Normāls sievietes veselības stāvoklis grūtniecības laikā un viņas jaunais vecums negarantē hromosomu anomāliju neesamību bērnam..

Ja vienam no vecākiem ir kādas iedzimtas slimības, ieteicams veikt augļa patoloģijas analīzi, jo patoloģiju attīstības risks bērnam ir ļoti augsts. Galvenais šādu anomāliju parādīšanās iemesls ir cilmes šūnu mutācija no tēva vai mātes. Let's redzēt, kāpēc rodas gēnu defekti un kā no tā izvairīties..

Slimības būtība

Iedzimtas attīstības anomālijas ir augļa patoloģijas no tās dzimšanas brīža līdz bērna piedzimšanai..

Visbiežāk patoloģija rodas brīdī, kad sperma un olšūna saplūst un veidojas zigota. Šo procesu nekādi nevar ietekmēt, tieši šī iemesla dēļ notiek aptuveni 50% abortu un 7% nedzīvu dzimušo gadījumu..

Faktiski augļa patoloģijas ir iedzimtas slimības. Tās var būt nesavienojamas ar bērna dzīvi pēc piedzimšanas vai izraisīt invaliditāti un nopietnus attīstības traucējumus..

Anomālijas rodas ģenētiskā līmenī, kad notiek izmaiņas hromosomu struktūrā. Jebkuram veselīgam cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, no kuriem katrs ir atbildīgs par noteiktu gēnu. Ja viņu skaits ir mazāks vai ir izmaiņas to struktūrā, tad mēs jau runājam par hromosomu patoloģiju. To ir daudz, taču izšķir galvenās formas:

  1. Gametopātija. Izmaiņas dzimumšūnās notiek pat pirms apaugļošanas. Šajā gadījumā pēc ieņemšanas var rasties spontāns aborts, var būt bērna kroplības pēc piedzimšanas vai iedzimtas slimības..
  2. Blastopātija. Patoloģiskas izmaiņas pašā zigotā pirmajā nedēļā pēc dzimšanas. Tas var izraisīt ārpusdzemdes grūtniecību, augļa nāvi vai attīstības defektus..
  3. Embriopātija. Embrija bojājums no divu nedēļu dzimšanas brīža līdz placentas veidošanās (līdz 75 dienām).
  4. Fetopātija. Patoloģijas var veidoties periodā no 75 dienām līdz pašām dzemdībām. Var parādīties attīstības kavēšanās, atsevišķu orgānu un sistēmu nepietiekama attīstība. Arī bērns var nosmakt paša dzimšanas procesa laikā..

Asins analīze augļa patoloģijai un ultraskaņas skenēšana grūtniecības laikā palīdzēs izvairīties no nopietniem gēnu defektiem, īpaši, ja vecāki ir pakļauti riskam. Visiem rādītājiem vajadzētu būt normālā robežās, tas norāda uz attīstības anomāliju neesamību.

Iedzimtu anomāliju cēloņi

Ir ļoti svarīgi zināt augļa kroplības cēloņus. Tas palīdzēs izvairīties no bērna intrauterīnās nāves, izskata mutācijām un nopietniem attīstības traucējumiem..

Galvenie iemesli ir:

  • hroniskas slimības, kas attīstījās pat pirms grūtniecības;
  • endokrīnās patoloģijas;
  • infekcijas slimības grūtniecības laikā;
  • ginekoloģiskas problēmas, kas bija pat pirms grūtniecības, piemēram, pārtraukšanas, aborta, smagas un ilgstošas ​​toksikozes draudi;
  • slikta ekoloģija un kaitīgu vielu ietekme uz grūtnieces ķermeni;
  • slikti ieradumi, alkohola lietošana un smēķēšana;
  • slikta iedzimtība, gēnu mutāciju klātbūtne ģintī.

Augļa normālu attīstību ietekmē arī sabalansēts uzturs un visu nepieciešamo vitamīnu un minerālvielu piegāde. Turklāt sievietei jāuzsāk vitamīnu uzkrāšana pat pirms grūtniecības plānošanas..

Svarīgs! Joda deficīts grūtnieces ķermenī var izraisīt patoloģisku bērna smadzeņu attīstību.

Bērna ar attīstības patoloģijām risks palielināties, ja vecāki ir vecāki par 35 gadiem. Jaunā vecumā, kas ir mazāks par 16 gadiem, palielinās priekšlaicīga vai nedzimuša bērna risks.

Riska faktori var ietvert arī:

  • zems vecāku sociālekonomiskais statuss;
  • folijskābes deficīts (šajā gadījumā vienmēr veidojas attīstības patoloģijas);
  • narkotiku vai alkohola lietošana noved pie attīstības kavēšanās un pēkšņas nāves sindroma;
  • cukura diabēts (šajā gadījumā palielinās risks iegūt lielu vai mirušu bērnu);
  • polihidramniji (palielinās nieru, centrālās nervu sistēmas un kuņģa-zarnu trakta iedzimtu kroplību risks);
  • asiņošana.

Attīstības anomāliju iespējamību ietekmē ne tikai daži vecāki.

Risks ir palielināts ar vairākām grūtniecībām, augļa anomālijām, priekšlaicīgu vai novēlotu dzemdību, ilgstošu dzemdību vai prolapsētu nabassaiti..

Placentas integritātes pārkāpums, atslāņošanās vai tās neparasts izmērs var ietekmēt arī augļa attīstības anomālijas.

Kā redzat, anomāliju attīstības risks vienmēr pastāv no zigota dzimšanas sākuma līdz bērna piedzimšanai..

Dažas zāles, ko sieviete lietoja grūtniecības laikā, var nelabvēlīgi ietekmēt augli. Šajā periodā parasti nav ieteicams lietot medikamentus, un, ja ir liela vajadzība, bet jums jākonsultējas ar ārstu.

Kas var būt attīstības defekti?

Dažas kroplības var novērot ultraskaņas laikā, kad sāk veidoties orgāni un sistēmas. Šajā gadījumā grūtniecei var izrakstīt īpašu ārstēšanu vai piedāvāt pārtraukt grūtniecību..

Visizplatītākie defekti, ko var redzēt ultrasonogrāfijā, ir nabas saites trūce, trūkstošās ekstremitātes, pēdu vai pirkstu saplūšana, dažu kaulu vai apakšējā žokļa neesamība, sirds defekti, apaļa galva un citi. Anomālijas var būt ļoti dažādas.

Jūs varat runāt par hromosomu anomāliju klātbūtni pēc ultraskaņas skenēšanas, ziedojot asinis analīzei vai saskaņā ar noteiktām pazīmēm. Tie ietver:

  1. Apdraudēts aborts, kad parādās sāpes vēdera lejasdaļā vai asiņaini izdalījumi.
  2. Zems AFP līmenis un paaugstināts hCG 12 līdz 14 nedēļas.
  3. Zema augļa aktivitāte, vājas kustības.
  4. Priekšlaicīga placentas novecošanās vai hipoplāzija.
  5. Augļa hipoksija.
  6. Vāji CTG rezultāti.
  7. Augsts vai zems ūdens.

Dažreiz šīs pazīmes ir normālas dažām grūtniecēm..

Diagnostika

Hromosomu patoloģiju diagnosticēšanai tiek izmantotas standarta un īpašas metodes. Standarts ietver skrīningu, ultraskaņu, asins analīzes AFP, PAPP-A un hCG. Ja testa rezultāti ir normas robežās, tad jums nav jāuztraucas.

Ultraskaņas laikā ir ļoti svarīgi izmērīt dzemdes kakla kroku, tas nedrīkst būt lielāks par 2 mm. Ultraskaņa jāveic 12 nedēļās.

Kopā ar ultraskaņu var izrakstīt CT, MRI, rentgena, endoskopisko izmeklēšanu. Ir arī speciāli testi un testi, lai noteiktu ģenētiskās un molekulārās anomālijas..

Īpašās metodes ietver augļa un tā ādas biopsiju, amnija šķidruma savākšanu, nabassaites asiņu vai placentas daļiņas.

Sīkāk apsvērsim svarīgākās metodes:

  1. Ultraskaņa. Tas tiek veikts trīs reizes visā grūtniecības laikā. Var redzēt augļa fiziskās novirzes.
  2. Asins analīze marķieriem. Asins serumā var noteikt augļa hromosomu patoloģijas marķierus, noteikt hCG, plazmas A olbaltumvielu, alfa-fetoproteīna un estriola līmeni. Visiem rādītājiem jābūt normālos robežās.

Savlaicīga diagnostika palīdzēs izvairīties no noviržu klātbūtnes bērnam.

Augļa patoloģijas, kas tiek atklātas sākumposmā

Testi patoloģijas identificēšanai topošajai mātei kļūst par diezgan nopietnu pārbaudi. Parasti tos veic no 10 līdz 16 nedēļām, tas ir, pirmajā trimestrī. Dažos gadījumos ārsti ir spiesti noskaidrot iedzimtas vai ģenētiskas anomālijas, kuru dēļ ieteicams pārtraukt grūtniecību. Kāda ir visbīstamākā grūtniecības patoloģija sākuma stadijā, kā tā var ietekmēt jebkuru bērnu un vai ir iespējas no tā izvairīties?

Iemesli priekšlaicīgai skrīningam

Diemžēl daudziem pāriem ir jāveic testi augļa intrauterīnās attīstības stadijā. Lieta ir tāda, ka noteiktu faktoru ietekmē bērnam sāk veidoties neatgriezeniskas ģenētiskas anomālijas. Defektu rašanās iemesli var būt šādi:

  • slikta ekoloģija;
  • pakļaušana toksiskām, ķīmiskām vielām, radiācijai, narkotikām;
  • noviržu nodošana no vecākiem auglim (iedzimtas ģimenes slimības) vai iegūšana pēc pāra augstas kvalitātes ģenētiskās informācijas apvienošanas;
  • laulības laulības;
  • sievietes, kurām ir bijusi slikta iepriekšējo grūtniecību pieredze, tai skaitā atkārtoti aborti, nedzīvi dzimuši bērni, nezināmas etioloģijas neauglība;
  • sievietes līdz 18 gadu vecumam un “vecdzimušie” vecāki par 35 gadiem;
  • mātes infekcijas slimības, traucējumi endokrīnajā un imunoloģiskajā sistēmā.

Šo faktoru klātbūtnē gēnu mutāciju attīstības iespējas auglim ir daudz lielākas. Patoloģiju noteikšana grūtniecības sākumā ļauj noteikt dzīvotspējīgus embrijus. Tas galvenokārt noved pie iesaldētas grūtniecības vai bērnu ar invaliditāti piedzimšanas..

Bērnu ģenētisko anomāliju veidi

Ģenētiskos defektus iedala iegūtos un iedzimtos (trisomijās). Pēdējie ir biežāk sastopami, no kuriem slavenākais ir Dauna sindroms. Tos var arī vienkārši nodot no paaudzes paaudzē. Piemēram, ja vecmāmiņa ilgu laiku ir bijusi toksisku vielu ietekmē, tas nav fakts, ka tas ietekmēs viņas bērnu. Toksīnu ietekme jau var būt redzama viņas mazbērniem. Grūtniecības patoloģija var pilnībā mainīt nākotnes cilvēka struktūru, viņa fizioloģiskās spējas un tikai nedaudz sabojāt noteiktus orgānus.

Dauna sindroms

Tas izpaužas trešās hromosomas klātbūtnē, neskatoties uz to, ka parasti ir divas no tām. Papildus ārējām atšķirībām vissvarīgākā bīstamība bērniem ar šādām novirzēm ir sirds defekti, kas rodas 40% gadījumu. Arī zinātnieki jau sen ir secinājuši modeli starp mātes vecumu un bērna ar Dauna sindromu piedzimšanu: pēc 45 gadiem katram ieņemtajam 14 pārim ir Saulains bērns, tas ir, bērniņš ar 21. hromosomas trisomiju. Kas attiecas uz tēva vecumu, tas mazākā mērā ietekmē augli..

Kā Dauna sindroms parādās ārēji

Edvarda sindroms un Patau sindroms

Ja ģenētiķis konstatē šāda veida augļa anomālijas, tad vecākus nav ko uzmundrināt: 90% gadījumu mazuļi mirst pirmajā dzīves gadā, savukārt sirds defekti rodas 80% no tiem.

Nodevēja Kolinsa sindroms

Tas rodas augļa agrīnās attīstības stadijās gēnu mutācijas rezultātā. Diezgan reti sastopama novirze, kas izpaužas kā galvaskausa sejas daļas rupjas kroplības, auselu neesamība vai izliekums, dzirdes traucējumi, problēmas ar ēšanu un rīšanu kopumā un elpošanas ceļi. Tomēr bērns attīstās kopā ar vienaudžiem..

Eņģeļa sindroms

Atkāpes ir ārkārtīgi reti, tomēr to nevar arī izslēgt. Tas izpaužas kā attīstības kavēšanās, epilepsijas lēkmes. Slavenākais bērns ar šādiem ģenētiskiem traucējumiem dzimis aktierim Kolinam Farrelam.

