Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Cilvēka ķermenī rodas dažādas patoloģijas, ieskaitot ģenētiskas. Daži no tiem ir pilnībā izpētīti un ārstējami, bet citi vēl nav pilnībā izprotami..

Slikti saprotamas slimības ir Alcheimera slimība.

Šajā rakstā tiek apskatītas populāras teorijas par tā rašanos un noslieces formām.

Ģenētiskā pārnešana mantojuma ceļā

Alcheimera slimība ir demences forma, kurā samazinās kognitīvā veiktspēja un tiek zaudētas iepriekš iegūtās prasmes un zināšanas. Šādi smadzeņu pārkāpumi rodas nervu šūnu nāves dēļ.

Līdz šim zinātnieki ticami nezina precīzus šīs slimības cēloņus, taču viņi atklāja, ka cilvēkiem ar šo demences formu smadzenēs uzkrājas amiloido plāksnes un neirofibrilārie jucekļi..

Viņu uzkrāšanās izjauc veselīgo šūnu savienojumus. Tajā pašā laikā neironi mirst, tiek zaudēta atmiņa un tiek traucēta spēja regulēt visu organismu..

Svarīgs! Viena no galvenajām Alcheimera slimības teorijām ir tās ģenētiskā mantošana..

Zinātniekiem ir grūti izskaidrot precīzu slimības izcelsmi, taču viņi ir noskaidrojuši, ka, mutējot, ir trīs gēni, attīstoties Alcheimera slimībai. Ņemot vērā to, ka gēnu mutācijām var būt nozīmīga loma patoloģijas attīstībā, patoloģiju nevar uzskatīt par pilnībā iedzimtu..

Tas ir, ja ģimenē ir kāds cilvēks ar šo slimību, tad nākamajām paaudzēm ir nosliece uz to un neliels Alcheimera slimības risks, bet ne vienmēr tas ir 100%.

Tomēr, jo vairāk ciltskokā ir cilvēku ar demences sindromu, attiecīgi lielāks risks saslimt ar šo slimību..

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta?

Pārnešanas un inficēšanās ceļi

Ilgtermiņa pētījumos ir identificētas hromosomas, kas var pārraidīt mainītu informāciju un izraisīt šo sindromu. Zinātnieki ir noskaidrojuši, ka 1., 14., 19. un 21. hromosoma ir atbildīga par šo procesu..

Patoloģijas pārmantojamība notiek autosomāli dominējošā veidā, un ģenētikai ir liela loma šī sindroma parādīšanā..

Slimība ir divu veidu:

1. Agri - attīstās jaunā vecumā.
2. Vēlāk - notiek pēc 65 gadiem.

Agrīna veida slimības mantojums ir ļoti reti sastopams, taču mutēta gēna klātbūtnē tiek garantēts, ka tas notiek jaunā vecumā. Personām, kurām ir ģenētiska nosliece, ir jāveic izmeklējumi un jākonsultējas ar ārstiem, lai veiktu profilaktiskus pasākumus.

Vēlais tips daudz biežāk rodas cilvēkiem ar iedzimtu predispozīciju. Bet tas vairumā gadījumu ir atkarīgs no faktoriem, kas ietekmē cilvēku, un no dzīvesveida.

Svarīgs! Jo vairāk cilvēks nodarbojas ar garīgo darbību, jo mazāka ir viņa smadzeņu degradācijas iespējamība.

Jaunākie pētījumi ar pelēm ir parādījuši, ka demences sindroms var būt lipīgs:

• Ja smadzenēs iekļūst olbaltumvielas, kas provocē patoloģiju, tad tās izjauc veselīgu smadzeņu šūnu funkcijas.
• Ikdienā nav iespējams inficēties ar Alcheimera slimību, bet, ieviešot hormonālas zāles, kuras tiek izgatavotas no slima cilvēka materiāla, pastāv risks inficēt smadzenes ar olbaltumvielām, kas izraisa deģeneratīvas izmaiņas.

Predispozīcijas formas

Balstoties uz to, cik daudz gēnu tiek ietekmēti, ir vairākas predispozīcijas formas.

Katrai formai ir savas īpašās iezīmes, un ārsti tos ņem vērā ārstēšanā un profilakses pasākumos..

Atsauce! Līdz šim ģenētikas zinātnieki ir identificējuši apmēram divus desmitus gēnu mutāciju veidus, kas var izraisīt demences sindroma sākumu.

Monogēns

Šī mutācija notiek viena gēna 1., 14. vai 21. hromosomā. Sakarā ar to, ka pētījumu zinātniekiem nav precīzas informācijas par visiem DNS fragmentiem, var būt grūti noteikt diagnozi.

Poligēns

Šajā formā mutācija notiek vairākos gēnos vienlaikus, bet visinteresantākais ir tas, ka tas ne vienmēr izraisa Alcheimera slimības simptomu parādīšanos..

Pastāv demences risks, taču tas pilnībā atkarīgs no ārēju faktoru ietekmes uz cilvēka ķermeni ar šādu iedzimtību. Jo vairāk cilvēku ģimenē ir cietuši no šīs patoloģijas, jo lielāka ir tās rašanās iespējamība.

Uzmanību! Slimība parādās ar šādu noslieci pēc 65 gadiem, bet pirmos simptomus var atklāt 5 gadus pirms demences sākuma..

Kā izvairīties no Alcheimera slimības, ir aprakstīts videoklipā:

Ja cilvēks ir dzimis ģimenē, kurā ir bijuši Alcheimera slimības gadījumi, tad tas negarantē patoloģijas attīstību, un viņš.

