles formā, citus spēka vingrinājumus, kas paredzēti muskuļu masas palielināšanai. Visi šie vingrinājumi neko nenoveda, jo muskuļi sāka sāpēt, bet spēks nepalielinājās. Laika gaitā es atteicos no visiem vingrinājumu mēģinājumiem..

Kad sākām praktizēt ar Annu Vladislavovnu, viņa skaidri paskaidroja, kā notiks rehabilitācija un kā mēs veicam visus vingrinājumus. Sākumā bija grūti pierast pie jaunās koncepcijas, taču laika gaitā sāka parādīties izpratne un izpratne par šo praksi. Mācījos arī mājās. Man ļoti patika vingrinājumi muskuļu stiepšanai, jo tie visi man bija “izdilis”. Pēc apmēram 10 sesijām es sāku novērot nelielas pozitīvas pārmaiņas.

Faktiski visi šie vingrinājumi un treniņi mani izņēma no manas komforta zonas un lika man vairāk kustēties. Es sāku iegūt lielāku pārliecību, strādājot ar savu ķermeni, bija vēlme smagi strādāt mājās un kopīgos treniņos. Sesiju laikā mēs izmantojām dažādus pielikumus, kas man palīdzēja paplašināt manu kustības diapazonu. Piemēram, vingrinājumi ar fitbolu sākumā radīja bailes, ka es varētu nokrist, un vēlāk kļuva mīlēts, jo kustības kļuva daudzveidīgas un ķermenis sāka reaģēt uz šo jaunumu.

Mēs 1,5 stundas izgājām 32 treniņus, un man izdevās pietiekami pamodināt manu ķermeni, lai turpinātu turpmākos treniņus pats ar lielu spēku un pārliecību par sevi un savu ķermeni..

-
Ar cieņu, Natālija M.

Pastāv "adekvātas rehabilitācijas" definīcija, kas ir pelnījusi atsevišķu tēmu. Tātad, “adekvāta rehabilitācija, pēc ekspertu domām, ir“ adekvāta ”, jo pārmērīga fiziskā slodze, kas neatbilst jebkura veida motoroņu maņu neiropātijas pacienta spējām, var nodarīt daudz lielāku kaitējumu nekā jebkādas fiziskas rehabilitācijas neesamība. Tāpēc fizioterapeitam un adaptīvās fiziskās audzināšanas ārstam ir obligāti dziļi jāizpēta šīs slimības specifiskās iezīmes... ”Patiešām, pacienta ar iedzimtu motora-sensoro neiropātiju rehabilitācija ievērojami atšķiras no tāda cilvēka rehabilitācijas, kurš cieš no, piemēram, poliomielīta. Ar visdziļāko nožēlu ne visi ārsti to saprot..

IEVADS

Medicīniskā vēsture. Charcot-Marie-Tooth slimība

Medicīna ir viena no tām cilvēku zināšanu jomām, kurā ir daudz vārdu. Cik slimību, cik simptomu ir nosaukti pēc tiem, kas tos vispirms aprakstīja? Bet kā būtu, ja apraksti iznāktu gandrīz vienlaikus? Viņi rīkojas tāpat kā ar komētām: viņi raksta ar defisi. Ir tāda komēta kā Čurumovs-Gerasimenko... Nu, ar slimībām ir tāpat. Tikai dažreiz gadās, ka taisnība nav pietiekama ar diviem uzvārdiem. Tā tas notika ar šī brīža stāsta “varoni” Charcot-Marie-Tooth slimību..

1. att. - Endrjū Vītija glezna "Kristīnas pasaule" 1948. gadā

Gleznā (sk. 1. attēlu) redzama mākslinieces kaimiņiene Kristīna Olsone savā vasaras mājā Meinā, kas sēž uz lauka un skatās uz viņas māju. Kristīna Olsone cieta no progresējošiem neiroloģiskiem traucējumiem (iespējams, poliomielīta sekām, taču mūža diagnoze nekad netika noteikta), bet Vijotu pārsteidza viņas apņēmība un izturība..

Diemžēl tie, kurus tas nav skāris, par šo slimību zina ļoti maz. Situācija kļuva nedaudz labāka tikai 2016. gada pavasarī, kad bērnu neirologs Marks Pattersons, Mayo klīnikas profesors, diagnosticēja... vienas no slavenākajām amerikāņu gleznām “Endrjū Viteta” filmas “Christina's World” varoni. Par šo gadījumu rakstīja visi pasaules plašsaziņas līdzekļi..

Vēl nesen tika uzskatīts, ka Kristīna cieš no poliomielīta, taču Pattersons spēja pierādīt, ka tieši Charcot-Marie-Tooth slimība sabojāja meitenes dzīvi un sniedza pasaulei lielisku ainu..

Savus secinājumus viņš sagatavoja prezentācijai 23. ikgadējā vēsturiskās klīniskās patoloģijas konferencē, kuru rīkoja Merilendas Universitāte. Mākslinieces kaimiņiene Anna Kristīna Olsone, kas attēlota gleznā, kopš bērnības cieta no progresējošiem neiroloģiskiem traucējumiem. Būdama pusaudze, viņa bieži paklupa un nokrita, un līdz 26 gadu vecumam viņa nespēja bez palīdzības noiet vairāk kā trīs vai četrus soļus un izmantot pirkstus. Pēc 50 gadiem viņa nespēja stāvēt un zaudēja jūtīgumu rokās un kājās. Olsons nomira 1968. gadā 74 gadu vecumā.

Wyeth, kas dzīvoja apkārtnē, atkārtoti attēloja viņu savos audeklos. Visslavenākais no tiem bija glezna "Christina's World", kas gleznota 1948. gadā - viens no slavenākajiem divdesmitā gadsimta vidus amerikāņu glezniecības darbiem. Gleznas tapšanas laikā Olsonam bija 55 gadi, un viņa sieva Betsija viņa vietā pozēja māksliniekam..

Saskaņā ar plaši izplatīto uzskatu, Olsone cieta no poliomielīta sekām, lai gan viņa dzīves laikā viņai netika diagnosticēta. Marks Pattersons, Mayo klīnikas neiroloģijas, pediatrijas un medicīniskās ģenētikas profesors un žurnāla Journal of Child Neurology galvenais redaktors, pārskatīja sievietes medicīniskos ierakstus, izdzīvojušos aculiecinieku pārskatus un Wyeth gleznas. Viņš secināja, ka viņa, visticamāk, cieš no iedzimtas motoro-sensoro neiropātijas (Charcot-Marie-Tooth slimība), kas izraisa perifēro nervu atrofiju ar daudzslāņu mielīna apvalku izaugumiem, kas pēc struktūras atgādina sīpolu..

Šī raksta mērķis ir veikt iespējamu analītisku pārskatu par visām esošajām (pašreizējām un izstrādājamajām) NSMN slimības habilitācijas metodēm un komponentiem. Lai izraudzītos pieejamākos un atbilstošākos rehabilitācijas manevrus, balstoties uz šīs slimības aspektiem un niansēm, kuras tiks aplūkotas tālāk.

Nu, sāksim no paša sākuma...

ZINĀTNISKĀ UN VĒSTURISKĀ APSKATS - SLIMĪBAS PIRMAIS APRAKSTS, DEFINĪCIJAS UN KLASIFIKĀCIJAS.

Apraksta tēvus

Pirmie oficiālie slimības apraksti, kuriem tagad ir kods desmitajā revīzijas starptautiskajā slimību klasifikācijā (ICD-10) un papildu nosaukumam "iedzimta motoriski maņu neiropātija" bija divi.

Divi darbi tika publicēti gandrīz vienlaikus 1886. gadā. Žurnālā La revue de medicīna tika publicēts godājamā un visuresošā Žana Martina Charcot, kurš tolaik bija 61 gadu vecs, kurš bija pasaules slavens ar saviem darbiem neiroloģijā un dažādu slimību un simptomu aprakstiem, kā arī viņa 33 gadus vecais students Pjērs Marijs, ārsts no tikai trīs gadu pieredze. Tomēr viņam jau bija Charcot "Chef de Clinique et Chef de Laboratoire".

Tajā pašā laikā tika publicēts 30 gadus vecā Londonas neirologa Hovarda Henrija Toota darbs, kurš tikai pirms gada saņēma kāroto prefiksu MD uz savu uzvārdu. Šie pilnīgi neatkarīgie raksti pilnībā aprakstīja jaunu slimību, kurai joprojām ir visu šo darbu trīs autoru vārdi: Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT). [1]

2. attēls. Slimības apraksta darbu autori

Toreiz tika formulētas astoņas raksturīgās slimības pazīmes:

- muskuļu atrofija, sākot ar apakšējām ekstremitātēm un lēnām progresējot;

- plaukstu un apakšdelmu novēloti bojājumi;

- bieža vairāku ģimenes locekļu sakāve;

- ķermenim vistuvāko ekstremitāšu daļu muskuļu aktivitātes saglabāšana;

- skarto muskuļu stumbrs, pleci, seja, fibrillālas kontrakcijas;

Att. 3 - raksturīgās pazīmes

slimības

vazomotoras traucējumi skartajās ekstremitāšu daļās, klīniski normāla jutība; biežas krampji;
bieža slimības parādīšanās bērnībā.

Protams, zinātnes vēsturnieki, satrakojušies 19. gadsimta medicīniskajās publikācijās, var viegli atrast šīs slimības gadījumu aprakstus pirms Charcot-Marie un Tooth darbiem - piemēram, lielajā Rūdolfā Virhofā 1855. gadā, taču neviens no autoriem slimību neizolēja un neaprakstīja tās simptomus.

Tiesa, franči ar angļiem šķīrās par slimības cēloņiem. Charcot-Marie, neizdarot galīgo secinājumu, tomēr mēdza sabojāt muguras smadzenes, Šeit viņš runāja par perifēro nervu patoloģiju. Šeit viņam izrādījās taisnība: un tagad, lai veiktu diagnozi, tiek pētīta perifēro nervu biopsija.

Krievijā neiropatologs Sergejs N. Davidenkovs 1934. gadā pirmo reizi aprakstīja neironu amototrofijas variantu ar paaugstinātu muskuļu vājumu atdzesējot..

Ko mēs zinām tagad?

Protams, mūsdienu neiroloģija zina daudz vairāk par šo slimību. Parādās nozīmīgas papildu pazīmes: piemēram, nejutīgums pēdās, augsta pēdas arka (pes cavus).

Att. 4 - augsta pēdas arka (pes cavus).

Ir pat simptomu biežuma pazīme:

Augsts kāju pacēlums ejot - 100%
Pēdu nejutīgums (pēdu hipestezija) - 80%
Sāpes kājās, sliktāk ejot - 70%
Roku tirpšana - 50%
Pes cavus - 50%
Pakāpeniski palielinās kāju muskuļu vājums - par 30% [2]

Faktiski CMT nav pat viena slimība, bet gan četras. Ir trīs veidi, kas saistīti ar neironu mielīna apvalka bojājumiem (demielinizējošās neiropātijas (neiropātijas), CMT1, CMT2 un CMT4) un CMT3, kas ir aksonu bojājumi (aksonu neiropātija)..

Epidemioloģiskie pētījumi norāda, ka slimība skar vidēji 36 cilvēkus uz 100 000 iedzīvotāju. Galvenais, protams, ir tas, ko atklājēji jau zināja: slimība ir iedzimta.

Gēni, kas ir atbildīgi par šo vai citu neiropātijas variantu, jau ir identificēti. Apmēram 60–70 procenti slimības ir saistīti ar 17. hromosomas īsās rokas lielas daļas dublēšanos..

Diagnozei tiek izmantota gan ģenētiskā diagnoze, gan elektromiogrāfija, kas noskaidro lēno impulsa vadīšanu gar motora un maņu nervu šķiedrām un, kā jau minēts iepriekš, perifēro nervu biopsiju.Diemžēl šobrīd nav pilnīgas šīs ģenētiskās slimības izārstēšanas. Ārsti izmanto atbalstošu terapiju, fizioterapijas vingrinājumus (šeit ir svarīgi nepārspīlēt), īpašas ortozes un ortopēdiskos apavus.