Nelabvēlīgas vides ietekmes uz augli rezultāti

Augļa patoloģija grūtniecības sākumā var rasties arī ārējās vides ietekmē. Tas ir, pilnīgi veselīgs embrijs noteiktu faktoru ietekmē iegūst patoloģiskas novirzes. Galvenokārt riska grupas ir sievietes, kas laboratorijās dzīvo rūpniecības zonu tuvumā ar rūpnīcām, ķīmiskām rūpnīcām un strādā ar ķīmiskām vielām un smagajiem metāliem.

Visu šo faktoru ietekmē auglim var sākt palēnināties attīstība, deformācijas un traucējumi svarīgo orgānu darbā. Bet vissliktākais ir tas, ka ilgstoši iedarbojoties ar kaitīgām vielām, auglis var nomirt pat dzemdē. Tāpēc sievietei šajos jau tā smagajos deviņos gaidīšanas mēnešos jābūt ārkārtīgi uzmanīgiem. Īpaša uzmanība jāpievērš pirmajam trimestrim, jo ​​šajā periodā embrijs ir visneaizsargātākais.

Augļa patoloģijas, kas attīstās nepareiza dzīvesveida dēļ

Smēķēšana, narkotikas, alkohols ir tālu no topošās mātes labākajiem pavadoņiem. Pat grūtniecības plānošanas posmā no tām jāatsakās, lai ķermenim būtu laiks sevi attīrīt un gūt spēku veselīga bērna nēsāšanai.

Nikotīna ietekme uz augli

Nikotīna ietekmē auglim sāk attīstīties hipoksija (skābekļa badu), kas rezultātā noved pie svarīgu dzīvībai svarīgu orgānu, smadzeņu un plaušu bojājumiem. Statistika rāda, ka smēķējošā māte dzemdē bērnu un aug vājāk nekā vienaudži, biežāk slimo un atpaliek fiziskajā attīstībā. Turklāt nikotīns ievērojami palielina nedzimuša bērna risku, aborts, asiņošana utt..

Alkohola ietekme uz augli

Bet vislielākās briesmas auglim rada alkohols. Šiem vecākiem daudz biežāk ir bērns ar novirzēm un ģenētiskām patoloģijām. Galvenais, ko ietekmē alkohols, ir smadzenes. Šajā sakarā nākotnē mazulim var diagnosticēt garīgu atpalicību un dažos gadījumos arī smagus garīgus traucējumus..

Ir vērts atzīmēt, ka bērni no alkoholiķa mātes bieži piedzimst ar alkohola sindromu. Tas ir, faktiski bērns jau ir atkarīgs no alkohola, un viņa ķermeni ietekmē toksīni.

Narkotiku ietekme uz augli

Narkomānu bērni ir visaugstākajā riska grupā. Bērna piedzimšana ar ģenētiskām novirzēm mātei, kura lietoja barbiturātus un citas vielas, kas saindē ķermeni, ir ļoti augsta. Bet ir vērts atzīmēt, ka, ja vecāki regulāri “sēdēja uz adatas”, tas ir, viņi galvenokārt lietoja heroīnu un kokaīnu, tad ar lielu varbūtību viņi savu bērnu vispār neredzēs dzīvu, jo ir ļoti iespējams, ka viņš mirs dzemdē. Ja auglis nonāk tajā mazajā izdzīvojušo skaitā, šajā gadījumā tam var attīstīties garīgas novirzes, nopietnas slimības, kuru dēļ tas visu mūžu paliks invalīds. Ar lielu varbūtības pakāpi narkomānu bērni nekad nesasniegs savus vienaudžus attīstībā..

Patoloģijas, kas attīstās reibuma stāvoklī

Diezgan bieži bērns kļūst par “spontānu dāvanu”, pirms kuras vecāki neiziet nepieciešamos infekcijas izmeklējumus. Tomēr augli ietekmē dzimumorgānu un extragenital (vīrusu un baktēriju, bez dzimumorgānu) infekcijas. Katrs no tiem embrijam rada nopietnus draudus..

Bet, lai arī cik paradoksāli tas izklausītos, grūtniecības patoloģijas pazīmes var piegādāt arī absolūti veselām mātēm, kuras ir cietušas no FLU. Embrijs atkarībā no slimības smaguma sākuma stadijā (līdz 12 nedēļām) vai nu izdzīvo un attīstās normāli, vai arī mirst dzemdē. Otrajā un trešajā trimestrī nodotās FLU sekas var būt visa veida patoloģijas ar placentu, kas galu galā noved pie hipoksijas un augļa nepietiekama uztura..

Par bīstamām tiek uzskatītas arī šādas slimības:

  • masaliņas;
  • vējbakas;
  • listerioze;
  • toksoplazmoze;
  • sifiliss;
  • tuberkuloze;
  • gonoreja;
  • citomegālija un herpes;
  • hepatīts (A, B, C, D);
  • HIV infekcija.

Katra no šīm slimībām rada nopietnus draudus. Piemēram, ar tik mazu mātes problēmu kā masaliņām, pirmajās 90 dienās pēc ieņemšanas ārsti ieteiks mākslīgi pārtraukt grūtniecību. Ja bērns tiek izglābts, pastāv liels kurluma, glaukomas un kaulu audu bojājumu attīstības risks.

Ja vecākiem ir hepatīts, tad izredzes ir gandrīz 50 * 50: 40% gadījumu bērns tiks izārstēts, un 40% gadījumu mazuļi mirst pirms divu gadu vecuma. Pat šķietami nekaitīgs herpes, kas vairāk nekā aptuveni 30% cilvēku uz planētas augļa inficēšanās gadījumā var izraisīt cirozes attīstību, saīsinātu roku un kāju stāvokli, aklumu un citas nelabvēlīgas novirzes.

Tāpēc, plānojot grūtniecību, ir vērts nodot ģenētisko analīzi, lai maksimāli izslēgtu iedzimtu anomāliju un bērna pazušanas risku..

Augļa patoloģijas attīstības diagnostika

Iedzimtu un iegūtu augļa patoloģiju noteikšana ir sarežģīts process. Pirmā grūtnieces asiņu pārbaude tiks paredzēta 12 nedēļās, kam sekos atkārtoti izmeklējumi 20. un 30. nedēļā. Mammai tiks pārbaudīti attīstības defekti. Šajā gadījumā pārbaude tiks veikta absolūti visiem neatkarīgi no tā, vai sieviete ir pakļauta riskam vai nē. Vispopulārākais no skrīninga testiem ir alfa-fetoproteīna tests. Ieteicams to veikt pirms 12 grūtniecības nedēļām, optimālais periods ir 10-11 nedēļas. Rezultātu ticamība sasniedz 95%. Obligāts papildinājums ir augļa un dzemdes patoloģijas ultraskaņas skenēšana.

Koriona biopsija

Šis asins analīzes patoloģijai ar augstu precizitāti ļauj noteikt jebkādas ģenētiskas novirzes. Un tieši viņš visvairāk biedē topošo māti. Galu galā man no augļa placentas būs jāņem neliels daudzums audu (horiona villi), un tam ir nepieciešams vai nu caurdurt vēdera dobumu ar plānu adatu, vai arī iegūt materiālu caur dzemdes kaklu..

Amniocentēze

Šarona biopsijas analogs, tikai šajā gadījumā tiek ņemts amnija šķidrums. Tiek uzskatīts, ka tas ir drošāks, lai gan patiesībā riski ir aptuveni vienādi: ar amniocentresis blakusparādību iespējamība pēc procedūras ir 0,5% -1%. Bet no trūkumiem var atzīmēt, ka tas tiek veikts tikai no 15 nedēļām pēc ieņemšanas.

Gan pirmās, gan otrās analīzes rezultāti tiks saņemti pēc divām līdz trim nedēļām. Atteikšanās no viņiem - potenciāli gatavība dzemdēt bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem.

Augļa ultraskaņa

Ja iepriekšējā augļa patoloģijas analīze atklāj ģenētiskas novirzes, tad ar ultraskaņu var izslēgt iedzimtas patoloģijas. Tomēr to var veikt tikai ar nosacījumu, ka speciālistam ir precīza pieredze iedzimtu malformāciju pirmsdzemdību diagnostikā, kā arī pēc 20 nedēļām pēc ieņemšanas. Nav ieteicams ietaupīt naudu, sazinoties ar lētākiem diagnostikas centriem. Iespējams, ka viņi izmanto novecojušu aprīkojumu, ar kuru nav iespējams identificēt patoloģiju.

Diemžēl parasti medicīniskās indikācijas grūtniecības pārtraukšanai (iedzimtas un iegūtas patoloģijas attīstības laikā) parasti var tikt apstrīdētas. Ja māte nolemj dzemdēt pat par spīti ārstu brīdinājumiem par iespējamām anomālijām un draudiem bērna dzīvībai, tad viņas grūtniecības laikā visa perioda laikā tiks veikta modra kontrole. Kad sieviete tiek pārdomāta, viņa automātiski tiks ievietota riska grupā un bez neveiksmes būs spiesta nokārtot visus testus un noteikt patoloģijas.

Ir vērts atzīmēt, ka visi simptomi, kas norāda uz patoloģijas attīstību, var izrādīties nepatiesi!... Grūtniecība pēc augļa attīstības pārtraukšanas.

Dauna sindroma pazīmes auglim un patoloģijas noteikšanas metodes.... zāles nevar provocēt patoloģijas attīstību embrijā.

Un, lai nešaubītos par šāda veida izmeklējumu pieņemamību, iesakām izlasīt rakstu par augļa attīstības patoloģiju.

Tas ir pamats pētījumu iecelšanai, augļa attīstības uzraudzībai, patoloģijas noteikšanas iespējai.

Augļa patoloģija

No 13 līdz 16 grūtniecības nedēļām sieviete parasti veic nepieciešamos testus, lai noteiktu iespējamo augļa attīstības patoloģiju. Un visbriesmīgākās ziņas grūtniecei var būt pozitīvs testa rezultāts attīstības patoloģijai..

Kādas ir augļa attīstības patoloģijas? Kā un kad rodas patoloģijas? Vai ir iespējams novērst patoloģiju bērna attīstībā, vai to var novērst??

Visizplatītākās augļa ģenētiskās patoloģijas

Pirmkārt, jums jāzina, ka pastāv divu veidu augļa patoloģijas: iedzimtas un iegūtas. Iedzimtas patoloģijas ir tā saucamās trisomijas - augļa hromosomu izmaiņas ģenētiskā līmenī tās veidošanās sākotnējos posmos. Ir daudzi trisomijas veidi, un viens no slavenākajiem trisomijas veidiem ir Dauna sindroms.

Augļa hromosomu anomālijas

Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas trisomija, tas ir, kopā ir trīs hromosomu pāri. Dauna sindromu raksturo šādas pazīmes: "plakana seja", galvaskausa saīsināšanās, acs iekšējā stūra ādas kroka, muskuļu hipotensija, plakans deguna tilts, pirkstu saīsināšana, iedzimta sirds slimība, kas rodas 40% gadījumu. Ļoti labi pētīta mātes vecuma saistība ar bērnu skaitu, kas dzimuši ar Dauna sindromu. Pēc 45 gadu vecuma izredzes ieņemt bērnu ar 21. hromosomas trisomiju ir vienādas ar 1 no 14. Arī tēva vecumam ir nozīme, taču tas nav tikpat svarīgi kā mātes vecums..

Slavenākie trisomijas veidi ir Edvarda sindroms un Patau sindroms. Šo divu iedzimto patoloģiju gadījumā bērniem ir ārkārtīgi mazas iespējas izdzīvot - nāve pirmā dzīves gada laikā notiek gandrīz 90% gadījumu, un šādiem bērniem iedzimti sirds defekti rodas attiecīgi 60% un 80% gadījumu..

Augļa patoloģijas, ko izraisa nelabvēlīgi vides apstākļi

Diemžēl notiek arī tā, ka pilnīgi vesels ģenētiski embrijs, atrodoties dzemdē, saņem visas iegūtās attīstības patoloģijas. To var atvieglot tādas nepatīkamas lietas kā nelabvēlīgi vides apstākļi, kurus diemžēl ne vienmēr var novērst. Tāpēc grūtniecei jābūt īpaši uzmanīgai, ja viņa strādā jebkuros apstākļos, kas ir bīstami bērna attīstībai. Tās var būt rūpnīcas, dažādas rūpnīcas, kur sieviete elpo ķīmiskās vielas, kur atrodas smagie metāli. Turklāt, strādājot laboratorijās, jums jābūt uzmanīgam..

Kā ietekmē toksisko vielu ietekme uz augli grūtniecības laikā?

Ķīmisko vielu kaitīgā iedarbība ir atkarīga no ietekmējošās vielas devas, iedarbības intensitātes, kā arī no grūtniecības ilguma, kurā notiek mātes pakļaušana ķimikālijām. Atkarībā no faktoru kombinācijas, kas raksturo ķīmisko vielu iedarbības pakāpi uz mātes ķermeni, var būt augļa attīstības palēnināšanās, augļa intrauterīna nāve, bērnu piedzimšana ar iedzimtām kroplībām un dzīvībai svarīgu orgānu un sistēmu kroplībām. Daudzos veidos ķimikāliju iedarbības pakāpe uz mātes ķermeni un augli ir atkarīga no placentas caurlaidības pakāpes. Visbīstamākā ir kaitīgo faktoru ietekme grūtniecības sākumā, kad ir implantācijas periods, placentas attīstība un visu svarīgo orgānu un sistēmu veidošanās..