Tas viss ir atkarīgs no predispozīcijas formas, vides un konkrētās personas dzīvesveida, kā arī no savlaicīgas pārbaudes un profilaktiskiem pasākumiem..

Alcheimera slimības cēloņi - vai tā ir iedzimta

Alcheimera slimību zinātnieki jau nodēvējuši par “21. gadsimta postu”. Neskatoties uz pieejamo informāciju par patoloģiju, ārsti vēl nespēj tikt galā ar deģeneratīviem procesiem smadzenēs. Ārstēšana tikai palēnina viņu attīstību un izplatīšanos, pagarinot upura dzīvi vairākus gadus. Īpaša uzmanība tiek pievērsta sindroma novēršanai, tā agrīnai diagnosticēšanai. Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot. Dažos gadījumos ģenētiskie faktori kļūst par slimības noslieces pazīmi, citos tie norāda uz tās rašanās neizbēgamību..

Praktiski ir pierādīts, ka Alcheimera slimību var mantot.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta

Gadu pētījumu laikā, kas bija veltīti Alcheimera slimības pacientu izpētei, zinātnieki ir identificējuši pierādījumus par iedzimtu patoloģijas attīstības cēloni. Ārsti ir pamanījuši, ka indivīdiem ar šo senilās demences formu parasti ir tuvi radinieki ar līdzīgu problēmu. Laika gaitā tika identificētas pat hromosomas, kas ir atbildīgas par mainītās informācijas pārnešanu, izraisot sindroma simptomu parādīšanos. Atkarībā no gēnu bojājumu īpašībām cilvēkam var pārnest abus sindroma veidus - agrīnu un vēlu attīstību. Jo vairāk cilvēku ar Alcheimera slimību ir subjekta ģimenē, jo lielāks ir senils demences attīstības risks..

Jaunākie pētījumi liecina, ka Alcheimera slimība var būt lipīga. Teorētiski olbaltumvielas, kas provocē deģeneratīvas izmaiņas nervu audos, var izjaukt veselīgu šūnu darbību.

Praksē ir maz ticams, ka šādi bīstamie aģenti nokļūst no viena organisma uz otru, taču tas joprojām pastāv. Piemēram, dažos hormonu terapijas veidos, kuru pamatā ir narkotikas, kuru sastāvdaļas iegūst no slimiem donoriem. Šādas teorijas pretinieki norāda uz to, ka šādi gadījumi ir reti un statistika ir niecīga..

Slimības pārnešanas metodes

Patoloģijas pārmantošana saskaņā ar pirmo scenāriju ir reti sastopama, taču šajā gadījumā slimība attīstās ar 100% varbūtību. Pazīmes parasti parādās agrāk nekā vecumdienās. Personām ar šādu noslieci jaunībā ieteicams veikt īpašus testus, saņemt padomu pie ģenētiķa un sākt intensīvu profilaksi..

Pirmā genotipa iedzimtībai ir vairākas šķirnes:

• 1. hromosoma - tikai daži desmiti ģimeņu ir pakļautas riskam. Klīniskā aina attīstās diezgan vēlu;
• 14. hromosoma - uz ģimenes uz planētas ir oficiāli reģistrētas 400 ģimenes ar šī gēna mutāciju. Īpatnība ir tāda, ka uz šāda fona senils demence attīstās ļoti agri. Reģistrēti diagnozes gadījumi 30 gadu vecumā;
• 21. hromosomas - gēna bojājums izraisa patoloģijas attīstību, ko sauc par ģimenes Alcheimera slimību. Diagnoze tika veikta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē. Pirmās acīmredzamās deģeneratīvo izmaiņu pazīmes smadzenēs tiek atklātas 30–40 gadu vecumā.

21. hromosoma - gēna bojājums noved pie patoloģijas, ko sauc par ģimenes slimību, attīstības, diagnosticēta apmēram tūkstoš ģimeņu visā pasaulē.

Mantojums saskaņā ar otro genotipu tiek diagnosticēts daudz biežāk. To var iedarbināt vairāki gēni, no kuriem vispētītākais ir apolipoproteīns. Tās mutāciju var noteikt, izmantojot īpašus testus, taču līdz šim šī pieeja tiek izmantota reti. Šis iedzimtības variants kļūst nevis par pašu slimības cēloni, bet par noslieci uz izmaiņām nervu audu struktūrā..

Predispozīcijas formas

Balstoties uz to, kura hromosoma tiek ietekmēta, un cik daudz gēnu ir iesaistīti procesā, tiek izdalītas divas galvenās predispozīcijas formas. Pirmajā gadījumā cieš tikai viens gēns, otrajā - vairāki. Katrai no iespējām ir savas īpašības, kuras jāņem vērā diagnozes noteikšanā, profilaksē, ārstēšanā.

Monogēns

Mutācija notiek vienā no gēniem 1., 14. vai 21. hromosomā. Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem. Daži no gēniem vēl nav identificēti, kas dažreiz padara neiespējamu noteikt patoloģisko saikni, neskatoties uz acīmredzamo iedzimtā faktora ietekmi.

Diagnostikas noteikšanas grūtības šajā gadījumā rodas precīzas informācijas trūkuma dēļ par visiem cilvēka DNS fragmentiem ģenētiķiem..

Poligēns

Galvenais Alcheimera slimības ģenētiskās pārnešanas variants. Ja cilvēka senčiem ir nevis viens izmainīts DNS fragments, bet gan vairāki, tad tas var izpausties dažādās kombinācijās. Jāatzīmē, ka, neraugoties uz vairāku gēnu sakāvi vienlaikus, senils demences attīstība ne vienmēr notiek uz šāda fona..