Ģenētiskā izpēte Krievijā (Maskavas molekulārās ģenētikas centrs)

Apkopojot, Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) vai Charcot-Marie-Tooth neirālā amyotrophy, kas pazīstama arī kā iedzimta motora sensoro neiropātija (HMSN), ir plaša ģenētiski heterogēnu perifēro nervu slimību grupa, kurai raksturīgi progresējošas polineuropatijas simptomi ar dominējošiem muskuļu bojājumiem. distālās ekstremitātes. NMSN ir ne tikai visbiežāk sastopamās perifērās nervu sistēmas iedzimtas slimības, bet arī viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām cilvēku slimībām. Visu veidu HMSN sastopamība dažādās populācijās svārstās no 10 līdz 40: 100 000.

Charcot-Marie-Tooth neirālās amiotrofijas klīniskā un ģenētiskā neviendabība bija par pamatu ar šīm slimībām saistītu lokusu meklēšanai. Līdz šim ir kartēti vairāk nekā 40 lokusi, kas ir atbildīgi par iedzimtām motora-sensoro neiropātijām, ir identificēti vairāk nekā divdesmit gēni, kuru mutācijas izraisa HMSN klīniskā fenotipa attīstību. Aprakstīti visi HMSN mantojuma veidi: autosomāli dominējošie, autosomāli recesīvie un saistītie ar X. Visizplatītākais autosomāli dominējošais mantojums.

Visas motoro-sensoro neiropātijas šobrīd tiek iedalītas trīs galvenajos tipos, pamatojoties uz elektroneuromiogrāfijas (ENMG) un morfoloģiskajām īpašībām:

1) demielinizējoša (HMCNI), kurai raksturīga impulsa vadīšanas ātruma (SPI) samazināšanās gar vidējo nervu;

2) aksonālais variants (HMSNII), kam raksturīgs normāls vai nedaudz samazināts SPI gar vidējo nervu;

3) starpposma variants (starpprodukts) ar SPI gar vidējo nervu no 25 līdz 45 m / s. SPI vērtību, kas vienāda ar 38 m / s, ko nosaka vidējā nerva motorā sastāvdaļa, uzskata par nosacītu robežu starp HMSNI (SPI 38 m / s). [3]

Tādējādi ENMG pētījumi iegūst īpašu nozīmi DNS diagnostikā, jo tas ļauj jums izvēlēties optimālāko ģenētiskās testēšanas algoritmu katrai ģimenei..

Vecums slimības sākumā, tā smagums un progresēšana ir atkarīgi no neiropātijas veida, bet var ļoti atšķirties pat vienas ģimenes ietvaros. Visbiežākā HMSHIA slimības forma ir no 50% līdz 70% no visiem 1. tipa HMSHI gadījumiem dažādās populācijās. 10% gadījumu tiek atklātas ar X saistītas HMSN formas, starp kurām dominē dominējošā mantojuma forma - HMSHIX, kas veido 90% no visām ar X saistītām polineuropatijām. Starp HMSN II tipiem visbiežāk tiek atrasta dominējošā forma - HMSHIIA - 33% no visiem gadījumiem.

LLC Molekulārās ģenētikas centrs ir izstrādājis un meklē biežākās romu izcelsmes mutācijas, kas ir atbildīgas par HMSN 4D (Lom) (Arg148X) un 4C (Arg1109X) attīstību. Arī LLC Molecular Genetics LLC ir izstrādājis meklēšanas sistēmu atkārtotām mutācijām gēnos GDAP1 (Leu239Phe), SH3TC2 (Arg954X un Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) un FGD4 (Met298Arg un Met298Thr), kas atbild par autosomālajiem recesīvo veidu HosMX. LLC Molekulārās ģenētikas centrs ir izstrādājis un veic HMSI I, II un starpposma tipu diagnostiku ar autosomāli dominējošo (AD), autosomāli recesīvo (AR) un ar X saistīto mantojumu..

Ir izstrādāts arī komplekts, lai reģistrētu dublēšanos PMM22 gēna lokusā HMCH 1A slimības gadījumā, izmantojot divus mikrosatellīta atkārtojumus ar PCR. Komplekts ir paredzēts izmantošanai molekulārā ģenētiskā profila diagnostikas laboratorijās.

Veicot pirmsdzemdību (pirmsdzemdību) DNS diagnostiku saistībā ar konkrētu slimību, ir jēga diagnosticēt biežas aneuploidijas (Dauna, Edvards, Šereševska-Tērnera sindromi utt.) Jau pieejamajā augļa materiālā. Šī pētījuma nozīmīgums ir saistīts ar lielo kopējo aneuploidiju biežumu - apmēram 1 uz 300 jaundzimušajiem, un tāpēc, ka augļa materiāla atkārtota paraugu ņemšana nav nepieciešama.

Izpratne par pašreizējiem pētījumiem iedzimtas motorsensorālas neiropātijas (HMSN) jomā un to, ko zāles nākotnē var cerēt profilaktisko un rehabilitācijas pasākumu jomā.

Vispārīgs apraksts. Simptomi Diagnoze

Charcot-Marie-Tooth slimība (Charcot-Marie-Tooth slimība, iedzimta I tipa motora maņu neiropātija, iedzimta Charcot-Marie-Tooth neiropātija, CMT, nervu amyotrophy) (G60.0) ir iedzimta motoro-sensoro neiropātija, kas izpaužas kā muskuļu vājums un distālo ekstremitāšu muskuļu atrofija. Raksturīga ir autosomāli dominējošā mantošana. Charcot-Marie-Tooth neirālās amiotrofijas biežums: 36 uz 100 tūkstošiem cilvēku. Vīrieši slimo biežāk (65%). Traumas un infekcijas noved pie slimības progresēšanas.

Tab. 1 - saslimstība (uz 100 000 cilvēku)

Vīrieši							Sievietes
Vecums, gadi	0-1	1.-3	3–14	14-25	25–40	40-60	0-1	1.-3	3–14	14-25	25–40	40-60
Gadījumu skaits	0	0,8	36	36	trīsdesmit	25	0	0,4	28	28	25	22	desmit

Simptomi

Pieņemamība (cik bieži simptoms izpaužas ar noteiktu slimību)

100% ejot, augstu paceltu kāju
Pēdu nejutīgums (pēdu hipestezija) 80%
Sāpes kājās, kas pastiprinās, ejot 70%
Roku nejutīgums 50%
Pakāpeniski palielinās kāju muskuļu vājums (kāju vājums) 30%
Pakāpeniski pieaugošs roku muskuļu vājums 0%

Charcot-Marie-Tooth slimības simptomu progresējošā rakstura apraksts

Slimības sākums tiek atzīmēts 10–20 gadu vecumā. Sākumā vājums parādās kāju distālajās daļās, nogurums kāju muskuļos ar ilgstošu stāvēšanu (gadu desmitiem pakāpeniski palielinās). Vēlāk var pievienoties sāpes kāju muskuļos pēc ilgas pastaigas (70%). Ejot, kājas jāpaceļ augstu. Pēdu nejutīgums tiek atzīmēts 80% gadījumu. Muskuļu vājums rokās parādās 10-15 gadus pēc slimības sākuma. Objektīva pārbaude atklāj simetrisku muskuļu vājumu peroneālajā grupā (nolaižamā pēda) (līdz 100%), roku muskuļos (40%). Tiek noteikta kāju distālo daļu simetriska muskuļu atrofija, tās kļūst līdzīgas apgrieztas pudeles formai. Citā veidā tos sauc par "stārķu kājām". Notiek pēdu deformācija. Parēze pēdās ievērojami maina gaitas raksturu.

Att. 5 - "Stārķa kājas"

Līdzīgas izmaiņas var notikt arī rokās ("atgūtā roka").

Tiek atzīmēta Ahileja refleksu nomākšana, vēlāk ceļa refleksi izzūd, pēc - carporadial; jūtīguma pārkāpums rokās / kājās (“augstās zeķes”, “cimdi”) (80%); gaitas izmaiņas ("pakāpiens", kas no angļu valodas tulkojams kā "darba zirgs", pastaigāties pa papēžiem nav iespējams); skolioze / kyphoscoliosis, jostas daļas hiperlordoze, augsta pēdas arka (pes cavus) (50%).

Pastāv tādi trofiski traucējumi kā roku un kāju hiperhidroze un hiperēmija..

Parasti pacienta intelekts netiek ietekmēts.

Proksimālās ekstremitātes nav pakļautas deģeneratīvām izmaiņām.

Atrofiskais process neattiecas uz stumbra, dzemdes kakla reģiona un galvas muskuļiem.

Kāju muskuļu pilnīga atrofija noved pie pēdu sindroma. Interesanti, ka, neskatoties uz izteikto muskuļu deģenerāciju, pacienti kādu laiku var saglabāt spēju strādāt..

Ir gadījumi, kad slimības sākumu pavada akūtas sāpes muskuļos, dažādas nepatīkamas sajūtas, rāpošanas sajūta kājās.

kāju pirksti ir saliekti, līdzīgi kā āmurs;
samazināta jutība kājās un pēdās;
muskuļu krampji apakšējās ekstremitātēs un apakšdelmā;
cilvēks nevar pārvietot kājas horizontālā virzienā;
bieži ir tādas izpausmes kā potītes sastiepums un pēdu lūzumi;
jutīguma kritums: nespēja atšķirt vibrāciju, aukstu un karstu pieskārienu;
vēstules pārkāpums; smalko motoriku pārkāpums: pacients nevar nospiest pogu.

Tas parasti balstās uz pacienta ģenētikas izpēti un slimības izpausmes pazīmēm. Ārstam rūpīgi jājautā par slimības simptomiem un vēsturi, jāpārbauda pacients. Tiek pārbaudīti nervu un muskuļu refleksi. Šiem nolūkiem EMG izmanto nervu vadīšanas parametru reģistrēšanai (impulsa vadīšanas ātruma samazināšanās gar motoriskajām un maņu šķiedrām)..

Tiek izrakstīta DNS analīze un pilnīgs asins skaits. Ja nepieciešams, tiek veikta nervu šķiedru biopsija (perifērisko nervu hipertrofiskas izmaiņas, demielinizācija un remielinizācija).

Distālo Govers-Welander miopātija.
Hroniska iekaisuma demielinizējoša polineuropatija.
Perifērās intoksikācijas neiropātijas.
Paraproteinēmiskā polineuropatija.

Slimības ārstēšana un profilakse

Pieeja Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanai

Ārstēšanu izraksta tikai pēc tam, kad ārsts speciālists ir apstiprinājis diagnozi. Parādīta dozēta vingrošanas terapija un masāža, ortopēdiski pasākumi, vitamīnu preparāti, neirotrofiski līdzekļi, kas uzlabo mikrocirkulāciju, antiholīnesterāzes zāles. Ārstēšana tiek veikta saskaņā ar pieejamiem Charcot Marie Tooth nervu amyotrophy simptomiem. Pasākumi ir sarežģīti un mūža garumā. Jāatzīmē, ka efektīvas ārstēšanas metodes nav zināmas medicīnā. Tiek izmantotas tikai metodes, kas palīdz atvieglot pacienta stāvokli un uzlabot viņa dzīves kvalitāti. Ir svarīgi optimizēt pacienta koordinācijas un mobilitātes funkcionālos parametrus. Terapeitiskajiem pasākumiem jābūt vērstiem uz novājinātu muskuļu aizsardzību no ievainojumiem un desensibilizācijas. Pacienta radiniekiem visos iespējamos veidos jāpalīdz cīņā pret šo kaiti. Galu galā ārstēšanu veic ne tikai medicīnas iestādēs, bet arī mājās. Visas noteiktās procedūras jāveic stingri un jāveic katru dienu. Pretējā gadījumā ārstēšanas rezultāti nebūs. Amototrofijas ārstēšanā ietilpst vairākas metodes:

fizioterapijas procedūras;
darba terapija;
fizisko vingrinājumu komplekts;
īpašas pēdu balsta ierīces;
ortopēdiski pēdu balsti, lai labotu deformētu pēdu (sk. att.);
pēdu kopšana;
regulāras konsultācijas ar ārstējošo ārstu;
ortopēdiskās ķirurģijas izmantošana;
B vitamīnu injekcijas;
vitamīnu E, A, C iecelšana.