Kā starojums ietekmē bērna veidošanos?

Ir zināms, ka radiācijai ir kaitīga ietekme uz mazuļa veidošanos. Pat kodolreaktoru pastāvēšanas rītausmā cilvēki nezināja visas briesmas, ko rada gamma starojums. Tikmēr starojums var izraisīt izmaiņas, kas nav savienojamas ar dzīvību embrija orgānos un audos..

Apstarojuma ietekme uz sievietes ķermeni notiek saskaņā ar vispārējiem radiācijas bojājumu likumiem. Galvenokārt tiek ietekmētas trīs kritiskās sistēmas: hormonālā, imūnā un reproduktīvā. Grūtniecības laikā mainās ķermeņa reakcija uz jonizējošā faktora darbību. Tas ir saistīts ar hormonālām izmaiņām, imūnsistēmas stāvokļa pasliktināšanos un jaunattīstības olšūnas klātbūtni, kuras elementi (placenta, augļa membrānas, amnija šķidrums, auglis) uzkrāj atsevišķus radionukleīdus ar atšķirīgu intensitāti un specifiku.

Bīstamības pakāpi auglim nosaka laiks, kad radionukleīds nonāk mātes ķermenī, iedarbības ilgums, radioizotopu spēja iekļūt placentas barjerā un uzkrāties augļa ķermenī. Ļoti liela nozīme ir radioizotopu tipam, starojuma enerģijai, tā izplatībai orgānos un audos un daudziem citiem faktoriem..

Ja radionukleīdi nonāk sievietes ķermenī pirms grūtniecības vai tās laikā, tie selektīvi uzkrājas orgānos un audos, ir pastāvīgs embrija un augļa iedarbības avots. Mātes ķermeņa loma negatīvas ietekmes uz augli īstenošanā palielinās, ja viņas ķermenis saņem radionukleīdu, selektīvi uzkrājoties orgānos, kas nodrošina grūtniecības saglabāšanu un attīstību; tie ir orgāni, piemēram, endokrīnie dziedzeri, galvenokārt vairogdziedzeris.

Apstarojuma ietekmi uz embriju un augli lielā mērā nosaka intrauterīnās attīstības stadija. Ja šāda ietekme notika jau pirmajās grūtniecības nedēļās, tas ir, pirms embrija implantācijas, tad 60–70% gadījumu embrijs mirst. Apstarošanu galvenās organoģenēzes un placentas periodā bieži pavada dažādu attīstības anomāliju rašanās, kā arī embrija intrauterīna nāve - embriotoksiska iedarbība. Jonizējošā starojuma iedarbības raksturīgākās sekas tiek uzskatītas par teratogēnu efektu, tas ir, iedzimtām deformācijām. Starp tiem primārā nozīme ir anomālijām centrālās nervu sistēmas attīstībā, kas nākotnē gandrīz vienmēr noved pie garīgas atpalicības..

Apstarošanu līdz 28 nedēļām dažos gadījumos var pavadīt teratogēna iedarbība, aizkavēta fiziskā attīstība, placentas nepietiekamība un palielināts audzēja slimību attīstības risks..

Iedzimtas patoloģijas nepareiza dzīvesveida dēļ

Vairāki citi augļa attīstības anomāliju cēloņi var būt mātes sliktie ieradumi, piemēram, smēķēšana, alkohola vai narkotiku lietošana. Smēķēšana izraisa augļa nepietiekamu uzturu - bērns nesaņem pietiekami daudz skābekļa, tāpēc tiek ietekmētas viņa smadzenes, plaušas un visi svarīgi dzīvības orgāni. Smēķējošu māšu bērni ir dzimuši vāji, mazattīstīti, bieži slimo, fizisko attīstību atpaliek no veselīgajiem vienaudžiem. Sievietēm, kuras smēķē grūtniecības laikā, ir augsts aborta un nedzimuša bērna risks. Pastāv liela priekšlaicīgu dzemdību, asiņošanas no maksts un dzemdes, priekšlaicīgas placentas nobrāzuma un placentas previa iespējamība.

Bērni, kuru mātes lieto alkoholu, cieš vairāk. Alkohola lietošana ir bīstama, jo vecākiem ar alkoholisko dzērienu ir liela iespēja ieņemt bērnu ar ģenētiskām novirzēm, tas ir, ar hromosomu traucējumiem. Ja bērnam ir paveicies, ka viņš neiegūst nekādas ģenētiskas anomālijas, tad kopā ar māti, kas dzer, tā veidošanās notiks ļoti, ļoti nelabvēlīgos apstākļos. Bērns smadzenēs visvairāk cieš no alkohola. Alkoholiķu vecāku bērns var piedzimt ar dažādiem traucējumiem smadzeņu attīstībā - no garīgas atpalicības līdz smagiem garīgiem traucējumiem.

Šeit ir daži statistikas piemēri:

Ar alkohola lietošanu 26% gadījumu grūtnieču toksikoze tiek atklāta; spontāni aborti - 29,05%, perinatālā augļa nāve - 12%, aborti un priekšlaicīgas dzemdības - 22,32%, smagas un patoloģiskas dzemdības - 10,5%, dzimšanas traumas 8%, priekšlaicīgi dzimuši bērni - 34,5%, bērni ar asfiksijas izpausmēm - 12,5%, novājināti bērni - 19% gadījumu.

Grūtniecības patoloģija ar alkohola lietošanu tika atklāta 46,5%, bet dzemdību patoloģija - 53,5% gadījumu. Jaundzimušie var ciest no alkohola sindroma - kad bērns jau ir alkoholiķis, sakarā ar pastāvīgu alkohola intoksikāciju intrauterīnās attīstības laikā.

Smagākās kroplības un kroplības var rasties bērniem, kuru mātes grūtniecības laikā lietoja narkotikas. Šeit, tāpat kā alkoholismā, ir ļoti liela iespēja ieņemt bērnu ar trisomiju. Ja tas nenotika, tad narkotiku ietekmē auglis var veidot dažādas kroplības, bieži nesavienojamas ar dzīvi. Ļoti bieži vecāki no narkotikām atkarīgi vecāki mirst drīz pēc piedzimšanas vai visu mūžu paliek smagi invalīdi, neattīstās garīgi un fiziski, viņiem ir garīgi traucējumi.

Dažādi narkotiku veidi ietekmē augli dažādos veidos, taču bieži toksiskās iedarbības sekas ir līdzīgas. Narkotiku, piemēram, kokaīna un heroīna, lietošana palielina nedzimuša bērna piedzimšanas vai pēkšņas nāves risku. LSD lietošana ir bīstama grūtniecei ar priekšlaicīgu placentas nobrāzumu, priekšlaicīgām dzemdībām, dažādām dzemdību asiņošanām, novēlotas toksikozes - gestozes sākumam un, attiecīgi, preeklampsijai. Toluola lietošana auglim izraisa simptomus, kas līdzīgi alkohola sindromam, kā arī hidrocefāliju un mikrocefāliju, intrauterīnās augšanas aizturi, hiperhlorēmisku metabolisko acidozi.

Augļa patoloģijas, ko izraisa infekcijas slimības

Ļoti izplatīta grūtnieču problēma ir akūtu vai hronisku infekcijas slimību klātbūtne, kuras dēļ pastāv augļa intrauterīnās infekcijas risks, kā rezultātā tā nāve vai smagas patoloģijas..

Infekcijas slimības tiek iedalītas dzimumorgānos un ekstraģenitālās. Extragenital slimības nav saistītas ar sievietes dzimumorgāniem, tās ir vīrusu un baktēriju infekcijas, kas ļoti bieži ir bīstamas bērnam. Dzimumorgānu slimības, kas rada risku augļa attīstībai, ir STS, seksuāli transmisīvās slimības.

Viena no visbiežāk sastopamajām vīrusu slimībām, kas regulāri rodas iedzīvotāju vidū un kurai bieži ir epidēmija, ir gripa. Protams, pati slimība nav letāla, daudzi cilvēki to pārnēsā viegli, bet tas var radīt grūtniecības draudus, īpaši agrīnā stadijā. Laikposmam līdz 12 nedēļām auglim ir raksturīga īpašība: viss vai nekas. Tas ir, ja sievietei ir bijusi gripa pirms 12 grūtniecības nedēļām, tad tā vai nu beigsies aborts, vai arī grūtniecība turpināsies, un bērns būs vesels.

Ja sieviete saslimst ar gripu otrajā vai trešajā trimestrī, tas var ietekmēt bērna attīstību. Dažreiz pēc infekcijas slimības auglim attīstās hidrocefālija, un pārnestā gripa var radīt problēmas placentā: var rasties ātra placentas novecošanās, var rasties placentas asinsvadu patoloģijas, kalcifikācija placentā, nepilnīga piestiprināšanās vai patiesa placentas akrecija. Daudzi no šiem faktoriem palēnina skābekļa plūsmu auglim, izraisot bērnam hroniskas hipoksijas attīstību un rezultātā augļa nepietiekamu uzturu..

Bīstamas infekcijas slimības, piemēram: masaliņas, listerioze, toksoplazmoze, tuberkuloze, citomegālija, hepatīts, herpes, HIV infekcija.

Masaliņu slimība pirmajās 90 grūtniecības dienās ir gandrīz absolūta indikācija mākslīgam abortam, jo ​​slimība, kas nav bīstama pašai sievietei, auglim rada katastrofālas sekas, piemēram, kurlumu, glaukomu, skeleta sistēmas bojājumus, aklumu.

Īpaši bīstama infekcija ir toksoplazmoze, kas visbiežāk tiek pārnesta caur kaķiem. Jo agrāk auglis saslima, jo smagākas bija infekcijas sekas. Pēc toksoplazmozes bērns var piedzimt ar mikrocefāliju, smadzeņu tūsku, acu un centrālās nervu sistēmas bojājumiem, meningoencefalītu. Tāpēc visi ārsti brīdina, ka ir ļoti nevēlami turēt kaķus blakus grūtniecei un maziem bērniem..

Ja māte ir slima ar B hepatītu, bērns var piedzimt ar intrauterīno hepatītu un nepietiekamu uzturu. Tajā pašā laikā 40% bērnu var izārstēt, un nākotnē viņi aug veselīgi, un 40% bērnu mirst no hepatīta pirms divu gadu vecuma sasniegšanas.

Citomegālija ir herpes vīrusa veids. Ir zināms, ka apmēram 30% pasaules iedzīvotāju ir šī vīrusa nesēji, bet tikai daži cilvēki var par to zināt, jo slimība nepavisam neizpaužas. Tomēr, ja grūtniece inficē bērnu ar to, tad viņai attīstīsies vairākas patoloģiskas izmaiņas, piemēram: aklums, kurlums, aknu ciroze, nieru un zarnu bojājumi, encefalopātija.
Seksuāli transmisīvas slimības, kas bīstamas auglim

Mēs tikko esam aptvēruši vīrusu un baktēriju slimības, un tagad ir jāpiemin STS. Kuras no tām rada draudus augļa dzīvībai? Seksuāli transmisīvās slimības ir herpes, HIV infekcija, sifiliss, gonoreja, hlamīdijas. No tiem herpes vīruss ir īpaši izplatīts.

Sieviete, kas ir herpes vīrusa nesēja, var inficēt savu bērnu dzemdē. Bērnam, kas dzimis ar herpes vīrusu, var būt mikrocefālija, tas var būt hipotrofisks, šis vīruss bērniem izraisa aklumu un dažreiz roku un kāju saīsināšanu. Īpaši bīstams ir II grupas herpes vīruss, kas lokalizējas uz sievietes dzimumorgāniem un tāpēc rada īpašas briesmas auglim..

Sieviete ar sifilisu šo slimību pārnēsā savam bērnam dzemdē. Bērnam ar iedzimtu sifilisu ir vesela virkne veselības problēmu: viņam ir sifilīti izsitumi, kamēr cieš skeleta sistēma, tiek skartas aknas, nieres un centrālā nervu sistēma. Visbiežāk sifilisa izraisītājs iekļūst auglim caur placentu 6. vai 7. grūtniecības mēnesī..

Bērniem, kas dzimuši mātei ar gonoreju, ir acu bojājumi, konjunktivīts un ģeneralizēta infekcija (sepsi). Šīs slimības briesmas slēpjas arī faktā, ka tā provocē amnionītu vai horioamnionītu, kas bieži noved pie augļa intrauterīnās nāves, bet mātei - ar smagām infekciozām komplikācijām un dzemdes iekaisumu pēc dzemdībām..

Augļa patoloģijas: kādi tur ir, noviržu diagnoze un attīstības prognozes

Grūtniecība ir priecīga un vienlaikus satraucoša dabas noslēpuma gaidīšana, kas drīz notiks. Pa visu mazuļa intrauterīnās attīstības ceļu māte uzmanīgi klausās katru viņa kustību, ar aizrautību gaida visu nokārtoto testu rezultātus un visu nodoto pētījumu rezultātus. Visi vēlas dzirdēt to pašu frāzi no ārstiem: jūsu bērns ir vesels. " Bet ne vienmēr tas tā ir..