Mūsdienās ģenētikā ir divi desmiti gēnu mutāciju veidu, kas var palielināt Alcheimera sindroma attīstības risku. Iedzimtas noslieces klātbūtnē svarīga loma ir ārējo faktoru ietekmei uz ķermeni.

Šāda veida patoloģija parasti parādās pēc 65 gadiem, bet pirmās izplūdušās pazīmes var pamanīt 5-7 gadus agrāk. Jo vairāk apstiprinātu slimības gadījumu ģimenē, jo lielāks ir potenciālais risks..

Vai iedzimtība vienmēr ir teikums

Alcheimera slimības noteikšana senčos vai tuviem radiniekiem nav iemesls panikai, bet tieša norāde sazināties ar ārstu. Pat situācijās, kad patoloģijas attīstības varbūtība tuvojas 100%, savlaicīga profilakses uzsākšana var aizkavēt klīnisko pazīmju parādīšanos. Poliģēna sindroma veida gadījumā pilnīgas un ilgas dzīves iespējas ir ļoti augstas. Šis scenārijs, visticamāk, ir. Lai arī tas tiek pielīdzināts iedzimtībai, scenārijs ietekmē tikai potenciālo risku rādītājus un nedarbojas kā smadzeņu audu deģeneratīvo izmaiņu provokators.

Visizplatītākais un labi izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, ir apolipoproteīns, precīzāk, viena no tā formām - APOE e4. Strukturālā vienība tiek uzskatīta par samērā “jaunu” un atrodas 25% pasaules iedzīvotāju DNS. Šādas vielas pārvadāšana noved pie asinsvadu agrīnas novecošanās, kas palielina sirds un asinsvadu slimību attīstības risku par 40%. Tas arī palielina deģeneratīvo procesu sākšanas nervu audos ar to sekojošo atrofiju iespējamību. Pētījumi liecina, ka cilvēkam ar APOE e4 ir 10 reizes lielāka iespēja saslimt ar Alcheimera slimību nekā citam, kurš to nedara. Ja cilvēks vienlaikus saņem gēnu no abiem vecākiem, risks palielinās, bet joprojām nav 100%.

Bīstami ir arī citi apolipoproteīna veidi. Viens no tiem 60% pasaules iedzīvotāju organismā ir divkāršā daudzumā. Tikai puse tā īpašnieku saslimst ar sindromu - tas notiek pēc tam, kad valkātājam ir apritējuši 80 gadi. Patoloģija var parādīties agrāk, absolūti neievērojot profilakses noteikumus.

Nelielam skaitam cilvēku ir cita apolipoproteīna forma, kas, gluži pretēji, aizsargā smadzenes no deģeneratīviem procesiem. Šādas cilvēku grupas tiek uzskatītas par visaizsargātākajām, taču tām tiek parādīta arī atbilstība kaites novēršanas noteikumiem.

APOE e4 gēns - kā izvairīties no Alcheimera slimības

Pat tad, ja tiek pārnēsāts APOE e4 gēns, Alcheimera slimības attīstības iespējamību var samazināt līdz minimumam. Lai to izdarītu, pietiek ar visaptverošu profilaksi visa mūža garumā, kuras pamatā parasti ir veselīga dzīvesveida uzturēšana. Alcheimera slimība, iedzimta vai nē, ir bīstama ikvienam. Šī iemesla dēļ ārsti visiem iesaka bez izņēmuma ņemt vērā noteikumus, kas izstrādāti APOE e4 nesējiem.

Metodes, kā samazināt sindroma attīstības iespējamību paaugstināta riska grupām, ir šādas: augsts fizisko aktivitāšu līmenis, pietiekams miegs, optimāli dzīves apstākļi ārējā un iekšējā vidē..

Metodes sindroma attīstības iespējamības samazināšanai paaugstināta riska grupām:

• augsts fizisko aktivitāšu līmenis - šo cilvēku prioritātei vajadzētu būt mūža sportam. Darbības veidi var būt ļoti dažādi, galvenais ir tas, ka tie nevis noārda ķermeni, bet dod stabilu slodzi uz sirdi, asinsvadiem un elpošanas orgāniem. Vēlamie virzieni ir skriešana vai pastaigas, peldēšana, joga kombinācijā ar meditāciju, velosipēdu sports;
• pareizi sastādīts uzturs - nozīmē treknu, ceptu, rafinētu, sarkanās gaļas, pusfabrikātu, stiprā alkohola noraidīšanu. Uzsvars tiek likts uz zivīm, jūras veltēm, balto gaļu, augļiem, dārzeņiem, lēnajiem ogļhidrātiem, zaļumiem. Lielisks ieguvums ir svaigi spiestas sulas;
• dienas režīma ievērošana, pilns miegs - miega trūkums, stress, pastāvīgas izmaiņas grafikā negatīvi ietekmē vispārējo smadzeņu stāvokli. Pieaugušam cilvēkam vajadzētu gulēt 7-8 stundas naktī, dodoties gulēt vienmēr vienā un tajā pašā laikā. Šajā gadījumā dienas atpūta ir kontrindicēta tikai tad, ja tā nekompensē nakts nomodu;
• optimāli ārējās un iekšējās vides apstākļi - cilvēkiem, kuri ir pakļauti riskam, ir ārkārtīgi bīstami dzīvot piesārņotās rūpniecības zonās. Visas iekaisuma slimības jāārstē nekavējoties, lai samazinātu iespēju kļūt hroniskas;
• TBI profilakse - traumu gūšana, īpaši tie, kas izraisa samaņas zudumu, nav pieņemama. Gēna APOE e4 nēsātājiem nav ieteicams iesaistīties cīņas mākslā, ekstrēmos sporta veidos;

Stabila intelektuālā darba slodze ir vēl viena efektīva Alcheimera slimības profilakses metode. Lasīšana, svešvalodu apguve, mīklu risināšana, mīklu savākšana, mūzikas atskaņošana stimulē savienojumu veidošanos starp neironiem. Tas ļauj smadzeņu daļām vajadzības gadījumā kompensēt viena otras funkcijas..