Att. 6 - ortopēdiska ortoze

Att. 7 - ortopēdiskais pēdas atbalsts

Ārstēšanas pamatā ir līdzekļu lietošana, kas uzlabo trofiskos parametrus un impulsu pārvadi pa nervu šķiedrām..

Lai mazinātu emocionālo stāvokli, slimam cilvēkam nepieciešamas psihoterapeitiskas sarunas.
Ar amiotrofiskiem bojājumiem tiek sastādīts noteikts uzturs. Parādīts pārtikas produktu ar augstu olbaltumvielu saturu lietošana, pacienti ievēro kālija diētu, vajadzētu patērēt vairāk vitamīnu.
Ar slimības gaitas regresīvo raksturu paralēli iepriekšminētajiem līdzekļiem tiek izrakstītas dubļu, rodonu, skujkoku, sulfīdu un sērūdeņraža vannas. Perifēro nervu stimulēšanai tiek piemērota elektroforēzes procedūra.
Pavājinātas kustības locītavās un skeleta deformācijas gadījumā ir norādīta ortopēda korekcija.

Šim nolūkam izmanto šādas zāles kā:

glutomīnskābe;
aminalons;
dibazols;
anabolisko hormonu biostimulatori;
bieži izmanto adenozīna trifosforskābi, kokarboksilāzi, cerebrolizīnu, riboksīnu, fosfadenu, karnitīna hlorīdu, metnonīnu, leicīnu;
labus rezultātus iegūst ar līdzekļiem, kas optimizē asins mikrocirkulāciju: nikotīnskābe, ksantinola nikotināts, nikoshpan, pentoksifilīns, parmidīns;
Lai uzlabotu nervu vadītspēju, tiek izrakstīti antiholīnesterāzes medikamenti: galantamīns, oksazīls, piridostigmīna bromīds, stefaglabrīna sulfāts, amiridīns.

Slimības komplikācijas. Ieteikumi.

Ar progresējošu kursu Charcot-Marie-Tooth amiotrofija var izraisīt pacienta pilnīgu invaliditāti. Rezultātā var pilnībā zaudēt spēju staigāt. Var rasties tādas manifestācijas kā smags pieskāriena zudums un kurlums. Ieteicama konsultācija ar neirologu, ENMG, DNS diagnostika.

Vadošie speciālisti un iestādes šīs slimības ārstēšanai Krievijā: medicīnas zinātņu doktors, profesors, Krievijas Valsts medicīnas universitātes nodaļas vadītājs, RAMS akadēmiķis Gusevs E.I..

Vadošie speciālisti un iestādes šīs slimības ārstēšanai pasaulē: G. AVANZINI, Itālija.

Profilakse ir konsultācija pie ģenētiķa. Jādod savlaicīgas vakcīnas pret poliomielītu un ērču encefalītu. Pēdas agrīnas kroplības attīstības novēršana ir valkāt ērtus ortopēdiskos apavus. Pacientiem jāapmeklē pēdu slimību speciālists - podiatrs, kurš varēs savlaicīgi novērst izmaiņas mīksto audu trofismā un, ja nepieciešams, izrakstīt atbilstošu zāļu terapiju. Pastaigas grūtības ejot var labot, valkājot īpašas lencītes (potīšu un pēdu ortozes). Viņi var kontrolēt kājas un apakšstilba dorsālo izliekumu, novērst potīšu nestabilitāti un uzlabot ķermeņa līdzsvaru. Šāda ierīce ļauj pacientam pārvietoties bez citu palīdzības un novērš nevēlamus kritienus un ievainojumus. Potīšu bikšturi tiek izmantoti kāršanas pēdas sindromam. Ārzemēs ir plaši izstrādāta pasākumu sistēma, lai palīdzētu pacientiem un viņu ģimenēm "pasaule bez Charcot Marie Tooth slimības". Darbojas dažādas specializētas organizācijas, biedrības un fondi. Pastāvīgi tiek veikts pētniecības darbs, lai atrastu jaunas metodes šīs slimības ārstēšanai. Diemžēl Krievijas Federācijas teritorijā šādu institūciju nav, bet tiek veikti pētījumi un optimālu ārstēšanas metožu meklēšana un diezgan aktīvi. Šādas programmas darbojas pētniecības institūtos Baškortostānā, Voroņežā, Krasnojarskā, Novokuzņeckā, Samarā, Saratovā un Tomskā.

Laicīga slimību profilakse ir labākā profilakse.

Profilakse ir svarīga visu slimību gadījumā, bet būtiska nervu amiatrofijas gadījumā. Cik daudz ciešanu var izvairīties!

CMT pacients, pārliecināts, ka pašlaik netiek ārstēta šī slimība, nekavējoties uzstāj, ka ir jāveic savlaicīga izmeklēšana un viņa stāvokļa prognoze. Galu galā tas viņam palīdzēs attiecīgi plānot savu darba aktivitāti, stāvokli sabiedrībā, brīvo laiku un daudz ko citu..

Īsi sakot, tas nozīmē sekojošo: kad ir iespējams savlaicīgi noteikt, ka muskuļu atrofija ir neizbēgama, potenciālais pacients var iegūt profesiju, ņemot vērā viņa invaliditāti nākotnē, viņš var nodibināt draudzības un laulības attiecības, kas paliek nesatricināmas pat tad, ja viņš kļūst pilnīgs invalīds. Tādējādi pacients varēs neizjaukt saites ar sabiedrību, un slimības progresēšana vairāk vai mazāk nespēj viņu nolemt nomācošai vientulībai..

Tas nozīmē arī to, ka, ja no slimības nevar izvairīties, tad ir iespējams vismaz apturēt tās sākšanos vai palēnināt tās progresēšanu. Tajā pašā laikā pacients varēs pielāgot savu psihi nedaudz atšķirīgam dzīves ritmam, taču viņam nevajadzēs atņemt sev pieejamos priekus un būt bēdīgam.

Protams, tagad daudzi CMT pacienti nav saņēmuši iespēju savlaicīgai pārbaudei. Vai to izraisa materiālo resursu trūkums vai pilnīga neziņa par sevi un saviem mīļajiem, vai arī tāpēc, ka mūsu ārstniecības iestādes ir ļoti tālu no pakalpojumu sniegšanas, lai savlaicīgi prognozētu slimības gaitu? Droši vien mazliet par visu.

Informācija, ko mēs piedāvājam tālāk, gan pašiem pacientiem, gan viņu mīļajiem, gan visiem pilsoņiem atklāj iespējamos slimības agrīnas diagnosticēšanas veidus, tā ļauj mums uzstāt, lai šīs diagnostikas metodes būtu pieejamas visiem. Izveidojiet savas asociācijas vai pievienojieties esošajām. Lai nākotne nekļūtu par murgu nākamajām paaudzēm pacientiem ar iedzimtu nervu amiatrofiju.

Jo agrāk, jo labāk…

Pareiza diferenciāldiagnoze un pareiza neirālās amiatrofijas formas noteikšana ļauj:

Pielietojiet zāļu ārstēšanas kursu, kas atbilst šai slimības formai.
Dažos gadījumos izrakstiet fizioterapijas vingrinājumu un fizioterapijas kompleksu, lai saglabātu veselīgu muskuļu funkcijas un palēninātu destruktīvo procesu.
Veiciet ģenētiskos izmeklējumus ģimenēs, kurās ir pacienti, lai, izmantojot analīzes, noteiktu iedzimtu faktoru.

Rehabilitācijas metodes

Dīvaini, kā tas var šķist, informācijas par šo slimību ir ļoti maz. Kāds pacients vienā no konsultācijām par to runāja šādi: “Es jums apliecinu, ka man nav ne mazākās nojausmas par tiem, kuri cieš arī no Charcot-Marie-Tooth slimības, nedz par ārstēšanas iespējām, nedz par saikni, kāda varētu būt šai slimībai ar seksuālām aktivitātēm. Es pat nezinu, ka šai slimībai var būt dažādas formas. Ārsti nekad man par visu to sīki nestāstīja, un es neuzstāju, neprasīju viņiem šādu informāciju, es gribēju zināt, nezinot. Tas ir, es, protams, kaut ko iemācījos, bet bez neatlaidības ".

Šis informācijas trūkums par slimību, kas principā ir neārstējams (kā likums, ir iespējams tikai kontrolēt un ierobežot tās gaitu), šķiet, ir fakts, par kuru ir vērts izteikt visdziļāko nožēlu. Šobrīd nevar par zemu novērtēt iepriekš minēto novērojumu un pētījumu, kā arī to aprakstu nozīmi Charcot-Marie-Tooth neirālās amototrofijas problēmas risināšanā. Personai ar līdzīgiem simptomiem, kas zina, ka viņa slimība ir stabilizējusies vai tās attīstību var apturēt, pareiza diagnoze ir ārkārtīgi nepieciešama. Daudzi pacienti ļoti bieži sūdzas par informācijas trūkumu par šo slimību. Mūsdienās nevienam nav noslēpums, ka pacienti ar retām slimībām netiek ārstēti Krievijā. Viņiem tiek piešķirtas nepareizas diagnozes, slimnīcās viņiem netiek piešķirtas kvotas, fondi par viņiem neiegūst naudu, un nepieciešamās zāles nav iekļautas apstiprināto zāļu reģistrā. Bet šīs slimības realitāte ir tāda, ka pareiza un savlaicīga diagnoze atvērs šāda cilvēka acis sev, dotu viņam cerību uz labāku dzīvi. Pat ja priekšā ir traģisks iznākums, novēlota slimības gaita ļaus personai pielāgoties progresējošai invaliditātei un attīstīt daudzas prasmes un iespējas, kas citādi varētu būt bezjēdzīgas. Pēdējās desmitgadēs šīs slimības kategorijas pētījumi ir ievērojami paplašinājušies (ja ne Krievijā, tad viennozīmīgi Rietumos). Eksperimenti ar dzīvniekiem, sasniegumi bioķīmijā un ģenētikā pastāvīgi sniedz arvien vairāk informācijas, kas palīdz labāk izprast sensora motora neiropātijas (neiropātijas) progresējošā rakstura cēloņus. Daži cilvēki domā, ka mēs atrodamies svarīgu atklājumu virsotnē. Neviens nevēlas bezatbildīgi ieaudzināt kādam cerības uz "brīnumainām" zālēm, par kurām tagad tik daudz pacientu nopūšas. Neskatoties uz to, būtu godīgi cerēt, ka labākas zināšanas par slimības cēloņiem ļaus atrast līdzekļus tās kontrolei un uzturēšanai noteiktā stadijā, lai tā nevarētu attīstīties tālāk, ja līdz šim nav iespējams runāt par pilnīgu izārstēšanu..

Ir skaidri jādefinē, ko var darīt, lai kaut kā atvieglotu dzīvi tiem, kuri šodien lielākā vai mazākā mērā cieš no NMSI. Un neatkarīgi no tā, cik grūti tas ir, jāatzīst, ka šodien šī slimība ir neārstējama un progresē vienā vai otrā pakāpē. Ļoti bieži vesels, bet zemas kultūras cilvēks psiholoģiski sāpina pacientu ar kaut ko līdzīgu: “Kā !? Vai jūs visu iepriekš būtu varējis izdarīt pats? " Tūlīt tiks sniegta atbilde: "Es redzu, mans draugs, tas progresē.".