Pastāv dažādas augļa patoloģijas, kuras tiek diagnosticētas dažādos grūtniecības posmos un liek vecākiem pieņemt nopietnu lēmumu - vai bērniņš piedzims, vai nē. Sāpīgas novirzes no normāla attīstības procesa var būt iedzimtas un iegūtas.

Tā kā augļa patoloģiju cēloņus var izraisīt ģenētika vai ārēji faktori, izšķir iedzimtas un iegūtas novirzes. Pirmie ir sastopami jau no paša ieņemšanas brīža un tiek diagnosticēti visbiežāk agrīnā stadijā, savukārt pēdējie var parādīties bērnā, un ārsti tos var noteikt jebkurā grūtniecības posmā.

Iedzimtas, ģenētiskas augļa anomālijas medicīnā sauc par trisomijām. Šī ir novirze no bērna hromosomu normas, kas parādās agrīnākajās bērna intrauterīnās veidošanās stadijās..

  • augļa nabas saites patoloģija, kas atklāta dažādos grūtniecības posmos: tā var būt pārāk gara vai ļoti īsa, tās cilpu, mezglu zudums, patoloģiska piestiprināšanās, tromboze un cistas - tas viss var izraisīt hipoksiju un bērna nāvi;
  • auglība (ieskaitot Siāmas dvīņus);
  • augsts un zems ūdens;
  • placentas patoloģija: hiperplāzija (tās svars ir pārāk liels) un hipoplāzija (ja tās svars ir mazāks par 400 g), sirdslēkme, chorioangioma, trofoblastiska slimība, placentas nepietiekamība;
  • nepareiza augļa attēlošana, daži ārsti sauc arī par patoloģiju.

Katra no šīm novirzēm pieprasa ārstiem un vecākiem būt īpašai attieksmei pret piedzimušo bērnu, būt ārkārtīgi uzmanīgam un pats galvenais - saglabāt mieru. Lai nedzirdētu ārstu pievilinošu diagnozi, jums jācenšas no savas dzīves izslēgt visus faktorus, kas var izraisīt iegūtas augļa patoloģijas. Tas ir katras sievietes ziņā, kas gaida bērniņu..

Zvaigznes ar Dauna sindromu. Cilvēki ar Dauna sindromu var būt apdāvināti. Slavenības ar šādu iedzimtu patoloģiju ir mākslinieks Raimonds Hu, peldēšanas čempione Marija Langovaya, advokāte Paula Sage, aktieri Paskāls Dukeins un Makss Lūiss, mūziķis un komponists Ronalds Dženkinss.

I trimestris (dubultā pārbaude):

  • hCG brīvā β-subvienība (tās koncentrācija);
  • PAPP-A: plazmas proteīns A.

II trimestris (trīskāršs augļa patoloģijas tests):

  • tiek atklāts vai nu kopējais hCG, vai, tāpat kā pirmajā trimestrī, hCG brīvā β-subvienība;
  • α-fetoproteīns (AFP proteīns);
  • bezmaksas estriols (nekonjugēts).

Obligāts asins analīžu papildinājums ir ultraskaņa. Rezultātu novērtēšana vienmēr ir sarežģīta. Tomēr asins analīze augļa patoloģijai apvienojumā ar ultraskaņas skenēšanu nevar dot 100% garantiju, tāpēc, ja ir aizdomas par novirzēm, tiek veiktas invazīvas diagnostikas metodes: horiona biopsija un kordocentēze..

Tas ir horiona audu saņemšana hromosomu slimību noteikšanai un novēršanai, hromosomu anomāliju un monogēno slimību pārvadāšanai. Izgatavo kā dzemdes punkciju, ko var veikt caur vēdera sienām, maksts vai dzemdes kaklu ar īpašām knaiblēm vai aspirācijas katetru.

Tie vecāki, kuri vēlas uzzināt, kā agrīnā stadijā noteikt augļa patoloģiju, var izmantot šo analīzi, jo tā galvenā priekšrocība ir diagnostikas ieviešana jau 9-12 nedēļu laikā, kā arī ātri rezultāti (2-3 dienas). Indikācijas vadīšanai:

    • vecums virs 35 gadiem;
    • bērna klātbūtne ar iedzimtu kroplību (iedzimtu kroplību), monogēnām, hromosomu slimībām;
    • hromosomu anomāliju iedzimtība, gēnu mutācijas;
    • 10-14 grūtniecības nedēļās saskaņā ar ehogrāfiju apkakles laukuma biezums ir lielāks par 3 mm.

Ir sieviešu grupa, kurai ģenētiķi pievērš vislielāko uzmanību, jo patoloģiju attīstības risks ir ļoti augsts. No tiem tiek ņemtas asinis augļa patoloģijai, un dažādos grūtniecības posmos tiek veikti citi diagnostikas pasākumi. Šie ir šādi gadījumi:

      • vecums virs 35 gadiem;
      • ja ģimenē jau ir bērns ar patoloģiju;
      • iepriekšējie aborti, nedzīvi dzimuši bērni, iesaldēta grūtniecība;
      • iedzimtība (ja vienam no vecākiem ir Dauna sindroms);
      • ilgstoša spēcīgu medikamentu lietošana grūtniecības laikā;
      • radiācijas ietekme uz mātes ķermeni.

Ja sieviete ietilpst riska grupā, viņai tiek sniegta detalizēta konsultācija, kā noskaidrot, vai auglim ir patoloģijas, un tam tiek noteikti visi nepieciešamie pasākumi. Šādu skrīningu galvenais mērķis ir noskaidrot, vai bērnam var palīdzēt un vai šādu grūtniecību var atstāt līdz dzemdībām..

Uzmanību: radiācija! Ja jauna māte tika apstarota ar radiāciju, viņai par to noteikti jāinformē ārsts, jo tieši šī iemesla dēļ mazuļi visbiežāk piedzimst ar neatgriezeniskām un nelabojamām ārējām kroplībām..

Notikumu turpmākā attīstība lielā mērā ir atkarīga no tā, cik ilgi tiek atklāta augļa patoloģija (jo agrāk, jo labāk) un kāda veida novirze tika diagnosticēta. Ārsts var tikai ieteikt, bet lēmumu pieņem paši vecāki.

Iedzimtas malformācijas

Iedzimta kroplība ir jebkāda pastāvīga anatomiska anomālija orgāna vai ķermeņa daļas attīstībā, kas rodas no pakļaušanas teratogēniem faktoriem vai ģenētiskām mutācijām.

Intrauterīno augļa anomāliju attīstības iemesli

Visus iespējamos iedzimtu malformāciju attīstības cēloņus var iedalīt divās grupās:

  1. Iedzimta (patoloģija tiek pārnesta bērnam no viena vai abiem vecākiem, izmantojot mutētus gēnus);
  2. Teratogēnie faktori:
    • Medikamentu lietošana (nekontrolēta medikamentu lietošana var izraisīt dažādas kroplības);
    • Mātes slikti ieradumi (smēķēšana, alkohola un narkotiku lietošana);
    • Infekcijas slimības (masalas, masaliņas, citomegalovīruss utt.);
    • Jonizējošā starojuma iedarbība;
    • Ķīmisko vielu iedarbība (benzols, dzīvsudrabs);
    • Mehāniskie faktori (dzemdes audzēji, augļa patoloģiska pozīcija);
    • Pirmā trimestra mātes ievainojums;
    • Vecāku profesionālais kaitējums.

Iedzimtu augļa kroplību klasifikācija

Šajā laikā tiek plaši izmantotas vairākas iedzimtu augļa anomāliju klasifikācijas:

  1. Notikuma dēļ;
  2. Pēc laika intervāla;
  3. Pēc smaguma pakāpes;
  4. Pēc rašanās biežuma;
  5. Pēc izplatības organismā;
  6. Anatomiski.

Iedzimtu anomāliju klasifikācija attīstības dēļ

  1. Iedzimts. Tās rodas dzimumšūnu genotipa maiņas rezultātā;
  2. Teratogēns. Izraisa nelabvēlīgu faktoru iedarbība dažādos grūtniecības periodos;
  3. Daudzfaktorāls. Ko izraisa kombinētie faktori: iedzimtība un teratogēno efektu ietekme;
  4. Anomālijas ar nezināmu iemeslu.

Kroplību klasifikācija pēc to rašanās laika

  1. Gametopātija. Tie rodas spermas anomāliju, olšūnu novecošanās vai dzimumšūnu mutāciju rezultātā (hromosomu un gēnu slimības);
  2. Blastopātijas.attīstās divu nedēļu laikā pēc apaugļošanas (ciklopija);
  3. Embriopātija. Tie attīstās no divām līdz astoņām grūtniecības nedēļām teratogēna faktora ietekmē (lielākā daļa iedzimtu malformāciju);
  4. Fetopātijas: no deviņām nedēļām līdz grūtniecības beigām (kriptoridisms, orgānu hipoplāzija).

Klasifikācija pēc kroplības smaguma pakāpes

  1. Vidēji smags. Šādi defekti ietver anomālijas, kurām nepieciešama ārstēšana, bet neapdraud bērna dzīvību un nepasliktina dzīves līmeni;
  2. Smags. Kroplības, kurām nepieciešama steidzama ārstēšana, lai uzturētu bērnu dzīvu;
  3. Letāls. Ar dzīvi nesavienojami attīstības defekti.

Klasifikācija pēc defektu rašanās biežuma

  1. Bieža (1 vai vairāk gadījumi uz 1000 grūtniecībām);
  2. Mēreni bieži (līdz 10 gadījumiem uz 10 000 grūtniecības);
  3. Reti (līdz 10 gadījumiem uz 100 000 grūtniecības);
  4. Ļoti reti (mazāk nekā 10 gadījumi uz 100 000 grūtniecības).

Klasifikācija pēc ķermeņa defektu izplatības

  1. Izolēts (tikai viena orgāna attīstības anomālija);
  2. Sistēmisks (vairāku defektu kombinācija vienā sistēmā);
  3. Vairāki (vairāku orgānu defektu kombinācija, kas pieder dažādām sistēmām).

Anatomiskā klasifikācija

  1. Elpošanas sistēmas defekti;
  2. Nervu sistēmas defekti;
  3. Sirds un asinsvadu sistēmas defekti;
  4. Gremošanas sistēmas defekti;
  5. Urīnceļu sistēmas defekti;
  6. Reproduktīvās sistēmas defekti;
  7. Skeleta-muskuļu sistēmas sistēmas defekti;
  8. Lūpu un aukslēju defekti;
  9. Sejas, ausu, kakla un acu defekti.