Nevar viennozīmīgi atbildēt uz jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta. Noteikti tiek izsekota ģenētiskā nosliece uz tā attīstību. Pateicoties mūsdienu medicīnas sasniegumiem, pat ar paaugstinātu risku, iedzimtā faktora ietekmi var samazināt.

Alcheimera slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana. Alcheimera slimība ir iedzimta?

Alcheimera slimību, kuras cēloņus un simptomus mēs apsvērsim šajā rakstā, sauc arī par Alcheimera tipa seniālo demenci. Ārsti to joprojām nav pilnībā izpētījuši..

Eksperti šo patoloģiju attiecina uz neirodeģeneratīvām slimībām, tas ir, tām, kas izraisa noteiktu nervu šūnu grupu nāvi un vienlaikus smadzeņu progresējošu atrofiju..

Mēs tuvāk apskatīsim, kā slimība attīstās, un uzzināsim, vai ir veidi, kā to ārstēt un novērst..

Galvenie slimības simptomi

Galvenās Alcheimera slimības pazīmes ir zināmas daudziem cilvēkiem, pat bez ārsta grāda..

Parasti mēs runājam galvenokārt par lēnu īstermiņa atmiņas zudumu (cilvēks nevar atcerēties nesen iegaumēto informāciju), kas nozīmē svarīgākās un sarežģītākās informācijas saglabāšanas sistēmas - ilgtermiņa atmiņas - zaudēšanu..

Demence ir vēl viena pārsteidzoša aprakstītās patoloģijas iezīme. Medicīnā tas nozīmē iegūto demenci, lielāku vai mazāku esošo zināšanu un zināšanu zaudēšanu, kurai pievieno neiespējamību asimilēt jaunu informāciju..

Vēl viens Alcheimera slimības simptoms un simptoms ir kognitīvie traucējumi. Tie ietver atmiņas, uzmanības traucējumus, spēju orientēties reljefā un laikā, kā arī motorisko spēju, intelekta, uztveres un spēju mācīties zaudējumus..

Diemžēl pakāpeniska uzskaitīto ķermeņa funkciju zaudēšana noved pie pacienta nāves..

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Alcheimera slimības pazīmes iepriekš bieži sauca par vienkārši nenovēršamām izmaiņām vecumdienās. To kā atsevišķu slimību 1906. gadā atklāja vācu psihiatrs Aloizs Alcheimers. Viņš aprakstīja sievietes slimības gaitu, kura nomira šīs patoloģijas rezultātā (tā bija piecdesmit gadus vecā Augusta D.). Pēc tam līdzīgus aprakstus publicēja citi ārsti, un, starp citu, viņi jau lietoja terminu "Alcheimera slimība".

Starp citu, visā divdesmitajā gadsimtā šī diagnoze tika veikta tikai tiem pacientiem, kuriem demences simptomi parādījās pirms 60 gadu vecuma. Bet laika gaitā pēc konferences, kas notika 1977. gadā, ņemot vērā šo slimību, šo diagnozi sāka noteikt neatkarīgi no vecuma..

Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

Vecums ir galvenais šīs slimības riska faktors. Starp citu, sievietes uz to attiecas 3-8 reizes vairāk nekā vīrieši.

Tiem, kuriem ir radinieki ar šo patoloģiju, arī tiek uzskatīts par paaugstinātu risku, jo tiek uzskatīts, ka Alcheimera slimība ir iedzimta.

Tas ir ne mazāk bīstams cilvēkiem, kuriem ir nosliece uz depresiju, un pat tiem, kas rūpējas par pacientiem ar aprakstīto patoloģiju..

Alcheimera slimības cēloņi

Joprojām nav pilnīgas izpratnes par to, kā rodas Alcheimera slimība un kāpēc tā attīstās. Pacientu smadzeņu fotoattēli parāda lielus iznīcinātu nervu šūnu laukumus, padarot cilvēka garīgo spēju zudumu neatgriezenisku..

Pēc pētnieku domām, patoloģijas attīstības impulss ir olbaltumvielu nogulumu veidošanās neironos un ap tiem, kas izjauc to savienojumu ar citām šūnām un izraisa nāvi. Kad normāli funkcionējošu neironu skaits kļūst kritiski zems, smadzenes vairs netiek galā ar savām funkcijām, kuras tiek diagnosticētas kā Alcheimera slimība (jūsu uzmanībai tiek piedāvāts neironu izmaiņu foto).

Daži pētnieki nonāca pie secinājuma, ka nosaukto slimību izraisa tādu vielu trūkums, kuras ir iesaistītas nervu impulsu pārraidē no šūnas uz šūnu, kā arī smadzeņu audzēja klātbūtne vai galvas traumas, saindēšanās ar toksiskām vielām un hipotireoze (pastāvīgs vairogdziedzera hormonu trūkums)..