Psiholoģiskā rehabilitācija

Šie ir fragmenti no vēstulēm, kas atrodas Charcot-Marie-Tooth pacientu un viņu ģimenes locekļu psihoterapeitiskā uzraudzībā:

"Ir nepieciešams, lai pacienti pēc iespējas agri pielāgotos jaunajai situācijai un lai viņiem būtu līdzekļi viņu sociālās integrācijas atvieglošanai..." - Tas nav viegls uzdevums, taču tā risinājums ir iespējams un nepieciešams kā izejas punkts..

Pastāv vienprātīgs viedoklis, ka ir nepieciešams atbrīvoties no pārmērīgas radu un draugu aprūpes. “Ļaujiet mīļajiem rūpēties tikai par tiem, kuros pacients nevar iztikt bez viņu palīdzības, un visos citos aspektos uztver viņu kā pilntiesīgu ģimenes locekli”... ““ Ļaujiet viņiem nepārtraukti rūpēties par mums un dodiet mums iespēju darīt to, ko mēs joprojām spējam uz savu "... un tā tālāk un tā tālāk. Nē, pat visneticīgākā mīlestība var kalpot par attaisnojumu pārmērīgai aizsardzībai..

Kompleksu pārvarēšana, vēlme cerēt uz labāko, domas par to, kā spēt dzīvē pēc iespējas pilnvērtīgāk piedalīties - tas ir tas, par kuru visi konsultētie pacienti raksta vienā vai otrā formā. “Pirmais, ko es ieteiktu savam neveiksmīgajam biedram, tāpat kā mani cieš no muskuļu atrofijas, ir pārvarēt mazvērtības kompleksu faktā, ka fiziski jūs neesat tāds kā visi pārējie, ja viņam tāda ir. Un otrais ir - ņemt lielāku dzīves daļu, piemēram, sākt studijas, iestāties sporta klubā vai kādā citā klubā... " Neļaujiet slimībai jūs iepriekš noārdīt, meklējiet iespējas kompensēt fizisko vājumu, attīstot intelektuālās spējas, piedaloties kultūras pasākumos, garīgo darbu. Tā kā smadzenes slimība nekādā veidā neietekmē... ”Tas ir tik acīmredzami, ka tai nav nepieciešami nekādi komentāri no mūsu puses.

Šķietami bezcerība, tikai šķietami piesātināta ar aicinājumu dzīvot katru dienu: "... es teiktu tam pašam pacientam" pieķerties "katrai minūtei un, pārliecinoties, ka tas pasliktināsies, - priecājos, skumji un strādāju katru minūti tā, it kā viņa ir pēdējā, un nedomāja par nākamo.

Cerība lielākajai daļai pacientu un viņu tuvinieku ir kļuvusi par neatņemamu dzīves sastāvdaļu. Viņi raksta: "Visu dienu būdami korsete un ortopēdiskas ierīces, mēs nezaudējam sirdi, ja tikai tāpēc, ka redzam sauli un varam baudīt dzīvi..."

Fiziskā rehabilitācija

Muskuļu atrofijas pacienti ļoti labi zina, ka no rehabilitācijas nevar gaidīt brīnumus. Rehabilitācija ir līdzeklis, kā uzturēt sevi relatīvā formā, tas ir bremze, kas ierobežo slimības progresēšanu. Viņi arī zina, ka notiek pirmā rehabilitācija, kas ir atkarīga no viņiem pašiem. Un viņi to māca saviem biedriem. “… Ļaujiet viņam veikt visdažādākos fiziskos vingrinājumus un nepieņemiet nekādu palīdzību no ārpuses tajās rīcībās, kas viņam ir pieejamas, lai amiotrofija progresētu pēc iespējas lēnāk…” “… Pacientiem jādara viss iespējamais un jāpārvietojas, cik vien iespējams. Ļaujiet viņiem mazāk gulēt gultā... "

Nepieciešama arī fiziskā rehabilitācija medicīnas iestādēs. Par to var bezgalīgi runāt, uzsverot šādas rehabilitācijas nozīmi. Bet kā to realizēt praksē?

Fizioterapijas rehabilitācijas metodes

Ir arī literatūras datu analīze par Charcot - Marie-Tooth slimības (CMTD) fizioterapijas ārstēšanu. Līdz šim nav skaidras izpratnes par fizioterapeitisko metožu nozīmi ārstēšanā, habilitācijā, fizioprofilaksē CMT, kā arī nav zinātniski pamatots to pielietojums šajā patoloģijā. Lielākajā daļā gadījumu mūsu valstī CMT nemedikamentozās ārstēšanas metodes tiek izmantotas nejauši, sporādiski, un informācija par to lietošanas iespējām nav apmierinoša ne ārstiem, ne pacientiem. Tas ir iemesls plaši izplatītajam viedoklim, ka fizioterapijas izmantošana pacientu ar CMT ārstēšanā neļauj sasniegt stabilu patoloģiskā procesa stabilizāciju..

Spa procedūra

Sanatorijas un SPA procedūras tiek veiktas ar CMT ar profilaktisko, terapeitisko un habilitācijas mērķi gan sākotnējā, gan vēlīnā slimības stadijā. Spa procedūras mērķi ir samazināt ģenētiski noteikta patoloģiskā procesa progresēšanas ātrumu, koriģēt veģetatīvo stāvokli, palielināt ķermeņa funkcionālās un kompensējošās spējas.

Personīgie novērojumi liecina, ka pacienti ar CMT slikti panes subtropu karsto mitro klimatu un ilgstošo insolāciju. Priekšroka jādod dūņu ārstnieciskiem, balneoloģiskiem kūrortiem, kas atrodas klimatiskos apstākļos, kas ir identiski pacienta ar CMT pastāvīgajai dzīvesvietai, kuriem nav nepieciešama intensīva pielāgošanās. Priekšroka dodama balneoloģiskajiem kūrortiem ar hlorīdu, sērūdeņradi, radona ūdeņiem, sapropeli, dūņām un kalnu dubļiem. Kontrindikācijas sanatorijas kūrorta ārstēšanai ir izteikti traucējumi motorā (smaga perifēra paralīze un parēze, locītavu kontraktūras) un jutīgās (sāpju jutības samazināšana pirms tās zaudēšanas - anestēzija) zonās ar traucētu pašapkalpošanos un neatkarīgu kustību; garīgi traucējumi, vispārējas kontrindikācijas spa ārstēšanai vienlaicīgas patoloģijas gadījumā.

HEREDITĀRĀ MOTORA-SENSORA NEUROPATHIJAS (ŠARKO-MARI-TUTAS SLIMĪBAS) HABILITĀCIJA ŠODIEN PIEEJAMĀS PAMATmetodes.

Habilitācijas koncepcija

Habilitācija (angļu valodas habilitācija) - sagatavošanās noteikta veida darbībai, medicīniskās aprūpes un psihosociālo iejaukšanās standarti pacientu (sociālajiem, sadzīves, profesionālajiem) pielāgošanai. Habilitācija ir visaptveroša pieeja (uzvedības, nefarmakoloģiskie, medikamenti), lai rūpētos par cilvēkiem ar progresējošām iedzimtām slimībām un iedzimtām malformācijām. Rehabilitācija atgriež pacientus agrākā, augstākā līmeņa funkcionēšanā (piemēram, insulta vai traumatiska smadzeņu traumas gadījumā). Tomēr rehabilitācija pacientiem ar CMT nav zināma. Habilitācija ir vērsta uz to iespēju optimizēšanu un paplašināšanu, kādas tagad ir CMT pacientam, nevis uz to, kas viņam bija agrāk..

CMT pacientu psiholoģiskās habilitācijas mērķis ir radīt un uzturēt viņos pozitīvu emocionālo stāvokli..

Fiziskās habilitācijas mērķis ir radīt apstākļus maksimālai iespējamai fizisko aktivitāšu un pašapkalpošanās saglabāšanai. Diemžēl habilitācija neietilpst ārstu apmācībā, tāpēc lielākajai daļai neirologu nav pietiekami daudz zināšanu par CMT nemedikamentozās terapijas metožu izvēli. CMT slimnieku habilitācija ambulatorā stadijā bieži tiek samazināta līdz fizioterapeita apmeklējumam, kuram ir ļoti ierobežota izpratne par šo patoloģiju, un labākajā gadījumā tas beidzas ar magnetoterapijas vai masāžas iecelšanu. Tajā pašā laikā liela fizisko faktoru izvēle, minimāls nevēlamo blakusparādību, ieskaitot alerģiskas reakcijas, ilgstoša darbība, atkarību izraisoša efekta neesamība, ļauj individuāli izvēlēties un pielāgot terapeitisko efektu jebkuram pacientam ar CMT.

CMT slimnieku habilitācijas process ir pakāpenisks. Habilitācija jāsāk pēc iespējas agrāk, tā jāturpina visu CMT pacientu dzīves laiku, un tās pamatā jābūt šādiem principiem:

partnerības princips: iesaistīšanās CMT pacienta radinieku habilitācijas procesā, psiholoģiska sagatavošanās habilitācijai, pacienta un viņa ģimenes pozitīva attieksme, uzticēšanās ārstam, baiļu no iespējamām grūtībām novēršana;
nepārtrauktības princips: habilitācijas pasākumu veikšana dažādos CMT pacientu aprūpes posmos (no stacionārā līdz sanatorijas kūrorta stadijai);
dažādu jomu speciālistu mijiedarbība: neirologi (neiroģenētika), ortopēdiskie traumatologi, fizioterapeiti un fizioterapijas speciālisti (vingrojumu terapija), klīniskie psihologi, skolotāji un sociālie darbinieki.

CMT ārstēšanas bez narkotikām taktika ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes un progresēšanas ātruma. Ārstēšanas bez narkotikām mērķi: kavē deģeneratīvas-muskuļu deģenerācijas attīstību; uzlabot reģionālo asinsriti; palielināt muskuļu spēku, izturību, muskuļu veiktspēju; samazināt ievainojumu risku (dislokācijas, sastiepumus, lūzumus), locītavu slimības ar sekojošu kontraktūru attīstību; palielināt muskuļu audu rezerves ietilpību; normalizēt pacienta veģetatīvo stāvokli. Elektroneuromiogrāfijas (ENMG) dati palīdz noteikt CMT ārstēšanas bez narkotikām taktiku, kas ļauj noskaidrot dominējošo perifēro nervu bojājumu veidu (aksonu, demielinizējošu, jauktu) un pacienta veģetatīvā stāvokļa izpētes rezultātus.

Fizioterapija neirālās amiotrofijas gadījumā Charcot-Marie-Tooth

Fizioterapija ir viena no galvenajām CMT pacientu sarežģītas habilitācijas sastāvdaļām, tai skaitā: balneoterapija, terapeitiskā masāža (manuālā un aparāta), vingrošanas terapija, ortopēdiskā ārstēšana, manuālā terapija, diētas terapija, kultūras un vokālā terapija, spa ārstēšana, fizioprofilakse, kā arī psihokoriģēšana vai psihoterapija.

Saskaņā ar CMT pacientu habilitācijas uzdevumiem fizioterapija ietver šādas fizisko faktoru grupas:

kuru mērķis ir aktivizēt vielmaiņas procesus muskuļu un nervu audos (fermentus stimulējošas metodes);
kuru mērķis ir mazināt distrofiskos procesus (tropostimulācijas metodes);
kuru mērķis ir uzlabot reģionālo asins plūsmu, mikrocirkulāciju un limfas aizplūšanu audos (vazodilatējošās, hipokoagulējošās un limfas aizplūšanas metodes);
kuru mērķis ir uzlabot neiromuskulāro vadīšanu (miostimulējošas un neirostimulējošas metodes);
centrālās un autonomās nervu sistēmas funkciju normalizēšana (sedatīvas, tonizējošas metodes).