Visizplatītākie iedzimti defekti

Attīstības anomālija un definīcijaGalvenās izpausmesĀrstēšanaDzīves un veselības prognoze
Plaušu (plaušu) agenesis Pilnīga plaušu un galvenā bronhu neesamībaNedzimušais bērns, ja nav abu plaušu. Elpošanas mazspējas pazīmes (aizdusa miera stāvoklī, klepus), tendence uz iekaisuma slimībām, ja nav vienas plaušasSpecifiskas ārstēšanas nav. Atbalsta terapija (papildu skābekļa ieelpošana, antibakteriālas zāles)Ja nav abu plaušu, auglis nav dzīvotspējīgs. Ar vienas plaušas aplāziju prognoze ir mainīga (atkarībā no komplikāciju attīstības)
Nieru agenesis Pilnīga vienas vai abu nieru neesamībaNedzimušais bērns, ja nav abu nieru. Nieru mazspējas pazīmes ar vienas nieres aplāzijuĶirurģiska ārstēšana (nieru transplantācija)Ar vecumu abās nierēs auglis nav dzīvotspējīgs. Ar vienas nieres aplāziju prognoze ir atkarīga no ārstēšanas efektivitātes
Acrania Daļēja vai pilnīga ādas, galvaskausa kaulu neesamība un smadzeņu patoloģiska attīstībaIzteiktas ārējās pazīmesNav izārstētAugļi nav dzīvotspējīgi
Albīnisms Iedzimts pigmenta melanīna trūkums ādā, matos un varavīksnenēBalta āda, mati, sarkana varavīksnene, redzes traucējumiSpecifiskas ārstēšanas nav. Ieteicams izvairīties no saules iedarbībasJa tiek ievēroti ieteikumi, prognoze ir labvēlīga
Anencefalija Pilnīga smadzeņu pusložu neesamībaGalvaskausa deformācija, velvju un smadzeņu kaulu trūkumsNav pieejama īpaša ārstēšanaAuglis nav dzīvotspējīgs, aborts tiek norādīts jebkurā laikā
Anus atresia Anus atveres neesamībaVizuāls noformējums Zarnu aizsprostojuma simptomi vairākas stundas pēc barošanasOperatīva ārstēšanaAr savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīga
Barības vada atrezija Iedzimta barības vada aizsprostojumsZondes patentspējas trūkums Paaugstināta siekalošanās Pazīmes elpošanas mazspējaOperatīva ārstēšanaAr savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīga
Dauna slimība Hromosomu anomālijas, kas dažādā smaguma pakāpē izraisa fiziskās un garīgās attīstības novirzesAizkavēta garīgā un fiziskā attīstība Raksturīgs izskatsNav pieejama īpaša ārstēšanaPaaugstināta uzņēmība pret daudzām slimībām Ar atbilstošu apmācību ir iespējama garīgo spēju daļēja kompensācija
Aukstuma šķeltne Aplaisa aukslējas vidusdaļā sakarā ar to, ka divas aukslējas puses nav aizvērtasĀrējās pazīmes Apgrūtināta elpošana, nespēja sūkātĶirurģiskā ārstēšana ne agrāk kā 6 mēnešusAr adekvātu un savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīga.Bērns pēc rehabilitācijas tiek uzskatīts par pilnīgi veselīgu.
Iedzimta kloāka Taisnās zarnas, maksts un urīnizvadkanāla saplūšana kopējā kanālāĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaĀrstēšanas rezultāti ir dažādi. Smagos gadījumos urīna un fekāliju nesaturēšana var saglabāties
Iedzimta gūžas dislokācija Iedzimta gūžas locītavas disfunkcijaAugšstilba ādas kroku asimetrija
  • Kājas saīsināšana
  • Gūžas nolaupīšanas ierobežošana
  • Pozitīvs slīdēšanas simptoms
Plaša zvīņošanās Nēsājamās šinas Operatīva ārstēšanaAr savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīgaIedzimts kretinisms Nozīmīga garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās, ko izraisa vairogdziedzera hormonu trūkumsApdullināšana (pundurisms, nesamērīgs ķermenis) Garīga atpalicība līdz idiocitāteiVairogdziedzera hormonu ārstēšana mūža garumāAr agrīnu ārstēšanas sākšanu prognoze ir labvēlīgāka.Pilnīga atveseļošanās nenotiek.Iedzimts megakolons (Hiršprunga slimība) Resnās zarnas patoloģiska sabiezēšana un pagarināšanāsSāpes vēderā MeteorismsKonservatīvā ārstēšana (diēta, caurejas līdzekļi, pretiekaisuma līdzekļi) Ķirurģiskā ārstēšanaPrognoze ir atkarīga no anomāliju smaguma un ārstēšanas efektivitātesIedzimti sirds defekti Sirds un lielo asinsvadu struktūras un attīstības anomālijasAtkarīgs no bojājuma pakāpesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir atkarīga no defekta veida un ārstēšanas efektivitātesHidrocefālija Pārmērīga cerebrospināla šķidruma uzkrāšanās smadzeņu ventrikulārajā sistēmāLiels galvas apkārtmērs, izspiesta fontanelle, acs ābolu pārvietošanaOperatīva ārstēšanaPrognoze ir atkarīga no ķirurģiskas ārstēšanas savlaicīgumaDiafragmas trūce Diafragmas barības vada atveres defekts, kurā vēdera dobuma orgāni nonāk krūtīsVemšana, klepus pēc ēšanas, ādas cianoze, zarnu aizsprostojumsOperatīva ārstēšanaApšaubāma prognoze (mirstības līmenis ir 30-50%)Lūpas lūpaĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaIedzimta pēdu pēdu iedzimta kroplībaĀrējās zīmesApmetuma ķirurģiskā ārstēšanaAr savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīgaCryptorchidism Sēklinieku atrašanās ārpus sēklinieku (cirkšņa kanālā vai vēderā)Viena vai abu sēklinieku palpācija sēkliniekosĶirurģiskā ārstēšana 2 gadu laikāAr savlaicīgu ārstēšanu prognoze ir labvēlīga.Operācijas kavēšanās var izraisīt neauglību, impotenci un hormonālo līdzsvaruMikrocefālija Ievērojams galvaskausa un smadzeņu lieluma samazinājumsĀrējās pazīmes Dažādas smaguma garīgas neveiksmesNav pieejama īpaša ārstēšanaSamazināts dzīves ilgums Slikta prognoze normālai smadzeņu darbībaiOmphalocele Priekšējā vēdera sienas defekts, kurā iekšējie orgāni sniedzas ārpus vēdera dobumaĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ne vienmēr ir labvēlīga, šo defektu bieži papildina citas attīstības anomālijasPyloric stenosis Iedzimta piora sašaurināšanāsPārmērīga vemšana pēc barošanas Ķermeņa svara trūkumsOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaPolydactyly Palielināts pirkstu vai kāju skaitsĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaPolitelija Piena dziedzeru sprauslu skaita palielināšanāsĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaSindaktili Pilnīga vai daļēja pirkstu vai kāju saplūšanaĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaKlinefeltera sindroms Hromosomu slimība, ieskaitot patoloģisko simptomu grupuTas izpaužas tikai pubertātes laikā Ir raksturīgas noteiktas izskata pazīmes: liels augšana, garš rumpis un kājas, samazināti blīvi sēklinieki. Iespējami fiziskās un garīgās attīstības traucējumiNav pieejama īpaša terapija. Mūža hormonu terapija (testosterons) nav paredzētaPrognoze ir labvēlīgaKlippel-Feil sindroms Dzemdes kakla un augšējā krūšu skriemeļa kroplība, kā rezultātā saīsina kakluĀrējās pazīmes Ierobežota mobilitāte mugurkaula augšdaļāMasāžas terapeitiskais vingrinājumsPrognoze ir labvēlīgaKaķu sauciena sindroms Hromosomu traucējumi ar vairākām novirzēmRaksturīga mazuļu raudāšana (kaķu raudāšana) Vispārēja attīstības kavēšanās Iekšējo orgānu kroplībasNav pieejama īpaša ārstēšanaPrognoze ir mainīga, atkarībā no iekšējo orgānu defektu klātbūtnesPatau sindroms Hromosomu traucējumi, ko izraisa papildu hromosoma 13Vairāki attīstības defektiNav pieejama īpaša ārstēšanaPrognoze ir vāja. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadā. Pārdzīvojušie cieš no dziļas idiotijasŠereševska-Tērnera sindroms Hromosomu slimība, ko papildina īss augums, nepietiekama dzimumorgānu attīstība, fiziskās attīstības anomālijasAtpaliek fiziskā attīstība

  1. Izteikta kakla kroka uz īsa kakla
  2. Aizkavēta garīgā un runas attīstība
  3. Dzimumorgānu nepietiekama attīstība
Hormonu terapijaDzīves prognoze ir labvēlīga. Vairumā gadījumu dzemdību prognoze ir nelabvēlīgaEdvarda sindroms A hromosomu traucējumi ar vairākām malformācijām (18. tromija)Zems dzimšanas svars Vairāki ārējie iekšējo orgānu defekti un anomālijasNav pieejama īpaša ārstēšanaPrognoze nav labvēlīga. Lielākā daļa bērnu mirst pirmajā dzīves gadāMugurkaula trūce Muguras smadzeņu prolapss caur mugurkaula defektuĀrējās zīmes

  • Smagos gadījumos kāju nejutīgums un paralīze
  • Hidrocefālija
  • Urīnpūšļa paralīze
Operatīva ārstēšanaPrognoze ir atkarīga no patoloģijas smaguma un efektivitātesCyclopia Pilnīga vai daļēja acs ābolu saplūšana un to atrašanās vieta vienā orbītāĀrējās pazīmes Citi smadzeņu un muguras smadzeņu traumas simptomiNav izārstētAuglis nav dzīvotspējīgsGalvaskausa trūce Smadzeņu membrānu un matērijas izspiešanās caur galvaskausa defektiemĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīgaUrīnpūšļa ekstrofija Urīnpūslis atrodas ārpus vēdera dobumaĀrējās zīmesĶirurģiskā ārstēšana pirmajā dzīves mēnesīDzīves prognoze ir labvēlīga Iespējama urīna nesaturēšanas saglabāšanāsEctrodactyly Viena vai vairāku pirkstu un / vai kāju pirkstu trūkums vai nepietiekama attīstībaĀrējās zīmesIespējama ķirurģiska ārstēšanaPrognoze ir labvēlīga dzīvei un mainīga sociālai adaptācijaiEpispadias Urīnpūšļa un urīnizvadkanāla priekšējās sienas neinfekcijaĀrējās zīmesOperatīva ārstēšanaPrognoze ir labvēlīga

Augļa patoloģija

No 13 līdz 16 grūtniecības nedēļām sieviete parasti veic nepieciešamos testus, lai noteiktu iespējamo augļa attīstības patoloģiju. Un visbriesmīgākās ziņas grūtniecei var būt pozitīvs testa rezultāts attīstības patoloģijai..

Kādas ir augļa attīstības patoloģijas? Kā un kad rodas patoloģijas? Vai ir iespējams novērst patoloģiju bērna attīstībā, vai to var novērst??

Visizplatītākās augļa ģenētiskās patoloģijas

Pirmkārt, jums jāzina, ka pastāv divu veidu augļa patoloģijas: iedzimtas un iegūtas. Iedzimtas patoloģijas ir tā saucamās trisomijas - augļa hromosomu izmaiņas ģenētiskā līmenī tās veidošanās sākotnējos posmos. Ir daudzi trisomijas veidi, un viens no slavenākajiem trisomijas veidiem ir Dauna sindroms.

Augļa hromosomu anomālijas

Dauna sindromu izraisa 21. hromosomas trisomija, tas ir, kopā ir pārstāvēti divi hromosomu pāri, trīs pāri.

Dauna sindromu raksturo šādas pazīmes: "plakana seja", galvaskausa saīsināšanās, acs iekšējā stūra ādas kroka, muskuļu hipotonija, plakans deguna tilts, pirkstu saīsināšana, iedzimta sirds slimība, kas rodas 40% gadījumu.

Ļoti labi pētīta mātes vecuma saistība ar bērnu skaitu, kas dzimuši ar Dauna sindromu. Pēc 45 gadu vecuma izredzes ieņemt bērnu ar 21. hromosomas trisomiju ir vienādas ar 1 no 14. Arī tēva vecumam ir nozīme, taču tas nav tikpat svarīgi kā mātes vecums..

Slavenākie trisomijas veidi ir Edvarda sindroms un Patau sindroms. Šo divu iedzimto patoloģiju gadījumā bērniem ir ārkārtīgi mazas iespējas izdzīvot - nāve pirmā dzīves gada laikā notiek gandrīz 90% gadījumu, un šādiem bērniem iedzimti sirds defekti rodas attiecīgi 60% un 80% gadījumu..

Augļa patoloģijas, ko izraisa nelabvēlīgi vides apstākļi

Diemžēl notiek arī tā, ka pilnīgi vesels ģenētiski embrijs, atrodoties dzemdē, saņem visas iegūtās attīstības patoloģijas..

To var atvieglot tādas nepatīkamas lietas kā nelabvēlīgi vides apstākļi, kurus diemžēl ne vienmēr var novērst. Tāpēc grūtniecei īpaši jāuzmanās, ja viņa strādā jebkuros apstākļos, kas ir bīstami bērna attīstībai..

Tās var būt rūpnīcas, dažādas rūpnīcas, kur sieviete elpo ķīmiskās vielas, kur atrodas smagie metāli. Turklāt, strādājot laboratorijās, jums jābūt uzmanīgam..

Kā ietekmē toksisko vielu ietekme uz augli grūtniecības laikā?

Ķīmisko vielu kaitīgā ietekme ir atkarīga no ietekmējošās vielas devas, iedarbības intensitātes, kā arī no grūtniecības ilguma, kurā periodā māte tiek pakļauta ķimikālijām.

Atkarībā no faktoru kombinācijas, kas raksturo ķīmisko vielu iedarbības pakāpi uz mātes ķermeni, var būt augļa attīstības palēnināšanās, augļa intrauterīna nāve, bērnu piedzimšana ar iedzimtām kroplībām un dzīvībai svarīgu orgānu un sistēmu kroplībām. Daudzos veidos ķimikāliju iedarbības pakāpe uz mātes ķermeni un augli ir atkarīga no placentas caurlaidības pakāpes. Visbīstamākā ir kaitīgo faktoru ietekme grūtniecības sākumā, kad ir implantācijas periods, placentas attīstība un visu svarīgo orgānu un sistēmu veidošanās..

Kā starojums ietekmē bērna veidošanos?

Ir zināms, ka radiācijai ir kaitīga ietekme uz mazuļa veidošanos. Pat kodolreaktoru pastāvēšanas rītausmā cilvēki nezināja visas briesmas, ko rada gamma starojums. Tikmēr starojums var izraisīt izmaiņas, kas nav savienojamas ar dzīvību embrija orgānos un audos..

  • Apstarojuma ietekme uz sievietes ķermeni notiek saskaņā ar vispārējiem radiācijas bojājumu likumiem. Galvenokārt tiek ietekmētas trīs kritiskās sistēmas: hormonālā, imūnā un reproduktīvā. Grūtniecības laikā mainās ķermeņa reakcija uz jonizējošā faktora darbību.
  • Tas ir saistīts ar hormonālām izmaiņām, imūnsistēmas stāvokļa pasliktināšanos un jaunattīstības olšūnas klātbūtni, kuras elementi (placenta, augļa membrānas, amnija šķidrums, auglis) uzkrāj atsevišķus radionukleīdus ar atšķirīgu intensitāti un specifiku.
  • Bīstamības pakāpi auglim nosaka laiks, kad radionukleīds nonāk mātes ķermenī, iedarbības ilgums, radioizotopu spēja iekļūt placentas barjerā un uzkrāties augļa ķermenī. Ļoti liela nozīme ir radioizotopu tipam, starojuma enerģijai, tā izplatībai orgānos un audos un daudziem citiem faktoriem..