Kā tiek diagnosticēta slimība??

Pašlaik nav iespējams veikt Alcheimera slimības testu, kas to varētu precīzi diagnosticēt..

Tāpēc, lai precizētu diagnozi, ārstam ir jāizslēdz citu slimību simptomi, kas izraisa demenci. Tās var būt smadzeņu traumas vai audzēji, infekcijas un vielmaiņas traucējumi. Tie ietver garīgos traucējumus: depresiju un trauksmes sindromu. Bet pat pēc šādu patoloģiju izslēgšanas diagnoze tiks uzskatīta tikai par provizorisku..

Pārbaudot, neirologs un psihiatrs, kā likums, paļaujas uz detalizētu pacienta radinieku aprakstu par pacienta stāvokļa izmaiņām. Parasti trauksmes simptomus izsaka ar atkārtotiem jautājumiem un stāstiem, atmiņu pārsvaru pār pašreizējiem notikumiem, neuzmanību, parasto sadzīves darbu izjaukšanu, personisko īpašību izmaiņām utt..

Arī smadzeņu fotonu un pozitronu emisijas tomogrāfija ir diezgan informatīva, kas ļauj atpazīt amiloido nogulsnes tajās..

Tikai smadzeņu audu mikroskopiskā izmeklēšana, ko parasti veic pēcnāves laikā, var absolūti apstiprināt diagnozi..

Alcheimera slimības gaita: pirmsdemence

Pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuras, kā minēts iepriekš, ir izteiktas ar atmiņu, uzmanību un jaunas informācijas atcerēšanos, var parādīties 10 gadus.

Medicīnā tos definē kā pirmsdemences stāvokli. Šī slimības stadija ir mānīga ar to, ka tā reti satrauc slima cilvēka tuviniekus. Viņi parasti noraksta viņa stāvokli pēc vecuma, noguruma, darba slodzes utt..

Tādēļ šajā slimības stadijā ārsti reti vēršas pēc palīdzības pie ārstiem, lai gan jums vajadzētu būt piesardzīgam, ja tuvinieks arvien vairāk izpaužas zemāk aprakstītajos simptomos..

• Pacientam ir problēmas atrast vārdus sarunas laikā, grūtības saprast abstraktas domas.
• Šādam cilvēkam arvien grūtāk ir pieņemt patstāvīgus lēmumus, viņš tiek viegli apmaldījies jaunā vidē, viņš zaudē iniciatīvu un vēlmi rīkoties, tā vietā parādās vienaldzība un apātija..
• Pacientam ir grūtības veikt mājsaimniecības darbus, kas prasa garīgu vai fizisku piepūli, pakāpeniski zaudējot interesi par iepriekš iecienītākajām darbībām.

Vidējā slimības stadija: agrīna demence

Diemžēl laika gaitā progresē Alcheimera slimība, kuras cēloņus un simptomus mēs apsveram. To pastiprina pacienta spēju pārvietoties laikā un telpā traucējumi..

Šāds pacients pārstāj atpazīt pat tuvākos radiniekus, apjuka, nosakot savu vecumu, uzskatot sevi par bērnu vai jaunieti, viņa biogrāfijas galvenie momenti viņam kļūst slepeni..

Viņš var viegli apmaldīties savas mājas pagalmā, kur dzīvoja daudzus gadus, un viņam ir grūti veikt vienkāršus mājas darbus un pašapkalpošanos (šajā slimības stadijā pacientam ir diezgan grūti mazgāt un ģērbties pašam)..

Pacients vairs nezina par sava stāvokļa izmaiņām.

Diezgan raksturīga Alcheimera slimības attīstības izpausme ir "iestrēdzis pagātnē": pacients sevi uzskata par jaunu, un radinieki, kas miruši jau sen, ir dzīvi.

Pacienta vārdu krājums kļūst niecīgs, kā likums, tās ir vairākas stereotipiskas frāzes. Viņš zaudē rakstīšanas un lasīšanas prasmes, viņam ir grūti saprast teikto.

Arī pacienta raksturs mainās: viņš var kļūt agresīvs, aizkaitināms un dīvains vai, tieši otrādi, nonākt apātijā, nereaģējot uz apkārt notiekošo.

Vēlā stadija: smaga demence

Pēdējā Alcheimera slimības stadija izpaužas kā pilnīga cilvēka neiespējamība pastāvēt bez aprūpes, jo viņa darbību var izteikt tikai ar kliedzošām un obsesīvām kustībām. Pacients neatzīst radiniekus un paziņas, ir neatbilstošs svešinieku klātbūtnē, zaudē spēju pārvietoties un, kā likums, tiek gulēts.

Šajā posmā pacients parasti ne tikai nespēj kontrolēt iztukšošanās procesus, bet pat zaudē rīšanas prasmes.

Bet pacients mirst nevis no pašas Alcheimera slimības, bet no izsīkuma, infekcijām vai pneimonijas, kas pavada šo patoloģiju.

Cik ilgi cilvēks dzīvo ar Alcheimera slimību??

Pirms parādās pirmās Alcheimera slimības pazīmes, kuru cēloņus un simptomus mēs aprakstam šajā rakstā, tā var attīstīties ilgā laika posmā. Tās progresēšana ir atkarīga no katras personas individuālajām īpašībām un viņa dzīvesveida..

Pēc diagnozes noteikšanas pacienta dzīves ilgums parasti ir no septiņiem līdz desmit gadiem. Nedaudz mazāk nekā 3% pacientu dzīvo vismaz 14 gadus.