Klīniski nozīmīgā CMT elektriskās stimulācijas efektivitāte nav zinātniski pierādīta un šobrīd šķiet diskutabla, tomēr metodi izmanto motoru traucējumu klātbūtnē kombinācijā ar citām nemedikamentozām ārstēšanas metodēm. Izmantojot elektrostimulāciju, ENMG datu vai elektrodiagnostikas klātbūtne ir obligāta. Elektriskā stimulācija ir norādīta plēkšņu parēzes un elektromiogrāfisku izmaiņu klātbūtnē I - III pakāpē. Strāvas veidu, frekvenci, impulsa ilgumu izvēlas saskaņā ar ENMG datiem stingri individuāli. Jāatzīmē, ka rektificētu strāvu (Bernarda straumes, ekstremitāšu galvanizācija, zāļu elektroforēze) lietošana jāizturas piesardzīgi, ņemot vērā jutīguma traucējumus CMT. Šajā gadījumā pastāv apdegumu risks. Turklāt ir pierādīts, ka tādas metodes kā zemas frekvences elektriskā stimulācija, ekstremitāšu imobilizācija un ilgstoša pasīva muskuļu stiepšanās rada muskuļu bojājumus, ja tās tiek veiktas slimības sākumā. Elektroforēze, galvanizācija ir kontrindicēta smagu autonomu traucējumu klātbūtnē pacientiem ar CMT kombinācijā ar jutīguma traucējumiem vai bez tiem ekstremitāšu hiperhidrozes formā ar limfostāzes pazīmēm, izteiktu akrocianozi (Raynaud sindromu). Ārstnieciskas elektroforēzes lietošana ar antiholīnesterāzes zālēm (proserīns, galantamīns, neiromedīns utt.) Ir ieteicama tikai aksonopātijām (CMT 2. tips). Šajā gadījumā triecienu ieteicams veikt ar Vermela metodi augšējām un / vai apakšējām ekstremitātēm gareniski..

Autonomā stāvokļa korekcijai pacientiem ar CMT ir svarīga loma un tā ietekmē šīs slimības gaitu, fiziskās slodzes toleranci un vispārējo psihoemocionālo stāvokli. Šim nolūkam veiksmīgi tiek izmantota balneoterapija. Ieteicams skuju koku, aromātiskās, skābekļa, nātrija hlorīda, sērūdeņraža, radona, terpentīna, pērļu vannas, izmantojot vispārējo vannu metodes, kā arī vietējās svaigas, nātrija hlorīda, sinepju roku un kāju vannas..

Krampju novēršanai (sāpīgi krampji teļa muskuļos) tiek izmantota silta duša, kas apvienota ar muskuļu stiepšanu, un to novēršanai tiek izmantota kontrasta duša..

Pacientiem ar CMT tiek parādīta hidromasāža, lai uzlabotu asins un limfas cirkulāciju, mazinātu sāpju sindromu, veģetatīvi-asinsvadu traucējumus. Ieteicamais pielietojuma laukums - ekstremitātes un atbilstošās mugurkaula segmentālās zonas pie ūdens strūklas spiediena, kas nepārsniedz 1,5 atmosfēras.

Pacientiem ar CMT ir ieteicama dubļu terapija dubļu pielietošanas veidā vai galvanisko dubļu veidā kā enzīmus stimulējoša metode, kas uzlabo asinsriti un audu trofismu. No 1. tipa CMT patoģenēzes viedokļa perifēras parēzes klātbūtnē ir pamatota dubļu aplikāciju vai galvanisko dubļu iecelšana, kam seko paretiskā muskuļa elektriska stimulēšana. Tiek izmantoti visu veidu terapeitiskie dubļi. Turklāt sapropeļa dubļi ir askorbīnskābes avots, kas ietekmē gēna ekspresiju, kas kodē perifēro mielīna proteīna PMP22 veidošanos 1. tipa CMT. Ar 2. tipa CMT terapeitiskās dūņas tiek izmantotas kā faktors, kas stimulē aksonu augšanu un uzlabo nervu šķiedru trofismu.

Osteoporoze tiek novērota aptuveni 40% pacientu ar CMT. Šajā sakarā ieteicams izrakstīt kalcija elektroforēzi uz mugurkaula segmentālajām zonām, fosfora elektroforēzi uz roku un kāju muguras..

CMT vēlīnās stadijas raksturo deformāciju un roku un kāju locītavu kontraktūru veidošanās. Kontraktūru ārstēšanā kombinācijā ar vingrinājumu terapiju uz skartajām locītavām tiek izmantoti parafīna vai ozokerīta veidi, kā arī pēc "augsto cimdu" un "zeķu" veida, tomēr temperatūras režīms jāņem vērā, jo attiecīgajā slimībā ir sāpes un temperatūras jutības traucējumi..

Darsonvalizācija tiek izmantota kā metode, kas kairina brīvos nervu galus, kas stimulē aksonu augšanu, autonomu traucējumu vieglu korekciju. Pastāv darsonvalizācijas tehnika ar provizorisku 0,1% adrenalīna šķīduma ievadīšanu muskuļos. Katrs skartais muskulis tiek pakļauts darsonvalizācijai 5 minūtes. Ārstējot muskuļu hipotrofiju un atrofiju, sāpju sindromu, mugurkaula un ekstremitāšu segmentālajās zonās tiek pielietota traucējumu strāva. Interferences strāvas ietekmē palielinās muskuļu elektriskā uzbudināmība un bioelektriskā aktivitāte, uzlabojas neiromuskulārās sistēmas funkcionālais stāvoklis, perifēra asinsrite, audu trofisms, kā rezultātā samazinās sāpes, palielinās kustīgums locītavās, kamēr to ierobežo deģeneratīvi-distrofiski procesi audos. Interferences terapijas iezīme ir laba tolerance, kas ļauj to izmantot pusmūža un vecāka gadagājuma cilvēkiem..

Zemu frekvenču magnetoterapijas izmantošana ar mainīgiem un pulsējošiem magnētiskajiem laukiem ir pamatota kā CMT trofo stimulējoša un hipokoagulējoša metode. Labs efekts ir zemfrekvences magnetoterapijas un paretētisko muskuļu elektriskās stimulācijas kombinētais efekts. Pēc ārstēšanas kursa ar šo paņēmienu pacientiem ar CMT ir parestēziju, sāpju un noguruma samazināšanās ekstremitāšu muskuļos, krampji, distālās hiperhidrozes smagums, muskuļu tonusa normalizēšana un muskuļu kontraktilās aktivitātes..

Lai stimulētu bojāto nervu šķiedru reģenerāciju, atjaunotu apakšējo ekstremitāšu parēzes muskuļus, likvidētu vienlaikus notiekošos neirovaskulāros traucējumus un aktivizētu antioksidantu sistēmu, pacientiem ar CMT plašu klīnisko izpausmju stadijā neatkarīgi no slimības veida tiek parādīta lokālā baroterapija skartajām ekstremitātēm. Ekspozīcija tiek veikta mainīgā hipo- un hiperbariskā režīmā. Ārstēšanas kursam ieteicams līdz 15 ikdienas procedūrām. Pēc 6 mēnešiem ieteicams atkārtotus ārstēšanas kursus. Vietējās baroterapijas iekļaušana habilitācijas pasākumu kompleksā var samazināt CMT klīnisko izpausmju smagumu, palēnināt slimības progresēšanu.

Pastāv prakse izmantot proteolītisko enzīmu elektroforēzi kā fizioterapeitisko efektu uz muskuļu audiem. Šīs terapijas mērķis ir bojātu muskuļu audu rezorbcija, neietekmējot veselīgās muskuļu šķiedras. Metodes galvenā koncepcija balstās uz sekojošo: taukaudu un šķiedru audu ieslēgumi, kas veidojas muskuļu šķiedru sadalīšanās laikā, var traucēt normālu muskuļu kontrakciju un būt sāpju avots. Aptinumiem izmanto kompozīciju, kas balstīta uz dabisko žulti, un elektroforēzei - uz papaiīna pamata.

Dažiem pacientiem ar CMT attīstās izmaiņas elpošanas sistēmā aksiālo elpošanas muskuļu bojājumu dēļ. Izmaiņas CMT bronhopulmonārajā sistēmā nav atkarīgas no vecuma, mugurkaula deformāciju klātbūtnes, un to raksturo muskuļu, kas nodrošina izelpas spiedienu, funkcionālo spēju samazināšanās. Izmaiņas elpošanas muskuļos palielinās arī, progresējot pamatslimībai, taču tās būtiski neietekmē elpošanas traucējumus un elpošanas ceļu slimības, izņemot komplikācijas, kas saistītas ar neefektīvu klepu un krēpu pārslodzi. Krievijā sangilento-skābekļa terapija (valkion-terapija) ir iekļauta CMT pneimopātiju ārstēšanas kompleksā, kas veicina audu metabolisma aktivizēšanu šūnu līmenī, audu hipoksijas mazināšanu, bronhu gļotādas atjaunošanos, ārējās elpošanas funkcijas normalizēšanu un bronhu drenāžas funkcijas uzlabošanu. Valkion terapija tiek izmantota kombinācijā ar elpošanas vingrinājumiem, mīkstiem rokas paņēmieniem, muguras muskuļu elektrisko stimulēšanu.

Pastāv rehabilitācijas ārstēšanas programmas, izmantojot sarežģītu fizioterapiju (siltuma terapija, elektroterapija). Kopumā CMT fizioterapija jāveic sistemātiski, ilgu laiku atsevišķos kursos.

Habilitācijas ilgums un biežums tiek izvēlēts individuāli, atkarībā no CMT veida, attīstības pakāpes, pamatslimību un vienlaicīgo slimību smaguma, pacienta vecuma, ar CMT saistītā psiholoģiskā diskomforta. Vēlamais kursu biežums ir vismaz reizi 6 mēnešos. [4]

Neskatoties uz fizisko faktoru dažādību, joprojām nav skaidras zinātniski pamatotas izpratnes par viņu lomu CMT slimnieku habilitācijā. Mēs uzskatām, ka mūsu ierosinātā individuālā pieeja CMT ārstēšanai bez narkotikām ir patoģenētiski pamatota un ir pakļauta turpmākiem pētījumiem, ieskaitot ilgtermiņa rezultātus, un to var ieteikt ieviešanai klīniskajā neiroloģiskajā praksē..

Fizikālā terapija kā fiziskās habilitācijas sastāvdaļa Charcot-Marie-Tooth slimības gadījumā.

Kopumā vidējā CMT sastopamība ir 1 no 3000 iedzīvotājiem. CMT izplatība Krievijas Federācijā svārstās no 7,14 līdz 13,3 uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju dažādos reģionos un veido apmēram 80% no visām iedzimtajām neiropātijām. Parasti pirmie CMT simptomi rodas pirmajās 2 pacienta dzīves desmitgadēs. Sākotnējās sūdzības var būt apgrūtināta staigāšana un bieža pēdas sagriešanās, kāju distālais vājums. Bieži ir bieži potīšu sastiepumi un kritieni. Palielinoties muskuļu vājumam un atrofijai, attīstās peroneālā gaita (pakāpieni) vai pēdas doba kroplība (pes cavus). Simptomi, kas saistīti ar pēdu kroplību, ir kallusi, čūlas, celulīts vai limfangīts. Slimībai progresējot, attīstās muskuļu vājums, muskuļu atrofija un roku deformācijas.

Iesaistot aksiālos un elpošanas muskuļus patoloģiskajā procesā, attīstās stājas traucējumi vai skolioze (37-50% CMT 1. tipa gadījumu), elpas trūkums. Pacienti uztraucas par skeleta-muskuļu un neiropātiskajām sāpēm, krampjiem. Raksturīga ar jutīgas ataksijas veida nelīdzsvarotību. Trīce ir sastopama 30-50% pacientu.

Pašlaik, neraugoties uz ievērojamo progresu šīs slimības molekulāro ģenētisko mehānismu noskaidrošanā, efektīva ārstēšana nav atrasta. Sakarā ar slimības iedzimto raksturu, tās vienmērīgu progresēšanu, pilnīgas izārstēšanas un zaudēto funkciju atjaunošanas neiespējamību, CMT terapijas mērķis ir palēnināt progresēšanu un pielāgot pacientus ikdienas dzīvei. Šajā kontekstā habilitācija tiek uzskatīta par visaptverošu pieeju (izturēšanās, nelietošana, medikamenti) pacientu ar CMT aprūpei.