Ja radionukleīdi nonāk sievietes ķermenī pirms grūtniecības vai tās laikā, tie selektīvi uzkrājas orgānos un audos, ir pastāvīgs embrija un augļa iedarbības avots..

Mātes ķermeņa loma negatīvas ietekmes uz augli īstenošanā palielinās, ja viņas ķermenis saņem radionukleīdu, selektīvi uzkrājoties orgānos, kas nodrošina grūtniecības saglabāšanu un attīstību; tie ir orgāni, piemēram, endokrīnie dziedzeri, galvenokārt vairogdziedzeris.

  • Apstarojuma ietekmi uz embriju un augli lielā mērā nosaka intrauterīnās attīstības stadija. Ja šāda ietekme notika jau pirmajās grūtniecības nedēļās, tas ir, pirms embrija implantācijas, tad 60–70% gadījumu embrijs mirst.
  • Apstarošanu galvenās organoģenēzes un placentas periodā bieži pavada dažādu attīstības anomāliju rašanās, kā arī embrija intrauterīna nāve - embriotoksiska iedarbība. Jonizējošā starojuma iedarbības raksturīgākās sekas tiek uzskatītas par teratogēnu efektu, tas ir, iedzimtām deformācijām.

Starp tiem primārā nozīme ir anomālijām centrālās nervu sistēmas attīstībā, kas nākotnē gandrīz vienmēr noved pie garīgas atpalicības..

Apstarošanu līdz 28 nedēļām dažos gadījumos var pavadīt teratogēna iedarbība, aizkavēta fiziskā attīstība, placentas nepietiekamība un palielināts audzēja slimību attīstības risks..

Iedzimtas patoloģijas nepareiza dzīvesveida dēļ

Vairāki citi augļa attīstības anomāliju cēloņi var būt mātes sliktie ieradumi, piemēram, smēķēšana, alkohola vai narkotiku lietošana. Smēķēšana izraisa augļa nepietiekamu uzturu - bērns nesaņem pietiekami daudz skābekļa, tāpēc tiek ietekmētas viņa smadzenes, plaušas un visi svarīgi dzīvības orgāni.

  • Smēķējošu māšu bērni ir dzimuši vāji, mazattīstīti, bieži slimo, fizisko attīstību atpaliek no veselīgajiem vienaudžiem. Sievietēm, kuras smēķē grūtniecības laikā, ir augsts aborta un nedzimuša bērna risks..
  • Pastāv liela priekšlaicīgu dzemdību, asiņošanas no maksts un dzemdes, priekšlaicīgas placentas nobrāzuma un placentas previa iespējamība.

Bērni, kuru mātes lieto alkoholu, cieš vairāk. Alkohola lietošana ir bīstama, jo vecākiem ar alkoholisko dzērienu ir liela iespēja ieņemt bērnu ar ģenētiskām novirzēm, tas ir, ar hromosomu traucējumiem.

Ja bērnam ir paveicies, ka viņš neiegūst nekādas ģenētiskas anomālijas, tad kopā ar māti, kas dzer, tā veidošanās notiks ļoti, ļoti nelabvēlīgos apstākļos. Mazuļa smadzenes visvairāk cieš no alkohola.

Alkoholiķu vecāku bērns var piedzimt ar dažādiem traucējumiem smadzeņu attīstībā - no garīgas atpalicības līdz smagiem garīgiem traucējumiem.

  • Šeit ir daži statistikas piemēri:
  • Ar alkohola lietošanu 26% gadījumu grūtnieču toksikoze tiek atklāta; spontāni aborti - 29,05%, perinatālā augļa nāve - 12%, aborti un priekšlaicīgas dzemdības - 22,32%, smagas un patoloģiskas dzemdības - 10,5%, dzimšanas traumas 8%, priekšlaicīgi dzimuši bērni - 34,5%, bērni ar asfiksijas izpausmēm - 12,5%, novājināti bērni - 19% gadījumu.

Grūtniecības patoloģija ar alkohola lietošanu tika atklāta 46,5%, bet dzemdību patoloģija - 53,5% gadījumu. Jaundzimušie var ciest no alkohola sindroma - kad bērns jau ir alkoholiķis, sakarā ar pastāvīgu alkohola intoksikāciju intrauterīnās attīstības laikā.

Smagākās kroplības un kroplības var rasties bērniem, kuru mātes grūtniecības laikā lietoja narkotikas. Šeit, tāpat kā ar alkoholismu, ir ļoti liela iespēja ieņemt bērnu ar trisomiju..

  • Ja tas nenotika, tad narkotiku ietekmē auglis var veidot dažādas kroplības, bieži nesavienojamas ar dzīvi..
  • Ļoti bieži vecāki no narkotikām atkarīgi vecāki mirst drīz pēc piedzimšanas vai visu mūžu paliek smagi invalīdi, neattīstās garīgi un fiziski, viņiem ir garīgi traucējumi.
  • Dažādi narkotiku veidi ietekmē augli dažādos veidos, taču bieži toksiskās iedarbības sekas ir līdzīgas. Narkotiku, piemēram, kokaīna un heroīna, lietošana palielina nedzimuša bērna piedzimšanas vai pēkšņas nāves risku.
  • LSD lietošana ir bīstama grūtniecei ar priekšlaicīgu placentas nobrāzumu, priekšlaicīgām dzemdībām, dažādām dzemdību asiņošanām, vēlīnās toksikozes - gestozes un līdz ar to preeklampsijas sākumu.

Toluola lietošana auglim izraisa simptomus, kas līdzīgi alkohola sindromam, kā arī hidrocefāliju un mikrocefāliju, intrauterīnās augšanas aizturi, hiperhlorēmisku metabolisko acidozi.

Augļa patoloģijas, ko izraisa infekcijas slimības

Ļoti izplatīta grūtnieču problēma ir akūtu vai hronisku infekcijas slimību klātbūtne, kuras dēļ pastāv augļa intrauterīnās infekcijas risks, kā rezultātā tā nāve vai smagas patoloģijas..

  • Infekcijas slimības tiek iedalītas dzimumorgānos un ekstraģenitālās. Extragenital slimības nav saistītas ar sievietes dzimumorgāniem, tās ir vīrusu un baktēriju infekcijas, kas ļoti bieži ir bīstamas bērnam. Dzimumorgānu slimības, kas rada risku augļa attīstībai, ir STS, seksuāli transmisīvās slimības.
  • Viena no visbiežāk sastopamajām vīrusu slimībām, kas regulāri rodas iedzīvotāju vidū un kurai bieži ir epidēmija, ir gripa.

Protams, pati slimība nav letāla, daudzi cilvēki to pārnēsā viegli, bet tas var radīt grūtniecības draudus, īpaši agrīnā stadijā. Laikposmam līdz 12 nedēļām auglim ir raksturīga īpašība: viss vai nekas.

Tas ir, ja sievietei ir bijusi gripa pirms 12 grūtniecības nedēļām, tad tā vai nu beigsies aborts, vai arī grūtniecība turpināsies, un bērns būs vesels.

Ja sieviete saslimst ar gripu otrajā vai trešajā trimestrī, tas var ietekmēt bērna attīstību..

  • Dažreiz pēc infekcijas slimības auglim attīstās hidrocefālija, un pārnestā gripa var radīt problēmas placentā: var rasties ātra placentas novecošanās, var rasties placentas asinsvadu patoloģijas, kalcifikācija placentā, nepilnīga piestiprināšanās vai patiesa placentas akrecija. Daudzi no šiem faktoriem palēnina skābekļa plūsmu auglim, izraisot bērnam hroniskas hipoksijas attīstību un rezultātā augļa nepietiekamu uzturu..
  • Bīstamas infekcijas slimības, piemēram: masaliņas, listerioze, toksoplazmoze, tuberkuloze, citomegālija, hepatīts, herpes, HIV infekcija.
  • Masaliņu slimība pirmajās 90 grūtniecības dienās ir gandrīz absolūta indikācija mākslīgam abortam, jo ​​slimība, kas nav bīstama pašai sievietei, auglim rada katastrofālas sekas, piemēram, kurlumu, glaukomu, skeleta sistēmas bojājumus, aklumu.
  • Īpaši bīstama infekcija ir toksoplazmoze, kas visbiežāk tiek pārnesta caur kaķiem. Jo agrāk auglis saslima, jo smagākas bija infekcijas sekas..

Pēc toksoplazmozes bērns var piedzimt ar mikrocefāliju, smadzeņu tūsku, acu un centrālās nervu sistēmas bojājumiem, meningoencefalītu.

Tāpēc visi ārsti brīdina, ka ir ļoti nevēlami turēt kaķus blakus grūtniecei un maziem bērniem..

Ja māte ir slima ar B hepatītu, bērns var piedzimt ar intrauterīno hepatītu un nepietiekamu uzturu. Tajā pašā laikā 40% bērnu var izārstēt, un nākotnē viņi aug veselīgi, un 40% bērnu mirst no hepatīta pirms divu gadu vecuma sasniegšanas.

  • Citomegālija ir herpes vīrusa veids. Ir zināms, ka aptuveni 30% pasaules iedzīvotāju ir šī vīrusa nesēji, bet tikai daži cilvēki var uzzināt par to, jo slimība vispār neizpaužas.
  • Tomēr, ja grūtniece inficē bērnu ar to, tad viņai attīstīsies vairākas patoloģiskas izmaiņas, piemēram: aklums, kurlums, aknu ciroze, nieru un zarnu bojājumi, encefalopātija.
  • Seksuāli transmisīvas slimības, kas bīstamas auglim

Mēs tikko esam aptvēruši vīrusu un baktēriju slimības, un tagad ir jāpiemin STS. Kuras no tām rada draudus augļa dzīvībai? Seksuāli transmisīvās slimības ir herpes, HIV infekcija, sifiliss, gonoreja, hlamīdijas. No tiem herpes vīruss ir īpaši izplatīts.

Sieviete, kas ir herpes vīrusa nesēja, var inficēt savu bērnu dzemdē. Bērnam, kas dzimis ar herpes vīrusu, var būt mikrocefālija, tas var būt hipotrofisks, šis vīruss bērniem izraisa aklumu un dažreiz roku un kāju saīsināšanu. Īpaši bīstams ir II grupas herpes vīruss, kas lokalizējas uz sievietes dzimumorgāniem un tāpēc rada īpašas briesmas auglim..

  • Sieviete ar sifilisu šo slimību pārnēsā savam bērnam dzemdē. Bērnam ar iedzimtu sifilisu ir vesela virkne veselības problēmu: viņam ir sifilīti izsitumi, kamēr cieš skeleta sistēma, tiek skartas aknas, nieres un centrālā nervu sistēma. Visbiežāk sifilisa izraisītājs iekļūst auglim caur placentu 6. vai 7. grūtniecības mēnesī..
  • Bērniem, kas dzimuši mātei ar gonoreju, ir acu bojājumi, konjunktivīts un ģeneralizēta infekcija (sepsi). Šīs slimības briesmas slēpjas arī faktā, ka tā provocē amnionītu vai horioamnionītu, kas bieži noved pie augļa intrauterīnās nāves, bet mātei - ar smagām infekciozām komplikācijām un dzemdes iekaisumu pēc dzemdībām..

Patoloģiju identificēšana grūtniecības sākumā

Testi patoloģijas identificēšanai topošajai mātei kļūst par diezgan nopietnu pārbaudi. Parasti tos veic no 10 līdz 16 nedēļām, tas ir, pirmajā trimestrī.

  • Dažos gadījumos ārsti ir spiesti noskaidrot iedzimtas vai ģenētiskas anomālijas, kuru dēļ ieteicams veikt abortu.
  • Kāda ir visbīstamākā grūtniecības patoloģija sākuma stadijā, kā tā var ietekmēt jebkuru bērnu un vai ir iespējas no tā izvairīties?

Iemesli priekšlaicīgai skrīningam

Diemžēl daudziem pāriem ir jāveic testi augļa intrauterīnās attīstības stadijā. Lieta ir tāda, ka noteiktu faktoru ietekmē bērnam sāk veidoties neatgriezeniskas ģenētiskas anomālijas. Defektu rašanās iemesli var būt šādi:

  • slikta ekoloģija;
  • pakļaušana toksiskām, ķīmiskām vielām, radiācijai, narkotikām;
  • noviržu nodošana no vecākiem auglim (iedzimtas ģimenes slimības) vai iegūšana pēc pāra augstas kvalitātes ģenētiskās informācijas apvienošanas;
  • laulības laulības;
  • sievietes, kurām ir bijusi slikta iepriekšējo grūtniecību pieredze, tai skaitā atkārtoti aborti, nedzīvi dzimuši bērni, nezināmas etioloģijas neauglība;
  • sievietes līdz 18 gadu vecumam un “vecdzimušie” vecāki par 35 gadiem;
  • mātes infekcijas slimības, traucējumi endokrīnajā un imunoloģiskajā sistēmā.