Interesanti, ka pacienta hospitalizācija ar iepriekšminēto diagnozi bieži dod tikai negatīvu rezultātu (slimība strauji attīstās). Ir acīmredzams, ka vides maiņa un piespiedu uzturēšanās bez atpazīstamām sejām šādam pacientam rada stresu. Tāpēc šo patoloģiju ir vēlams ārstēt ambulatori..

Alcheimera slimības ārstēšana

Uzreiz jāsaka, ka šobrīd nav zāļu, kas varētu apturēt Alcheimera slimību. Šīs patoloģijas ārstēšana ir vērsta tikai uz dažu slimības simptomu atvieglošanu. Mūsdienu medicīna vēl nespēj palēnināties, nemaz nerunājot par tās attīstības apturēšanu..

Visbiežāk, nosakot diagnozi, pacientiem tiek noteikti holīnesterāzes inhibitori, kas bloķē acetilholīna (viela, kas veic neiromuskulāru transmisiju) sadalīšanos..

Šīs iedarbības rezultātā smadzenēs palielinās šī neirotransmitera daudzums, un pacienta atmiņas process nedaudz uzlabojas. Šim nolūkam tiek izmantotas narkotikas: "Arisept", "Exelon" un "Razadin". Lai arī diemžēl tādas slimības kā Alcheimera slimības gaitu medikamenti palēnina ne ilgāk kā gadu, pēc tam viss sākas no jauna.

Papildus šīm zālēm daļēji tiek izmantoti glutamāta daļējie antagonisti, lai novērstu smadzeņu neironu bojājumus (nozīmē "Memantīns")..

Parasti neirologi izmanto sarežģītu ārstēšanu, izmantojot antioksidantus, zāles smadzeņu asins piegādes atjaunošanai, neiroprotektīvus, kā arī zāles, kas pazemina holesterīna līmeni..

Maldinošu un halucinācijas traucējumu bloķēšanai tiek izmantoti butirofenona un fenotiazīna atvasinājumi, kurus ievada no minimālām devām, pakāpeniski palielinot līdz efektīvam daudzumam..

Alcheimera slimība: ārstēšana ar nemedikamentozām metodēm

Ne mazāk kā narkotikas, pacientam ar aprakstīto diagnozi nepieciešama pacienta un uzmanīga aprūpe. Radiniekiem jāapzinās, ka par šādas personas izturēšanās izmaiņām ir vainīga tikai slimība, nevis pats pacients, un jāiemācās samierināties ar esošo problēmu.

Ir vērts atzīmēt, ka rūpes par Alcheimera slimniekiem nopietni atvieglo viņu dzīves ritma stingrā kārtība, kas ļauj izvairīties no stresa un visa veida pārpratumiem. Tajā pašā nolūkā ārsti iesaka sastādīt pacientam nepieciešamo lietu sarakstus, parakstīt viņam lietotās sadzīves ierīces un visos iespējamos veidos stimulēt viņa interesi par lasīšanu un rakstīšanu..

Pacienta dzīvē jābūt arī saprātīgām fiziskām aktivitātēm: staigāšana, vienkāršu mājas darbu veikšana ap māju - tas viss stimulēs ķermeni un uzturēs to pieņemamā stāvoklī. Ne mazāk noderīga ir saziņa ar mājdzīvniekiem, kas palīdzēs mazināt stresu pacientam un saglabāt viņa interesi par dzīvi..

Kā nodrošināt drošu vidi pacientam?

Alcheimera slimība, kuras parādīšanās cēloņi un ārstēšanas metodes mēs apsveram mūsu rakstā, prasa radīt īpašus apstākļus personai, kas cieš no šīs patoloģijas..

Lielā ievainojuma riska dēļ noņemiet visus caurduršanas un griešanas objektus no viegli pieejamām vietām. Zāles, tīrīšanas un mazgāšanas līdzekļi, indīgas vielas - tas viss ir droši jāslēpj.

Ja pacients jāatstāj mierā, virtuvē ir jāizslēdz gāze un, ja iespējams, ūdens. Lai droši sildītu ēdienu, vislabāk ir izmantot mikroviļņu krāsni. Starp citu, tā kā ir zaudēta pacienta spēja atšķirt aukstu un karstu, pārliecinieties, vai viss ēdiens ir silts.

Ieteicams pārbaudīt logu bloķēšanas ierīču uzticamību. Un durvju slēdzenes (īpaši vannas istabā un tualetē) ir jāatver gan no iekšpuses, gan no ārpuses, taču labāk, ja pacients nevar izmantot šīs slēdzenes.

Pārvietojiet mēbeles tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams, lai telpā netraucētu tās spēju pārvietoties dzīvoklī. Tikpat svarīgi ir uzraudzīt temperatūru mājā - izvairīties no caurvēja un pārkaršanas.

Vannas istabā un tualetē jāuzstāda margas, rūpējoties, lai vannas istabas grīda un dibens nebūtu slidenas.

Kā uzturēt pacienta stāvokli?

Ir grūti rūpēties par pacientu, kuram diagnosticēta Alcheimera slimība. Bet jāatceras, ka cieņas pilna un sirsnīga attieksme ir vissvarīgākais viņa komforta un drošības sajūtas nosacījums..

Jums lēnām jārunā ar pacientu, pagriežoties pret viņu. Uzmanīgi klausieties un mēģiniet saprast, kuri vārdi vai žesti palīdz viņam labāk izteikt savu domu.