CMT slimnieku fiziskās habilitācijas procesa sākums ir atkarīgs no slimības formas. Tam jāsākas no agrīnu klīnisko izpausmju rašanās brīža un, ja iespējams (ja nav slimības simptomu), no ģenētiski apstiprinātas diagnozes noteikšanas brīža. Galvenā fiziskās habilitācijas daļa - vingrošanas terapija kā kustību terapija - jāizmanto jau CMT attīstības pirmsklīniskajā posmā, lai samazinātu slimības progresēšanas ātrumu. Ir svarīgi, lai CMT slimnieku habilitācijas process turpinātos visu mūžu. Terapeitiskā fiziskā kultūra (vingrošanas terapija) ir neatņemama daudzu slimību, tostarp centrālās un perifērās nervu sistēmas slimību, habilitācijas un rehabilitācijas programmu sastāvdaļa. Charcot-Marie-Tooth slimība (CMT) ir iedzimta perifērās nervu sistēmas deģeneratīva slimība, ko papildina progresējošs muskuļu vājums un pastāvīgi kustību traucējumi. Pašlaik specializētu vingrinājumu terapijas kompleksu izmantošana palīdz uzturēt CMT slimnieku muskuļu un muskuļu un skeleta sistēmas funkcionālo stāvokli, kā arī uzlabot izturības izturību un palielināt pacientu ikdienas fiziskās aktivitātes..

Charcot-Marie-Tooth slimības (BSHMR) vingrošanas terapijas programmu mērķi, mērķi un īpatnības

Vingrošanas terapijas mērķi ir uzturēt un palielināt muskuļu spēku, lai normalizētu staigāšanas funkcijas, saglabātu un uzturētu muskuļu darbību, samazinātu ievainojumus un uzlabotu stabilitāti, atbalstītu un uzlabotu sirds un asinsvadu sistēmas funkcionālo stāvokli..

CMT vingrinājumu terapijas uzdevumos ietilpst sekundāras muskuļu atrofijas attīstības kavēšana, muskuļu un skeleta sistēmas deformāciju novēršana un korekcija, motorisko un pašaprūpes pamatprasmju attīstība, pacienta autonomās stāvokļa uzlabošana, kardio-elpošanas sistēmas funkcionālā stāvokļa uzlabošana.

Vingrošanas terapijas īpašos uzdevumus nosaka slimības klīniskā forma un pacienta neiroloģiskais statuss, kustību traucējumu pakāpe.

Atkarībā no smaguma pakāpes tika ierosināts pacientus ar CMT sadalīt šādās grupās:

1) ar nelieliem bojājumiem un atrofijām, patstāvīgi pārvietojoties un kalpojot sev;

2) spēj pārvietoties (ar grūtībām), kalpojot sev;

3) ar grūtībām pārvietoties, patstāvīgi sēdēt un pilnībā nekalpot;

4) “gultas” pacienti (ar smagu atrofiju, kontraktūrām), kuriem nepieciešama pastāvīga aprūpe.

Galvenā fizisko vingrinājumu dozēšanas iezīme ar CMT ir treniņu vadīšana submaximālās slodzes līmenī. Balstoties uz individuālo muskuļu stāvokli, jāsastāda piemērots vingrinājumu komplekts. Ņemot to vērā, katram pacientam jāveic pilnīga neirologa, ortopēda, rehabilitologa pārbaude, lai katrai muskuļu grupai noteiktu slodzes līmeni, kas palīdzēs nostiprināt muskuli un vienlaikus nenovedīs pie tā ievainojumiem, pakāpeniski palielinoties atkārtojumu skaitam. Muskuļu šķiedru deģenerācija un sadalīšanās notiek, ja:

1) izteikts muskuļu vājums vai ātri progresējoša slimības forma;

2) tiek veikta augstas intensitātes slodze

Jāizvairās no jebkādas vingrinājumu programmas, kas izraisa muskuļu vājumu 30 minūšu laikā pēc treniņa vai rada sāpīgus muskuļu krampjus (krampjus).

CMT vingrinājumu terapijas mērķis nav palielināt paretic muskuļu grupas izturību līdz neskarto muskuļu grupu līmenim, bet izmantot tās veselīgo muskuļu spējas, kas atbilst nepietiekamajām paretic muskuļiem..

Tādējādi notiek visu muskuļu grupu funkcionālo spēju izlīdzināšanās treniņu efektivitātes samazināšanās dēļ, kas tomēr ļauj izvairīties no apburtās nelīdzsvarotības un radīt apstākļus paretētisko muskuļu atjaunošanai..

Fiziskās sagatavotības programma BSMT. Ieteikumi, slodzes veidi, devas, apmācības biežums dažādām pacientu grupām.

Programmai jāsākas ar proksimālākajiem reģioniem (kakla, muguras muskuļiem, sēžamvietām, vēdera priekšējo daļu, augšējām un apakšējām ekstremitātēm), kam seko pāreja uz distālajām ekstremitātēm.

Vingrošanas terapija tiek dozēta atkarībā no noteiktu muskuļu parēzes smaguma pakāpes Lovett skalā.

Ja muskuļu spēks atbilst 0–1 punktam, pacientam tiek parādīti vingrinājumi, kuru pamatā ir inerces, smaguma, pasīvās koordinācijas darbība.

Ar muskuļu spēku 1–3 punkti ir efektīvi vingrinājumi ar izkraušanu, balstoties uz pakāpju automātismu, līdzsvara refleksiem vai atbalsta reakcijām..

Ar apmierinošu 4–5 punktu muskuļu funkciju tiek izmantoti vingrinājumi ar pretestību, svariem (vispirms zemāka līmeņa, izometriski un beigās pārvarēšanas režīmā), vingrinājumi ar vizuālās kontroles izslēgšanu, svari. Saskaņā ar ārvalstu pētnieku ieteikumiem tiek piemērotas šādas jaudas slodzes: ar sākotnējo svaru 10% no rokām maksimāli iespējamā, kā arī ar 30% no maksimālā iespējamā kājām.

Cikls sastāv no 3 komplektiem (komplektiem) ar 4 atkārtojumiem katrai paretic muskuļu grupai. 12 nedēļu laikā ieroču svars tiek palielināts līdz 20% un kāju - līdz 40% (līdz 8 atkārtojumiem vienā komplektā). Atkārtojumu skaitu var palielināt no 10 reizēm līdz 3 komplektiem 10 reizes (maksimāli). Kad pacients ir gatavs palielināt svaru svaru, ir nepieciešams samazināt atkārtojumu skaitu un pakāpeniski palielināt svaru svaru, lai izvairītos no ievainotajiem skartajiem muskuļiem..

Īpašos individuālajos uzdevumos ir vingrinājumi skartajiem muskuļiem sākuma stāvokļa atvieglošanā, kā arī vingrinājumi, lai uzlabotu staigāšanas biomehāniku. Turklāt 1. grupas pacientiem tiek ieteikti vispārēji stiprināšanas vingrinājumi no dažādām sākuma pozīcijām, vingrinājumi ar priekšmetiem (bumbiņas, nūjas, stīpas), vingrinājumi uz blokiem novājinātu muskuļu stiprināšanai, vingrinājumi baseinā, izmantojot īpašas ierīces (šūpuļtīkli, statīvi), bezmaksas peldēšana... Ortozēs un sporta apavos ieteicams iekļaut pastaigas, dozētas ar attālumu, āra spēles un sporta spēļu elementus. Ieteicams veikt 1. grupas audzēkņu medicīnisko uzraudzību reizi 3-4 mēnešos..

Otrās grupas pacientiem tiek noteikti fiziski vingrinājumi vieglākos apstākļos: sēdus, stāvus (ja nepieciešams, ar fiksāciju) un guļus (vēlams ūdens vidē)..

Tiek izmantoti vingrinājumi ar priekšmetiem: bumbiņas, nūjas, zāļu bumbiņas (līdz 1 kg), bloki, vingrinājumi ar dozētu pretestību, kā arī baseinā.

Individuālās un grupu nodarbības (4-6 cilvēki) ilgst no 30 līdz 45 minūtēm ar 1. un 2. grupas pacientiem. Nodarbību organizēšanā tiek izmantota difūzo slodžu metode, pakāpeniskums un konsekvence pārejā no vienkāršākiem uz sarežģītākiem vingrinājumiem, kas aptver lielāko daļu muskuļu, ar uzsvaru uz skartajiem muskuļiem. Tiek pieņemts, ka, trenējot apakšējo un augšējo ekstremitāšu ievainotos muskuļus, samazināsies traumu skaits un atkārtojumi, kas ir traumatiski. Neskatoties uz to, ka vingrinājumu stiprināšana nedrīkst izraisīt īpašas, bīstamas sekas pacientiem ar CMT, pretestības treniņš jāveic piesardzīgi, lai izvairītos no kaitīgiem pārmērīgas trenēšanās rezultātiem, jo jau novājināta muskuļa trauma var apšaubīt tā tālāku attīstību darba spējas. Pat neliels ievainoto muskuļu spēka pieaugums var izraisīt ievērojamus uzlabojumus muskuļu funkcijās..

Trešās grupas pacientus ārstē tikai ar individuālām sesijām, kas ilgst līdz 20 minūtēm, atkārtojas 2-3 reizes dienas laikā slimnīcas apstākļos, 30 minūtes. katru dienu ambulatorā stāvoklī un 2–3 reizes dienā mājās.

Vingrošanas terapijas kompleksā ar CMT obligāti jāiekļauj elpošanas vingrinājumu komplekss, kura mērķis ir palielināt krūšu kurvja elpošanas muskuļus..

Vispārējie attīstības vingrinājumi - tehniski vienkāršas ķermeņa un tās daļu kustības, kas tiek veiktas uzlabošanas, fizisko īpašību izglītošanas nolūkā (koordinācijas vingrinājumi, vingrinājumi ar sporta spēļu elementiem, vingrinājumi dažādām ķermeņa daļām bez svara vai svara) tiek izmantoti ar minimālu devu..

Vingrošanas terapijas kursa sākumā katru vingrinājumu atkārto 2–4 reizes, ārstēšanās kursa galvenās daļas otrajā pusē - 4–6 reizes, vingrošanas terapijas kursa beigās devu samazina līdz 2–4. Vingrinājumi tiek izvēlēti ar priekšmetiem un bez tiem. Veicot vingrinājumu terapiju, sākumā tie ietver arī vingrinājumus plecu jostai, plecam un tikai beigās - rokām, augšējo ekstremitāšu pirkstiem. Kad traucētās kustības tiek atjaunotas, tās "savieno" klases uz simulatoriem (vai bloķēšanas aparātiem), ar hanteles, peldēšanu utt..

4. grupas pacientiem vingrošanas terapijas galvenie uzdevumi ir uzturēt aktīvu ķermeņa stāvokli, novērst un ārstēt komplikācijas, ko izraisa piespiedu nekustīgums, kā arī stimulēt motoriskos resursus. Šai pacientu grupai stājas ārstēšanu kombinē ar pozas maiņu: guļus stāvoklī, sēžot ar fiksētu stumbru, elpošanas vingrinājumus. Visos sākotnējos guļus stāvokļos (aizmugurē, sānos, uz vēdera) un sēžot, tie ietver vingrinājumus, ko pacients veic ar ārsta vai vingrošanas terapijas instruktora palīdzību vai patstāvīgi..