Šo faktoru klātbūtnē gēnu mutāciju attīstības iespējas auglim ir daudz lielākas. Patoloģiju noteikšana grūtniecības sākumā ļauj noteikt dzīvotspējīgus embrijus. Tas galvenokārt noved pie iesaldētas grūtniecības vai bērnu ar invaliditāti piedzimšanas..

Bērnu ģenētisko anomāliju veidi

Ģenētiskos defektus iedala iegūtos un iedzimtos (trisomijās). Pēdējie ir biežāk sastopami, no kuriem slavenākais ir Dauna sindroms. Tos var arī vienkārši nodot no paaudzes paaudzē..

Piemēram, ja vecmāmiņa ilgu laiku ir bijusi toksisku vielu ietekmē, tas nav fakts, ka tas ietekmēs viņas bērnu. Toksīnu iedarbība jau var būt redzama viņas mazbērniem.

Grūtniecības patoloģija var pilnībā mainīt nākotnes cilvēka struktūru, viņa fizioloģiskās spējas un tikai nedaudz sabojāt noteiktus orgānus.

Dauna sindroms

Tas izpaužas trešās hromosomas klātbūtnē, neskatoties uz to, ka parasti ir divas no tām. Papildus ārējām atšķirībām vissvarīgākā bīstamība bērniem ar šādām novirzēm ir sirds defekti, kas rodas 40% gadījumu..

Arī zinātnieki jau sen ir secinājuši modeli starp mātes vecumu un bērna ar Dauna sindromu dzimšanu: pēc 45 gadu vecuma katram ieņemtajam 14 pāru vecumam ir saulains bērns, tas ir, bērniņš ar 21. hromosomas trisomiju..

Kas attiecas uz tēva vecumu, tas mazākā mērā ietekmē augli..

Kā Dauna sindroms parādās ārēji

Edvarda sindroms un Patau sindroms

Ja ģenētiķis konstatē šāda veida augļa anomālijas, tad vecākus nav ko uzmundrināt: 90% gadījumu mazuļi mirst pirmajā dzīves gadā, savukārt sirds defekti rodas 80% no tiem.

Nodevēja Kolinsa sindroms

Tas rodas augļa agrīnās attīstības stadijās gēnu mutācijas rezultātā. Diezgan reti sastopama novirze, kas izpaužas kā galvaskausa sejas daļas rupjas kroplības, auselu neesamība vai izliekums, dzirdes traucējumi, problēmas ar ēšanu un rīšanu kopumā un elpošanas ceļi. Tomēr bērns attīstās kopā ar vienaudžiem..

Eņģeļa sindroms

Atkāpes ir ārkārtīgi reti, tomēr to nevar arī izslēgt. Tas izpaužas kā attīstības kavēšanās, epilepsijas lēkmes. Slavenākais bērns ar šādiem ģenētiskiem traucējumiem dzimis aktierim Kolinam Farrelam.

Tā kā saulainu bērnu dzimšana ir kļuvusi diezgan izplatīta, iesakām izlasīt rakstu

  • Dauna sindroma pazīmes auglim un patoloģijas noteikšanas metodes
  • . No tā jūs uzzināsit, kā izpaužas patoloģija, kādi testi palīdzēs noteikt novirzi, kā arī uzzināsit padomus vecākiem, kuri saskaras ar šādu diagnozi un nezina, ko darīt.

Nelabvēlīgas vides ietekmes uz augli rezultāti

Augļa patoloģija grūtniecības sākumā var rasties arī ārējās vides ietekmē. Tas ir, pilnīgi veselīgs embrijs noteiktu faktoru ietekmē iegūst patoloģiskas novirzes. Galvenokārt riska grupas ir sievietes, kas laboratorijās dzīvo rūpniecības zonu tuvumā ar rūpnīcām, ķīmiskām rūpnīcām un strādā ar ķīmiskām vielām un smagajiem metāliem.

Visu šo faktoru ietekmē auglim var sākt palēnināties attīstība, deformācijas, traucējumi svarīgo orgānu darbā..

Bet vissliktākais ir tas, ka ilgstoši iedarbojoties ar kaitīgām vielām, auglis var nomirt pat dzemdē. Tāpēc sievietei šajos jau tā smagajos deviņos gaidīšanas mēnešos jābūt ārkārtīgi uzmanīgiem..

Īpaša uzmanība jāpievērš pirmajam trimestrim, jo ​​šajā periodā embrijs ir visneaizsargātākais.

Augļa patoloģijas, kas attīstās nepareiza dzīvesveida dēļ

Smēķēšana, narkotikas, alkohols ir tālu no topošās mātes labākajiem pavadoņiem. Pat grūtniecības plānošanas posmā no tām jāatsakās, lai ķermenim būtu laiks sevi attīrīt un gūt spēku veselīga bērna nēsāšanai.

Nikotīna ietekme uz augli

Nikotīna ietekmē auglim sāk attīstīties hipoksija (skābekļa bada), kā rezultātā tiek bojāti svarīgi dzīvībai svarīgie orgāni, smadzenes un plaušas.

Kā rāda statistika, smēķējošai mātei ir piedzimis bērns un viņš aug vājāk nekā vienaudži, biežāk slimo un atpaliek fiziskajā attīstībā.

Turklāt nikotīns ievērojami palielina nedzimuša bērna risku, aborts, asiņošana utt..

Alkohola ietekme uz augli

Bet vislielākās briesmas auglim rada alkohols. Šiem vecākiem daudz biežāk ir bērns ar novirzēm un ģenētiskām patoloģijām. Galvenais, ko ietekmē alkohols, ir smadzenes. Šajā sakarā nākotnē mazulim var diagnosticēt garīgu atpalicību un dažos gadījumos arī smagus garīgus traucējumus..

Statistika ir spītīgas lietas. Saskaņā ar jaunākajiem datiem spontāni aborti tika novēroti 29% māšu, kuras regulāri lieto alkoholu, 22% gadījumu - aborts un priekšlaicīgas dzemdības, 34% gadījumu bērni piedzima priekšlaicīgi, bet 26% grūtnieču cieta no toksikozes. Kopumā patoloģija dzemdību laikā tika konstatēta 46,5% gadījumu, bet problēmas dzemdību laikā - 56% gadījumu..

Ir vērts atzīmēt, ka bērni no alkoholiķa mātes bieži piedzimst ar alkohola sindromu. Tas ir, faktiski bērns jau ir atkarīgs no alkohola, un viņa ķermeni ietekmē toksīni.

Narkotiku ietekme uz augli

Narkomānu bērni ir visaugstākajā riska grupā. Bērna piedzimšana ar ģenētiskām novirzēm mātei, kura lietoja barbiturātus un citas vielas, kas saindē ķermeni, ir ļoti augsta.

Bet ir vērts atzīmēt, ka, ja vecāki regulāri “sēdēja uz adatas”, tas ir, viņi galvenokārt lietoja heroīnu un kokaīnu, tad ar lielu varbūtību viņi savu bērnu vispār neredzēs dzīvu, jo ir ļoti iespējams, ka viņš mirs dzemdē.

Ja auglis nonāk tajā mazajā izdzīvojušo skaitā, šajā gadījumā tam var attīstīties garīgas novirzes, nopietnas slimības, kuru dēļ tas visu mūžu paliks invalīds. Ar lielu varbūtības pakāpi narkomānu bērni nekad nesasniegs savus vienaudžus attīstībā..

Mammu! Padomā par to! Vai ir iespējams, ka iedomāts prieks uz visiem laikiem var liegt mātes prieku, bet mazulim - laimīgu un veselīgu nākotni??

Patoloģijas, kas attīstās reibuma stāvoklī

Diezgan bieži bērns kļūst par “spontānu dāvanu”, pirms kuras vecāki neiziet nepieciešamos infekcijas izmeklējumus. Tomēr augli ietekmē dzimumorgānu un extragenital (vīrusu un baktēriju, bez dzimumorgānu) infekcijas. Katrs no tiem embrijam rada nopietnus draudus..

  • Bet, lai cik paradoksāli tas izklausītos, grūtniecības patoloģijas pazīmes var nodot arī absolūti veselām mātēm, kurām ir bijusi FLU.
  • Embrijs atkarībā no slimības smaguma sākuma stadijās (līdz 12 nedēļām) vai nu izdzīvo un attīstās normāli, vai arī mirst dzemdē.

Otrajā un trešajā trimestrī nodotās FLU sekas var būt visa veida patoloģijas ar placentu, kas galu galā noved pie hipoksijas un augļa nepietiekama uztura..

Par bīstamām tiek uzskatītas arī šādas slimības:

  • masaliņas;
  • vējbakas
  • listerioze;
  • toksoplazmoze;
  • sifiliss;
  • tuberkuloze;
  • gonoreja;
  • citomegālija un herpes;
  • hepatīts (A, B, C, D);
  • HIV infekcija.

Katra no šīm slimībām rada nopietnus draudus. Piemēram, ar tik mazu mātes problēmu kā masaliņām, pirmajās 90 dienās pēc ieņemšanas ārsti ieteiks mākslīgi pārtraukt grūtniecību. Ja bērns tiek izglābts, pastāv liels kurluma, glaukomas un kaulu audu bojājumu attīstības risks.

  • Viena no visbīstamākajām slimībām ir toksoplazmoze. Tas attīstās grūtniecēm, kurām ir regulārs kontakts ar kaķiem. Rezultāts būs smadzeņu tūska, meningoencefalīts, mikrocefālija, acu un centrālās nervu sistēmas bojājumi. Tieši tāpēc ir labāk kādu laiku dot savu mājdzīvnieku citai ģimenei. Ir vērts atzīmēt, ka arī maziem bērniem nav vēlams regulāri kontaktēties ar kaķi..
  • Ja vecākiem ir hepatīts, tad izredzes ir gandrīz 50 * 50: 40% gadījumu bērns tiks izārstēts, un 40% gadījumu mazuļi mirst pirms divu gadu vecuma. Pat šķietami nekaitīgs herpes, kas vairāk nekā aptuveni 30% cilvēku uz planētas augļa inficēšanās gadījumā var izraisīt cirozes attīstību, saīsinātu roku un kāju stāvokli, aklumu un citas nelabvēlīgas novirzes.
  • Tāpēc, plānojot grūtniecību, ir vērts nodot ģenētisko analīzi, lai maksimāli izslēgtu iedzimtu anomāliju un bērna pazušanas risku..

Augļa patoloģijas attīstības diagnostika

Iedzimtu un iegūtu augļa patoloģiju noteikšana ir sarežģīts process. Pirmā grūtnieces asiņu pārbaude tiks paredzēta 12 nedēļās, kam sekos atkārtoti izmeklējumi 20. un 30. nedēļā. Mammai tiks pārbaudīti attīstības defekti.

Šajā gadījumā pārbaude tiks veikta absolūti visiem neatkarīgi no tā, vai sieviete ir pakļauta riskam vai nē. Vispopulārākais no skrīninga testiem ir alfa-fetoproteīna tests. Ieteicams to veikt līdz 12 grūtniecības nedēļām, optimālais periods ir 10-11 nedēļas.

Rezultātu ticamība sasniedz 95%. Obligāts papildinājums ir augļa un dzemdes patoloģijas ultraskaņas skenēšana.

Koriona biopsija

Šis asins analīzes patoloģijai ar augstu precizitāti ļauj noteikt jebkādas ģenētiskas novirzes. Un tieši viņš visvairāk biedē topošo māti. Galu galā man no augļa placentas būs jāņem neliels daudzums audu (horiona villi), un tam ir nepieciešams vai nu caurdurt vēdera dobumu ar plānu adatu, vai arī iegūt materiālu caur dzemdes kaklu..

Jāatzīmē, ka grūtniecei procedūra ir nepatīkama, bet praktiski nesāpīga. Varbūtība nodarīt kaitējumu auglim vai izraisīt abortu ir ārkārtīgi minimāla, ne vairāk kā 1%! Pēc procedūras ir iespējamas nelielas sāpes un neliela asiņošana. Trauksmi vajadzētu pārspēt tikai tad, ja ir sākusies bagātīga asiņošana,

drudzis, dzemdību sāpes vai nopietnas kaites.

Amniocentēze

Šarona biopsijas analogs, tikai šajā gadījumā tiek ņemts amnija šķidrums. Tiek uzskatīts, ka tas ir drošāks, lai gan patiesībā riski ir aptuveni vienādi: ar amniocentresis blakusparādību iespējamība pēc procedūras ir 0,5% -1%. Bet no trūkumiem var atzīmēt, ka tas tiek veikts tikai no 15 nedēļām pēc ieņemšanas.

Gan pirmās, gan otrās analīzes rezultāti tiks saņemti pēc divām līdz trim nedēļām. Atteikšanās no viņiem - potenciāli gatavība dzemdēt bērnu ar ģenētiskiem traucējumiem.

Augļa ultraskaņa

Ja iepriekšējā augļa patoloģijas analīze atklāj ģenētiskas novirzes, tad ar ultraskaņu var izslēgt iedzimtas patoloģijas.