Rūpīgi jāizvairās no kritikas un strīdiem ar pacientu. Ļaujiet vecākam cilvēkam darīt visu iespējamo, pat ja tas prasa daudz laika..

Alcheimera slimība: profilakse

Pašlaik slimības profilaksei ir daudz dažādu iespēju, taču nav pierādīta to ietekme uz tās attīstību un gaitas smagumu. Pētījumi, kas veikti dažādās valstīs un kuru mērķis ir novērtēt, kādā mērā viens vai cits pasākums var palēnināt aprakstīto patoloģiju vai novērst to, bieži dod ļoti pretrunīgus rezultātus..

Tajā pašā laikā tādus faktorus kā sabalansēts uzturs, samazināts sirds un asinsvadu slimību risks un augsta garīgā aktivitāte var attiecināt uz tiem, kas ietekmē Alcheimera sindroma attīstības iespējamību..

Slimību, kuras profilakse un ārstēšana joprojām nav pietiekami pētīta, tomēr, pēc daudzu pētnieku domām, cilvēka fiziskās aktivitātes var atlikt vai mazināt. Galu galā ir zināms, ka sports un fiziskās aktivitātes pozitīvi ietekmē ne tikai vidukļa izmēru vai sirds darbību, bet arī spēju koncentrēties, uzmanības līmeni un spēju atcerēties.

Vai Alcheimera slimība ir iedzimta??

Cilvēki, kuru ģimenēs bija pacienti ar aprakstīto diagnozi, uztraucas par jautājumu, vai Alcheimera slimība ir iedzimta vai nē..

Kā minēts iepriekš, tas visbiežāk attīstās līdz 70 gadu vecumam, bet daži sāk izjust pirmās nosauktās patoloģijas izpausmes līdz četrdesmit gadu vecumam..

Pēc speciālistu pētījumiem, vairāk nekā puse šādu cilvēku mantoja šo slimību. Drīzāk nevis pati slimība, bet mutētu gēnu kopums, kas izraisa šīs patoloģijas attīstību. Lai gan ir zināmi daudzi gadījumi, kad, neraugoties uz līdzīgu gēnu klātbūtni, viņa nekad nav parādījusi sevi, kamēr cilvēki, kuriem nav šīs mutācijas, joprojām beidzās ar Alcheimera slimības žēlastību..

Mūsdienu medicīnā aprakstītā patoloģija, kā arī bronhiālā astma, diabēts, ateroskleroze, dažas vēža formas un aptaukošanās netiek klasificētas kā iedzimtas slimības. Tiek uzskatīts, ka iedzimta ir tikai nosliece uz viņiem. Tas nozīmē, ka tikai no paša cilvēka ir atkarīgs, vai slimība sāks attīstīties vai paliks viens no riska faktoriem..

Noteikti palīdzēs pozitīva attieksme, fiziskās un garīgās aktivitātes, un jūsu vecumdienās neizklausīsies briesmīga diagnoze. būt veselam!

Demences ģenētika: kas un kā tiek iedzimts

Valstīs, kurās ir izstrādāta sistēma agrīnai demences noteikšanai, vienam no četriem cilvēkiem virs 55 gadiem ir tuvs radinieks ar šo diagnozi. Tāpēc mūsdienās ļoti aktuāls ir jautājums par demences iedzimto raksturu. Šis ir viens no biežākajiem jautājumiem, kurus gādīgie radinieki jautā ārstam. Ikviens, kurš savā ģimenē ir saskāries ar šo slimību, ir ieinteresēts, vai to var mantot, un kāda ir iespējamība, ka tā tiks pārnesta no vecākiem uz bērniem..

Ģenētika ir viena no 21. gadsimta visstraujāk augošajām zinātnēm. Tāpēc katru gadu zinātnieki gūst turpmākus panākumus, lai iegūtu atbildi uz šo jautājumu. Eksperti apstiprina, ka gēniem - DNS fragmentiem, caur kuriem vecāki nodod iedzimtas pazīmes saviem bērniem - var būt nozīmīga loma demences attīstībā, taču viņi uzsver, ka vairumā gadījumu gēnu ietekme nav tieša, bet netieša. Īstenībā iedzimta nosliece ir tikai daļa no desmitiem faktoru veidotas mozaīkas, kas izraisa atmiņas un domāšanas traucējumu attīstību. Viņi var noteikt paaugstinātu negatīvu procesu sākšanas varbūtību, tomēr šo faktoru var neitralizēt paralēla citu faktoru korekcija (piemēram, veselīgs dzīvesveids: fiziskas aktivitātes, labs uzturs, sliktu ieradumu noraidīšana). Bet vispirms viss.

Kas ir gēns?

Gēni ir DNS fragmenti, kas satur norādījumus mūsu ķermenim: kā tam vajadzētu attīstīties un kā saglabāt tā eksistenci. Šādas instrukcijas ir atrodamas gandrīz katrā mūsu ķermeņa šūnā. Parasti katram cilvēkam ir divi katra gēna eksemplāri (no mātes un no tēva), iesaiņoti pārī esošās struktūrās - hromosomās.

Mūsdienu zinātnei ir aptuveni 20 000 gēnu. Kopumā visu cilvēku gēni ir līdzīgi, un tāpēc mūsu ķermeņi ir izkārtoti aptuveni vienādi un darbojas līdzīgi. Tajā pašā laikā katrs organisms ir unikāls, un par to ir atbildīgi arī gēni, pareizāk sakot, par nelielām atšķirībām, kuras var atrast starp tiem..