Aerobikas vingrinājumi

Šie vingrinājumi ir ļoti efektīvi CSM, jo tie veicina muskuļu spēka palielināšanos (piemēram, skrējiena soļošana ortozes gadījumā), kad tos veic ar nepieciešamajiem piesardzības pasākumiem, jo potītes locītavas ir ļoti traumētas. Aerobikas mērķis ir palielināt sirdsdarbības ātrumu (HR), saglabājot šo paaugstināto sirdsdarbības ātrumu apmēram 30 minūtes. Mērķa sirdsdarbība aerobikas nodarbībās parasti ir 220 sitieni minūtē, atskaitot pacienta vecumu. Ja pastaigas ir pārāk smagas CMT pacientam, ieteicams peldēties vai izmantot velosipēdu. Skriešana šādiem pacientiem nav indicēta, jo ir liela locītavu, galvenokārt potītes un saišu aparāta traumu iespējamība. Sacīkšu soļošana veido 80% no skriešanas efektivitātes, un tā tiek uzskatīta par vispieņemamāko un drošāko šādiem pacientiem. Aerobo vingrinājumu priekšrocības, kā arī veseliem cilvēkiem, ir samazināt sirds un asinsvadu slimību risku, samazināt aptaukošanos, normalizēt asinsspiedienu miera stāvoklī un uzlabot vispārējo labsajūtu. Bet acīmredzamākais vingrinājumu rezultāts CMT pacientiem ir palielināta muskuļu un sirds un asinsvadu izturība, kas viņiem ļauj būt aktīvākiem ikdienas dzīvē. Jāatceras, ka pacientiem ar CMT nevajadzētu iesaistīties šādā vingrinājumu kompleksā bez atbilstošas medicīniskās pārbaudes un bez ārstējošā ārsta, neirologa un fizioterapeita dinamiskas uzraudzības. Ņemot vērā jutīgas ataksijas klātbūtni CMT pacientiem, treniņu programmā ieteicams iekļaut koordinācijas vingrinājumus, izmantojot vingrošanas objektus, kas stabilizē platformas. Tomēr šāda veida vingrošanas terapija ir iespējama galvenokārt 1. grupas pacientiem, un to veic ārsta vai vingrošanas terapijas instruktora uzraudzībā, lai treniņu laikā izslēgtu pacientu kritienus..

Stiepju terapija

CMT stiepes terapijas mērķi ir palielināt kustību amplitūdu apakšējo un augšējo ekstremitāšu distālo daļu locītavās, uzlabot cīpslas-ligamentozā aparāta elastību, uzlabot propriocepciju (locītavu-muskuļu sajūtu), samazināt un novērst kontraktūras. Kopumā striju terapija ir galvenā fiziskās sagatavotības programmas daļa CMT pacientiem ar kustību traucējumiem un sāpju sindromu. Galvenais komplekss, kas ieteicams pacientiem ar CMT, ietver vingrinājumus saīsinātu muskuļu stiepšanai (rokas lokanība, pēdas arka, gastrocnemius muskulis, hamstrings). Ieteicams vismaz 10 minūtes stiept katrai muskuļu grupai atsevišķi vismaz 10 minūtes ārsta vai vingrošanas terapijas instruktora uzraudzībā. Pamatisko muskuļu zaudēto funkciju saglabāšana un uzlabošana CMT ir sarežģīts process, kas prasa milzīgus centienus no ārsta un paša pacienta puses. Bērniem ar CMT regulāra vingrošanas terapija, ieskaitot spēles, veicina normālu fizisko un psihosociālo attīstību. Klīniskie dati norāda, ka agrīna fiziska habilitācija ar CMT var novājināt patoloģisko procesu un, iespējams, uzlabot viņu funkcionalitāti un dzīves kvalitāti, pieaugot. Pieaugušiem pacientiem ar CMT jāizvairās no bezdarbības. Iespējamas fiziskās aktivitātes vienmēr ir labāk nekā nekas. Vingrošanas terapijas minimālais biežums mājās ir vismaz 2 reizes nedēļā. Ieteicams vismaz 150 minūtes no iknedēļas vingrinājumiem. Ja iespējams, sporta un vingrošanas terapijas laikā jāvalkā ortozes. Stiepšanās vingrinājumi tiek veikti katrai muskuļu grupai atsevišķi, ar vispārējiem stiepšanās vingrinājumiem nepietiek. Lai vingrinājumi būtu efektīvi, tie jāveic 10 līdz 15 minūtes ar pietiekamu spēku.

Parasti tas ir vingrinājums, lai izstieptu pēdas arku uz slīpa plakne, izstieptu hamstru, izstieptu teļa muskuļus.

Stāvokļa ārstēšana

Šāda veida terapija ir vērsta uz kontraktūru un deniņu veidošanās novēršanu. Un arī, lai saglabātu līdzsvaru starp paretic muskuļiem un to antagonistiem, lai novērstu pāra sasprindzinājumu un tam sekojošu paretic muskuļu traumu. Lai apkarotu kontraktūras un deformācijas visu grupu pacientiem, ieteicams katru dienu veikt roku un kāju uzlikšanu naktī ar iepriekšēju parafīna vai ozokerīta uzklāšanu, kam seko selektīva masāža (relaksācijas un stiepšanās paņēmieni) un ortopēdisko līdzekļu (bikšturi, šinas, aparāti utt.) Lietošana.

Bikšturu stiepšanās un nēsāšanas kombinācija ievērojami pazemina apakšējo ekstremitāšu kontraktūru progresēšanas ātrumu. Klīniskie novērojumi liecina, ka efektīvu korekciju panāk, katru dienu (vismaz 3 mēnešus) lietojot ortozes.

Postizometriskā relaksācija (PIR)

PIR paņēmiens tiek izmantots HN CMT galvenokārt locītavu kontrakciju, sāpīgu muskuļu spazmu ārstēšanai un profilaksei, kā rezultātā, lai palielinātu kustības diapazonu skartajā motora segmentā. Metode sastāv no divfāzu PIR ietekmes uz muskuļiem. Vispirms tiek veikta muskuļa provizoriska pasīva izstiepšana līdz elastīgajai barjerai, pēc tam pacients 6-10 sekundes veic aktīvu darbu pie brīvprātīgas muskuļu kontrakcijas ar intensitāti aptuveni 5-10% no maksimāli iespējamās. Pēc tam pacientam tiek uzdots vienmērīgi atpūsties, kā arī 6-10 s tiek veikta papildu muskuļu stiepšana..

Indikācijas: jebkuras lokalizācijas poli- un monosegmentāli vidēji vai smagi sāpīgi muskuļi; myodystonic un / vai myodystrophic izmaiņas sāpīgās muskuļu sindromos jebkuras lokalizācijas gadījumā; saīsināti muskuļi ar reģionālu posturālu muskuļu nelīdzsvarotību. PIR var lietot pacientiem ar HN CMT ar mērenu (1–3 punkti) un vāju (3–4 punkti) smagu parēzi.

Muskuļi - pēdas (gastrocnemius muskuļu grupas) fleksori ar HN CMT "dobas pēdas" veidošanās laikā bieži tiek saīsināti, tajā tiek noteiktas sprūda zonas un hipertoniskuma zonas. Tibialis muskulis palīdz uzturēt līdzsvaru vertikālā stāvoklī. Tibialis priekšējā muskuļa sasprindzinājuma punkti (sprūdaini) rodas galvenokārt potītes locītavas traumu (sastiepumu, lūzumu) dēļ, kas bieži tiek konstatēti HN CMT gadījumā. Lai izvairītos no locītavu-saišu aparāta traumām, visas PIR tehnikas tiek veiktas tikai uz iepriekš uzsildītiem muskuļiem, kas tiek sasniegts ar iepriekšējo nepieciešamo muskuļu grupu masāžas sesiju. Pēc PIR saņemšanas ekstremitāte pasīvi gludi atgriežas fizioloģiskajā stāvoklī.

CMT slimnieku habilitācijas efektivitāte ir atkarīga no fiziskās sagatavotības pamatprincipu ievērošanas: slodzes diferenciācija atkarībā no parēzes smaguma un lokalizācijas, regularitāte, pakāpeniska slodzes palielināšanās, apmācība submaximal līmenī, strijas terapijas izmantošana katrai paretētisko muskuļu grupai, postizometrisko metožu iekļaušana habilitācijas kompleksā. relaksācija, aerobikas vingrinājumi, stājas ārstēšana un traumu novēršana, izmantojot īpašus apavus un ortozes.

Visos gadījumos medicīnas speciālistiem (neirologiem, fizioterapeitiem, vingrošanas terapijas ārstiem) un atbilstoši apmācītiem un uzticamiem profesionāliem instruktoriem (medmāsu personālam) jāpiedalās pacienta ieteiktās vingrošanas terapijas mācīšanā, jāveic dinamiskas konsultācijas par vingrinājumu individuālo izvēli un apmācības shēmu - fizisko recepti. aktivitātes pacientiem ar CMT, tai skaitā individuālo fiziskās habilitācijas programmu īstenošanas kvalitātes novērtēšana un tās efektivitātes novērtēšana. [5]

secinājumi

(CMT) ir ģenētiski neviendabīga, bet klīniski līdzīga plaša perifērās nervu sistēmas iedzimtu patoloģiju grupa ar augstu sastopamības biežumu pasaulē. Vidējais CMT sastopamības biežums ir aptuveni 1 no 3000 iedzīvotājiem. Vidējais CMT pacientu dzīves ilgums neatšķiras no vidējā iedzīvotāju skaita, bet tajā pašā laikā invaliditātes izplatība šajā slimībā joprojām ir augsta. CMT debitē pacienta dzīves pirmajā vai otrajā desmitgadē un ietver simptomus un pazīmes, kas saistītas ar muskuļu vājumu distālajās apakšējās ekstremitātēs un biomehānisko problēmu sekas, ieskaitot potītes locītavas sastiepumus, neērtu gaitu, disbalansu, peroneālo gaitu, sāpes, pēdu un potīšu locītavu deformāciju.... Slimības progresēšanas ātrums ir ļoti atšķirīgs: dažos gadījumos stāvoklis ir stabils vairākas desmitgades, citos - slimības progresēšana ir diezgan strauja. CMT klīniskā neviendabība ir saistīta gan ar slimības ģenētisko neviendabīgumu, gan ar vides faktoru ietekmi, ieskaitot pacientu fiziskās aktivitātes. Tomēr bieži pēc CMT diagnozes noteikšanas pacientu fiziskā aktivitāte ir zema, kas var veicināt patoloģiskā procesa tālāku progresēšanu un ikdienas dzīves aktivitātes ierobežošanu, pacientu dzīves kvalitātes un spēju pazemināties [6].

Ļoti labs ir paradokss, ko rada Charcot-Marie-Tooth slimības problēma - ierobežotas iespējas vai tā ir neierobežota attīstība un sasniegumi? - aprakstījis Moshe Feldenkrais. Moshe Feldenkrais ieguva doktora grādu fizikā Francijā un strādāja par fiziķi līdz četrdesmit gadiem. Viņš dziļi interesējās par džudo un nodibināja pirmo džudo skolu Eiropā, veidojot savu sistēmu. Feldenkrais strādāja kopā ar Aleksandru, studēja jogu, Freudianismu, Gurdjieff darbu, neiroloģiju. Pēc Otrā pasaules kara viņš sevi veltīja virsbūvei. Feldenkrais izmanto dažādus vingrinājumus, kas dažādās stundās atšķiras. Tās parasti sākas ar mazām kustībām, kuras pakāpeniski saplūst lielākos un sarežģītākos modeļos. Mērķis ir attīstīt vieglumu un brīvību visās ķermeņa daļās..

Feldenkrais norāda, ka mums jāuzņemas lielāka atbildība, jāsaprot, kā darbojas mūsu ķermenis, jāiemācās dzīvot atbilstoši mūsu dabiskajai uzbūvei un spējām..

Viņš norāda, ka nervu sistēma galvenokārt attiecas uz kustību un ka kustību modeļi atspoguļo nervu sistēmas stāvokli. Feldenkrais uzsver nepieciešamību iemācīties atpūsties un atrast savu ritmu, lai pārvarētu ķermeņa lietošanas sliktos ieradumus. Mums ir jāatbrīvojas, jāspēlē, jāeksperimentē ar kustībām, lai iemācītos kaut ko jaunu. Kamēr mēs esam spiedienā, saspringti, steigā, mēs nevaram mācīties. Mēs varam atkārtot tikai vecos modeļus.