Tomēr to var veikt tikai ar nosacījumu, ka speciālistam ir precīza pieredze iedzimtu malformāciju pirmsdzemdību diagnostikā, kā arī pēc 20 nedēļām pēc ieņemšanas. Nav ieteicams ietaupīt naudu, dodoties uz lētākiem diagnostikas centriem.

Iespējams, ka viņi izmanto novecojušu aprīkojumu, ar kuru nav iespējams identificēt patoloģiju.

Diemžēl parasti medicīniskās indikācijas grūtniecības pārtraukšanai (iedzimtas un iegūtas patoloģijas attīstības laikā) parasti var tikt apstrīdētas.

Ja māte nolemj dzemdēt, pat neskatoties uz ārstu brīdinājumiem par iespējamām anomālijām un draudiem bērna dzīvībai, tad viņas grūtniecības laikā visa perioda laikā tiks veikta modra kontrole.

Kad sieviete tiek pārdomāta, viņa automātiski tiks ievietota riska grupā un bez neveiksmes būs spiesta nokārtot visus testus un noteikt patoloģijas.

Kā noteikt augļa patoloģiju

Līdz 12. grūtniecības nedēļai tiek veikti vairāki pētījumi, kuru mērķis, pirmkārt, ir diagnosticēt Dauna sindromu. Visas grūtnieces pirmajā trimestrī ņem asinis no vēnas un nosaka beta līmeni - cilvēka horiona gonadotropīnu (tiek noteikta hCG B apakšvienības brīvā vienība). Hormona līmenis ir atkarīgs no grūtniecības ilguma.

  • Katra laboratorija piedāvā atšķirīgu šīs vielas koncentrācijas diapazonu attiecīgajā grūtniecības nedēļā. Ja brīvā B-hCG līmeņa līmenis nav normāls, veic citu asins analīzi un nosaka ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A (PAPP-A) koncentrāciju.
  • PAPP-A koncentrācijas diapazons ir atkarīgs arī no precīza grūtniecības ilguma..
  • Liela nozīme ir augļa ultraskaņai pirmajā trimestrī. Līdz 12. grūtniecības nedēļai tiek izmērīts mazuļa apkakles zonas lielums. Šī rādītāja palielināšanās, kā arī novirze no B-hCG un PAPP-A normas ļauj tik agrīnā periodā diagnosticēt Dauna sindromu auglim par 85%. Pēc 12 grūtniecības nedēļām nav jēgas izmērīt apkakles zonas lielumu.
  • Ja ir laboratorijas un ultraskaņas dati par lielu Dauna sindroma iespējamību bērnam, grūtniecei tiek piedāvāts veikt amniocentēzi (no 8 līdz 14 grūtniecības nedēļām). Procedūras būtība ir tāda, ka neliels daudzums mazuļa amnija šķidruma tiek ņemts analīzei, izmantojot īpašu adatu ultraskaņas kontrolē. Metode ļauj jums vai nu beidzot apstiprināt, vai noliegt diagnozi. Tomēr ne visas grūtnieces piekrīt šai procedūrai, jo pētījums var izraisīt grūtniecības pārtraukšanu..

Otrajā trimestrī tiek veikti arī vairāki pētījumi, lai identificētu bērna nervu sistēmas defektus, Dauna sindromu, Edvardsa sindromu un hromosomas 18. trisomiju.

No laboratorijas testiem ir svarīgi veikt mātes asins analīzes, lai noteiktu kopējā horiona gonadotropīna (hCG), alfa-fetoproteīna (AFP) un brīvā estriola koncentrāciju. Parasti pētījumu veic 16-18 nedēļas.

  • Vielu koncentrācija ir atkarīga no precīza grūtniecības ilguma, rādītājus novērtē kombinācijā, ņemot vērā pētījumu datus pirmajā trimestrī. Tikai viena hormona novirze vēl neliecina par bērna ģenētisko patoloģiju..
  • Otrajā trimestrī obligāti jāveic ultraskaņas skenēšana (20. nedēļā). Šajā laikā ir iespējams apsvērt visus bērna iekšējos orgānus, skeletu, smadzenes un izdarīt secinājumu par to, cik labi bērniņš attīstās. Laboratorisko izmeklējumu un ultraskaņas kombinācija ļauj precīzi diagnosticēt bērna attīstības defektus otrajā trimestrī.

Amniocentēze otrajā trimestrī tiek veikta arī 15 nedēļas un ļauj identificēt vai izslēgt bērna ģenētiskās patoloģijas..

Visi uzskaitītie laboratorijas testi un ultraskaņa jāveic grūtniecēm ar apgrūtinātu iedzimtību un (vai) novēlotu nēsāšanu (pēc 35 gadiem).

Intrauterīnās augļa kroplības

Visu laiku ir bijušas noteiktas bērna intrauterīnās kroplības.

Šķietami mazāks anomāliju procents bērnu attīstībā mūsu vecmāmiņu dienās ir saistīts ar faktu, ka tagad, pateicoties kvalitatīvi jaunam grūtnieču pārbaudes un vadības līmenim, ir iespējams paciest grūtniecību, kas bez ārējas iejaukšanās būtu īsā laikā pārtraukta vecos laikos..

Galvenais spontāno abortu iemesls īsā laikā ir tieši dažādas ģenētiski noteiktas kroplības anomālijas. Tādējādi mēs varam teikt, ka šajā posmā tiek veikta pirmā dabiskā atlase indivīda dzīvē..

Augļa malformāciju cēloņi

Bērnu anomāliju rašanās intrauterīnās attīstības laikā ir daudz iemeslu. Pirmkārt, protams, ir visa veida ģenētiski defekti, gan iedzimti, gan iegūti dažādu embrioģenēzes traucējumu rezultātā..

  • Izmaiņas ģenētiskajā līmenī notiek nelabvēlīgu vides faktoru ietekmē: jonizējošais starojums, toksisko ķīmisko vielu iedarbība, ieskaitot dažas zāles.
  • Ģenētisko defektu var nodot bērnam no viena no vecākiem, vai arī tā var būt “personīga iegūšana” - mutācija notiek pēc vīrieša un sievietes augstas kvalitātes ģenētiskās informācijas apvienošanas. Diemžēl šādas situācijas efektīvas novēršanas metodes vēl nav izgudrotas..
  • Lielākā daļa embriju, kam ir ģenētiska mutācija, nav dzīvotspējīgi, un to attīstība apstājas gandrīz tūlīt pēc apaugļošanas, pašā embrija veidošanās sākumā. Šo situāciju sauc par augļa augšanas apturēšanu, un ir nepieciešams rūpīgi izskaidrot tās attīstības iemeslus..

Papildus iepriekš aprakstītajiem ģenētiskajiem defektiem mātes slimības var izraisīt grūtniecības izzušanu: infekcijas (ieskaitot seksuāli transmisīvās infekcijas), endokrīnās sistēmas, imūnsistēmas traucējumi.

Kādas ir iedzimtas augļa kroplības? Augļa attīstības patoloģijas smagums var būt atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no ģenētiskā sabrukuma vietas un no toksiskās iedarbības stipruma un ilguma, ja tāds ir..

Jāatzīmē, ka nav skaidras saistības starp ārējās ietekmes intensitāti un konkrēta attīstības defekta smagumu. Sieviete, kas grūtniecības laikā pakļauta toksiskai iedarbībai, var dzemdēt veselīgu bērnu.

  • Tomēr pastāv risks, ka augļa kroplība parādīsies šīs sievietes mazbērniem vai pat mazbērniem ģenētisko sabrukumu rezultātā, kas notika viņas bērnam pirmsdzemdību periodā, bet kuriem nebija klīnisku izpausmju.
  • Visizplatītākās iedzimtas augļa kroplības: - pilnīga vai daļēja neesamība, orgāna vai ķermeņa daļas (ekstremitāšu, smadzeņu, iekšējo orgānu) deformācija; - sejas un kakla anatomiski defekti (augšlūpas un aukslējas šķeltnes, citas sejas skeleta anomālijas); - spina bifida - mugurkaula kanāla neaizvēršana, izteikta dažādās pakāpēs; - iedzimti sirds defekti;
  • Biežākās hromosomu anomālijas: Dauna sindroms un Edvarda sindroms pavada vairākas intrauterīnās augļa kroplības..

Augļa malformāciju diagnostika Augļa malformāciju un hromosomu anomāliju pirmsdzemdību diagnostika ir ļoti sarežģīts process. Viens no šādas diagnozes posmiem ir tā dēvētie skrīninga pētījumi - izmeklējumu komplekts, kas tiek nozīmēts sievietei 12., 20. un 30. grūtniecības nedēļā..

Šādā kompleksā ietilpst asins analīze hromosomu patoloģijas bioķīmiskajiem seruma marķieriem (augļa malformāciju testi). Pirmajā trimestrī (dubultā pārbaude): - cilvēka horiona gonadotropīna brīvā β-subvienība; - PAPP-A (ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A): ar grūtniecību saistīts plazmas proteīns A.

Otrajā trimestrī (trīskāršs tests): - kopējais hCG vai hCG brīvā β-subvienība; - α-fetoproteīns (AFP); - bezmaksas (nekonjugēts) estriols. Pēdējā analīze dažreiz netiek veikta atkarībā no laboratorijas iespējām. Obligāts šāda pētījuma papildinājums ir dzemdes un augļa ultraskaņa.

  • Katra pētījuma rezultātu nevar novērtēt atsevišķi no citiem datiem - tas ir, rezultāta novērtējumam jābūt visaptverošam un jāveic tikai speciālistam..
  • Šāda pārbaude nedod 100% garantiju, bet tikai ļauj izdalīt augsta riska grupu grūtniecēm, kurām ir vajadzīgas invazīvas diagnostikas metodes - horiona biopsija, kordocentēze, lai noteiktu kariotipu auglim un izslēgtu no tā hromosomu patoloģiju..

Koriona biopsija pirmajā trimestrī un placentocentēze vai kordocentēze otrajā trimestrī ļauj ar 100% precizitāti izslēgt vai apstiprināt tikai augļa hromosomu anomālijas, bet ne defektus! Iedzimtas augļa kroplības (CM) var izslēgt tikai ar augļa ultraskaņas palīdzību un visbiežāk 20–22 grūtniecības nedēļās..

Turklāt ultraskaņas diagnostikas ārstiem, kas veic augļa ultraskaņu, ir jābūt lielai pieredzei augļa ultrasonogrāfijā un viņiem jābūt specializētiem iedzimtu malformāciju pirmsdzemdību diagnostikā. Diemžēl ne visi ultraskaņas diagnostikas ārsti labi zina augļa anatomiskās pazīmes, tāpēc izlaiž CMF..

Tā paša iemesla dēļ dažreiz var redzēt ģenētiskām slimībām raksturīgas pazīmes (galvaskausa formu, ādas kroku pazīmes, sejas / smadzeņu galvaskausa raksturīgo lielumu attiecību, galvas / ķermeņa garumu utt.). Vēl viens iemesls iedzimtu kroplību pirmsdzemdību diagnostikā ir pētījumā izmantotā aprīkojuma zemā kvalitāte..

Ar zemu ultraskaņas aparāta izšķirtspēju pat augstas klases diagnostikas speciālists var atstāt “aizkulisēs” to, kas medicīnas studentam ir acīmredzams, ja aparāts ir augstas kvalitātes. Parasti reģionālos centros, lielās pilsētās ir medicīnas un ģenētiskie centri, kur vismaz reizi grūtniecības laikā sievietes tiek pārbaudītas un konsultētas..

Grūtnieces jānosūta medicīniskām un ģenētiskām konsultācijām: - vecākiem par 35 gadiem; - bērna piedzimšana ar Dauna sindromu vai citu ģenētiski noteiktu patoloģiju; - ar abortu, nedzīvi dzimušu bērnu, grūtniecības neattīstības gadījumiem; - ja kāda no vecākiem ģimenē ir pacienti ar Dauna sindromu un citām hromosomu patoloģijām; - agrīnā grūtniecības laikā pārcietis vīrusu slimības; - vienlaikus lietojot noteiktus medikamentus; - ja tas bija pakļauts radiācijai. Tātad, lai identificētu augļa ģenētiskos defektus, pirmkārt, ir jāveic skrīninga asins analīzes. Tas sniegs domājamu atbildi par hromosomu anomāliju esamību vai neesamību bērnam. Pēc ultraskaņas kļūst skaidrs, vai ir fiziskas kroplības vai nav. Ja speciālistiem ir grūti atrisināt ģenētisko defektu problēmu, tiek noteikta horiona biopsija vai kordocentēze (atkarībā no grūtniecības ilguma). Jebkurš iedzimtu anomāliju atklāšanas gadījums medicīnisku iemeslu dēļ sievietei piedāvā abortu. Ja sieviete nolemj atstāt bērnu, viņas novērošana jāveic īpaši cieši, vēlams - medicīnas ģenētiskā centra speciālistiem.

Bērna kroplības vairumā gadījumu ievērojami ierobežo viņa spēju dzīvot. Lai noteiktu turpmākās grūtniecības riska pakāpi, ir jānoskaidro augļa kroplības cēloņi..