Feldenkrais darba mērķis ir atjaunot savienojumus starp motorisko garozu un muskuļiem, kas ir saspringti vai sabojāti sliktu ieradumu vai negatīvas ietekmes dēļ. Mērķis ir radīt ķermenī spēju pārvietoties ar minimālu piepūli un maksimālu efektivitāti, nevis palielinot muskuļu spēku, bet gan palielinot izpratni par ķermeņa darbību. Pēc Feldenkrais teiktā, paaugstinātu izpratni un mobilitāti var sasniegt, nomierinot un līdzsvarojot smadzeņu garozas motoriskās zonas. To darot, mēs varam panākt ievērojamu izpratnes paplašināšanos un izmēģināt jaunas kustību kombinācijas, kas nebija iespējamas, kad savienojumi starp garozu un muskuļiem bija ierobežoti līdz noteiktajiem un ierobežotajiem modeļiem..

Savos darbos Feldenkrais uzsver, ka vēlme šodien uzlabot sabiedrību noved pie tā, ka tiek novērtēts par zemu, gandrīz vai noliegts ļoti cilvēciskais materiāls, no kura sastāv sabiedrība. Lieta nav pašā mērķī, kas pats par sevi ir konstruktīvs, bet gan tajā, ka indivīdi, pareizi vai nē, sāk identificēt savu tēlu ar savu vērtību sabiedrībai. Pat atbrīvots no pedagogiem, cilvēks nemēģina atšķirt sevi no modeļa, kuru viņam uzliek vide. Tādējādi sabiedrību veido cilvēki, kuru mērķi un izturēšanās ir ļoti līdzīgi. Neskatoties uz to, ka iekšējās atšķirības starp cilvēkiem ir acīmredzams fakts, tikai daži cilvēki uzskata sevi par sevi neatkarīgi no tā, kā sabiedrība tos vērtē..

Tas ir tāpat kā mēģinājums iespraust kvadrātveida tapu apaļā caurumā: indivīds cenšas izlīdzināties, izdzēst savas bioloģiskās īpašības, atsvešoties no iekšējām vajadzībām. Viņš iesprauž sevi šajā apaļajā caurumā, viņš jau aktīvi vēlas tam atbilst, jo, ja viņam neizdosies, viņa vērtība viņa acīs samazināsies, un viņš zaudēs pamatu turpmākai iniciatīvai. Šis apsvērums jāpatur prātā, lai pilnībā novērtētu, kā indivīds izturas pret sevi, cenšoties attīstīties, realizēt savas īpašās īpašības un dzīvot auglīgi. Agrākajos gados bērns tiek vērtēts - vismaz daudzos gadījumos - nevis par viņa sasniegumiem, bet vienkārši par to, ka viņš ir tas, kas viņš ir. Tajās ģimenēs, kur tas notiek, bērns attīstās atbilstoši viņa individuālajām tieksmēm un spējām. Un tajās ģimenēs, kur bērns tiek vērtēts pēc viņa sasniegumiem, bērns agri zaudē spontanitāti. Šādi bērni kļūst par pieaugušajiem, nepārdzīvojot pusaudža gadus. Šādi pieaugušie laiku pa laikam neapzināti alkst pusaudža vecuma, kura viņiem trūka, alkst atrast sevī tās instinktīvās spējas, kuras jaunībā neļāva attīstīties. Ir svarīgi saprast, ka, ja cilvēks vēlas uzlabot savu paštēlu, viņam, pirmkārt, jāiemācās novērtēt sevi kā indivīdu, pat ja viņa kā sabiedrības locekļa nepilnības viņam šķiet prevalējošas pār pozitīvajām īpašībām..

Jūs varat mācīties no cilvēkiem, autore tālāk raksta, ar iedzimtiem vai bērnības traucējumiem - viņi zina, kā sevi novērtēt, neskatoties uz acīmredzamiem trūkumiem. Tie, kuriem ir izdevies sevī atrast pietiekami daudz cieņas un ir ieguvuši stabilu pašnovērtējumu, var sasniegt lielākus augstumus nekā parasts, veselīgs cilvēks. Tie, kuri savainojumu dēļ izjūt savu mazvērtību un mēģina pārvarēt šo sajūtu tikai ar gribasspēka palīdzību, izaug par smagiem un iekaustītiem cilvēkiem, kas atriebjas meklē visiem pēc kārtas - tiem, kuri nav vainīgi par savu likteni un faktiski neko nevar izdarīt. dari tos. [7]

Ir pienācis laiks novērtēt situāciju un izdarīt secinājumus. Charcot-Marie-Tooth iedzimta neiropātija (NNSHMT) ir deģeneratīva slimība, ko papildina progresējošs muskuļu vājums un pastāvīgi kustību traucējumi. Pašlaik nav iespēju paredzēt šīs slimības gaitu: dažiem pacientiem NNSMT simptomi visā dzīves laikā ir minimāli, bet citiem - smagas izmaiņas, kas izraisa invaliditāti. Neskatoties uz to, efektīva habilitācijas programma var palīdzēt uzturēt pacientu dzīves kvalitāti (QOL) noteiktā līmenī, kā arī pēc iespējas saglabāt viņu fiziskās un psihosociālās funkcijas, tādējādi uzlabojot pacienta QOL. Efektīva habilitācijas programma var arī mazināt sekundārās blakusslimības, novērst vai ierobežot fizisko invaliditāti un radīt apstākļus, kas nepieciešami pacienta pilnīgai integrācijai sabiedrībā..

Ļoti iespējams, ka cēloņu gēnu mutāciju nesējiem, kas ir atbildīgi par CMT attīstību, regulāri jāuztur fiziskās aktivitātes, sākot no bērnības (jau no slimības attīstības pirmsimptomātiskā stadijā), lai palēninātu patoloģiskā procesa attīstību, palielinātu locītavu kontraktūru veidošanās vecumu un izteiktu perifēro stāvokli parēze, saglabājot sociālo statusu un augstu dzīves kvalitāti.

Ņemot vērā straujo attīstību un jaunu iedzimtu slimību un iedzimtu kroplību pacientu habilitācijas metožu ieviešanu klīniskajā praksē, vietējie un ārvalstu neirologi un fizioterapeiti mēģina izstrādāt individuālas fizioterapijas vingrinājumu (vingrojumu terapijas) un cita veida fizikālās terapijas (strijas terapija, Pilates u.c.) programmas. ). Un klīniskie psihologi un psihoterapeiti - piemērotas psihoterapeitiskās palīdzības metodes pacientiem ar CMT.

Tajā pašā laikā ir skaidrs arguments, ka CMT pacients regulāri jāmudina un jāatbalsta, lai palielinātu viņa fiziskās aktivitātes, taču nav skaidrs, kā ārsts to var izdarīt labāk. Lai arī fiziskā sagatavotība ir noderīga bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ar CMT, ne visi pacienti vēlas piedalīties vingrošanas terapijā vai patstāvīgi nodarboties ar aktīvo sportu (peldēšana, riteņbraukšana, pastaigas ortozēs utt.). Galu galā fizisko aktivitāšu pārtraukšana pacientiem ar Charcot-Marie-Tooth slimību (CMTD) var izraisīt slimības progresēšanu un invaliditātes ilguma samazināšanos.

Lai saglabātu fiziskās aktivitātes pacientam ar CMT, ir svarīgi saprast, kā viņš "uztver" šķēršļus un motivētājus. Ir pieredze fizikālo aktivitāšu šķietamo šķēršļu un motivēšanas sistēmu sistematizēšanā pacientiem ar CMT. Visizplatītākās barjeras ir motivācijas trūkums, vides faktori (piemēram, transports), veselības problēmas un invaliditāte, kas saistīta ar CMT. Visizplatītākie motivētāji ir sociālais atbalsts un nepieciešamība veikt ikdienas uzdevumus darbā un mājās..

Veiktais pārskats par pieejamo materiālu par slimības habilitācijas metodēm analīzi var dot ieguldījumu medicīniskajā izpratnē par pacienta uztvertajiem šķēršļiem un fizisko aktivitāšu motivētājiem CMT laikā. Tāpēc ir jāizstrādā jaunas pieejas, kas ietver psihoterapeitiskās un psiho-korekcijas metodes, lai atvieglotu individuāli izstrādātu apmācības programmu attīstību un fizisko aktivitāšu ilgstošu uzturēšanu CMT..

Es ļoti gribētu cerēt, ka šis analītiskais pārskats par neizbēgamajām problēmām un uzdevumiem, ko tas rada sabiedrībai un cilvēkiem, kuri cieš no Charcot-Marie-Tooth slimības, sekmēs šīs slimības medicīnisko, sociālo un habilitācijas pasākumu attīstību..

Mēs visi, gan invalīdi, gan viņu tuvinieki un draugi, gan arī ārsti, psihologi, psihoterapeiti ir nobažījušies gan par pašreizējām, gan ar nākotni saistītajām problēmām. Tas jo īpaši attiecas uz tiem, kuri cieš no šādām neārstējamām un vienmērīgi progresējošām slimībām, piemēram, Charcot-Marie-Tooth neirālā amototrofija.

Šādu pacientu stāvokļa kontroles pastiprināšana, slimības attīstības apturēšanas metožu izstrāde un pat daļēja viņu veselības uzlabošana neapšaubāmi ir cēls uzdevums, kas gaida tā risinājumu..

[4] Zinātniskā bibliotēka CyberLeninka.

[5] Schneider N.A. Gluščenko E. V. Kozulina E.A. Dzīves kvalitātes novērtējums pacientiem ar iedzimtu Charcot-Marie-Tooth neiropātiju Krasnojarskas teritorijā - M., 2009 –l. 45.

[6] Zinātniskā bibliotēka CyberLeninka:

[7] Felderais M. Izpratne caur kustību - M., 2007 - 23.-40

Smadzeņu infarkts - simptomi un iznākums

Kāpēc šampanietim ir galvassāpes, ko darīt

Raksti Par Migrēna

Cilvēka spiediens no 100 līdz 60

Zaudējusi samaņu no ūdenspīpes

Ko darīt ar paaugstinātu asinsspiedienu?

Ko Bral palīdz? Lietošanas instrukcija.

Aspirin ® (Aspirin ®) lietošanas instrukcijas

Kas ir smadzeņu nelāgs insults un cik bīstama ir patoloģija

Charcot-Marie-Tooth slimība

Charcot-Marie-Tooth slimības patoģenētiskie aspekti un tās simptomi

Charcot-Marie-Tooth slimības klasifikācija

Charcot-Marie-Tooth slimības diagnoze

Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšana

Smadzeņu un muguras smadzeņu slimība Charcot-Marie-Tooth

Kāda ir šī slimība?

Visizplatītākie slimības veidi

CMT 1

CMT 1A

CMT 1B

SHMT X1

CMT 1C

CMT 1D

Bieži sastopami simptomi

BSHMT mantojums

Diagnostika

Ārstēšana

Ārstēšanas iespējas

Neirotoksiskas vielas

Rezultāts

Iedzimta motora maņu neiropātija (Charcot-Marie-Tooth)

Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofija

Raksturīgs

Cēloņi un patoģenēze

Simptomi

Diagnostika

Ārstēšana

Prognoze

Charcot-Marie-Tooth neirālā amiotrofija

Slimības simptomi un pazīmes

Patoloģiskā anatomija

Slimības gaita

Diagnostika

Ārstēšana

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Visi ierakstiKopienas ziņasMeklēt

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Rehabilitācija. Masāža. Vingrojumu terapija

Pasaule bez Charcot-Marie-Tooth slimības - ģenētika piesprausta

Džeza arhivārs / Džeza kalendārs / Džeza kalendārs

Kā izdzīvot cilvēkam, kam diagnosticēta amiotrofija Šarko-Mari-Tūta?

Smadzeņu infarkts - simptomi un iznākums

Kāpēc šampanietim ir galvassāpes, ko darīt

Raksti Par Migrēna

Alcheimera Slimība

Ievainojumi

Izlikt Jūsu Komentāru

Redaktora Izvēle

Visi ieraksti
Kopienas ziņas
Meklēt