Atšķirības ir divu veidu. Pirmo veidu sauc par mainīgumu. Varianti ir gēnu šķirnes, kas nesatur defektus vai citas novirzes. Tie atšķiras dažās niansēs, kurām ir nozīme mūsu ķermeņa darbībā, taču tas nenozīmē patoloģiskas novirzes šajā darbā. Konkrētas slimības attīstības iespējamība var būt atkarīga no viņiem, taču viņu ietekme nav noteicošā. Otro veidu sauc par mutāciju. Mutācijas ietekme ir ievērojamāka un var būt kaitīga ķermenim. Dažos gadījumos īpašu organisma īpašību var izraisīt viena gēna mutācija. Piemērs tam ir Hantingtona slimība. Personai, kura manto mutāciju gēnā, kas ir atbildīga par Hantingtona slimību, ir lemts attīstīt šo slimību noteiktā vecumā.

Abi ceļi var izraisīt demenci.

Gēnu mutācijas tiešas mantošanas gadījumi, kas izraisa demences attīstību, ir ārkārtīgi reti. Biežāk slimību nosaka sarežģīta iedzimtu faktoru kombinācija savā starpā un ar cilvēka vides apstākļiem / dzīvesveidu. Vienā vai otrā veidā gēna faktors vienmēr spēlē lomu jebkuras izcelsmes demenci. Ir ģenētiski varianti, kas ietekmē mūsu noslieci uz sirds un asinsvadu slimībām vai vielmaiņas traucējumiem, un tādējādi netieši palielina demences attīstības risku. Tomēr šīs noslieces var neizpausties, ja to nesējs ved veselīgu dzīvesveidu un ārējā vide to negatīvi neietekmē..

Pretēji izplatītajam uzskatam, gēnu ietekme uz demences attīstību nav noteicošā.

Tagad pārvērtīsimies no vispārīgiem vārdiem uz visbiežāk sastopamajiem demences cēloņiem un redzēsim, kā katrs no tiem ir saistīts ar iedzimtību. Pie šādiem cēloņiem pieder Alcheimera slimība, smadzeņu asinsrites negadījumi, difūzā Lūija ķermeņa slimība un lobārā frontotemporālā deģenerācija..

Alcheimera slimība

Alcheimera slimības ģenētika, kas ir visizplatītākais demences cēlonis, mūsdienās šķiet vispusīgāk izpētīta. Noslieci uz šo slimību var mantot abos veidos: monogēns (caur vienu mutācijas gēnu) vai poligēns (ar sarežģītu variantu kombināciju).

Alcheimera slimības ģimenes forma

Monogēnas Alcheimera slimības gadījumi ir ļoti reti. Mūsdienās pasaulē ir mazāk nekā tūkstotis ģimeņu, kurās slimība tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem. Ja viens no vecākiem ir mutācijas gēna nesējs, katram no viņa bērniem būs 50% izredzes mantot šo gēnu. Šajā gadījumā Alcheimera slimības ārējie simptomi, kā likums, sāk attīstīties diezgan agri: pēc 30 gadiem (atcerieties, ka ne-iedzimtas formas parasti sevi izjūt ne agrāk kā 65 gadus)..

Ģimenes Alcheimera slimība parasti ir saistīta ar mutāciju vienā no trim gēniem: amiloido prekursora proteīna (APP) gēnā un diviem presenilīna gēniem (PSEN-1 un PSEN-2). No šiem trim visizplatītākajiem (aptuveni 80% no visiem ziņotajiem gadījumiem) ir presilīna-1 gēna mutācija 14. hromsomā (vairāk nekā 450 ģimeņu). Simptomi šajā gadījumā parādās jau 30 gadu vecumā. Otra biežākā mutācija ir APP gēnā 21. hromosomā (apmēram 100 ģimeņu). Šī mutācija tieši ietekmē beta-amiloido veidošanos - olbaltumvielu, kas, pēc zinātnieku domām, ir galvenais Alcheimera slimības attīstības faktors. Aptuveni 30 ģimenēm visā pasaulē ir 1. hromosomas PSEN-2 gēna mutācija, izraisot ģimenes Alcheimera slimību, kas var sākties vēlāk nekā PSEN-1..

Šeit jāņem vērā divi punkti. Pirmkārt, zinātnieki var nebūt informēti par visiem Alcheimera slimības ģimenes variantu gadījumiem, jo ​​pasaulē joprojām ir daudz stūru, kur zinātne un veselības aprūpes sistēma nav pietiekami attīstīta. Otrkārt, vairākās ģimenēs ar skaidrām Alcheimera slimības ģimenes formas pazīmēm neviena no šīm mutācijām netika atrasta, kas liecina par citu mutāciju esamību, kuras zinātniekiem vēl nav zināmas. Treškārt, pat tad, ja Alcheimera slimība sākas ļoti agri, 30 gadu vecumā, mēs nerunājam par formu ar ģimenes mantojuma modeli. Šajā vecumā ģimenes formas varbūtība ir aptuveni 10%, turpretī ģimenes forma vidēji ir mazāka par 1%.

Gēni, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku

Lielākā daļa cilvēku ar Alcheimera slimību to manto no vecākiem ļoti atšķirīgā veidā - izmantojot daudzu gēnu dažādu variantu kompleksu kombināciju. To var tēlaini salīdzināt ar dīvainajiem modeļiem kaleidoskopā, ar katru pagriezienu parādās jauns raksts. Tāpēc slimība var palaist garām paaudzi vai parādīties it kā no nekurienes, vai arī to vispār neizplatīt..

Tagad zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā 20 gēnu (vai DNS fragmentu) variantu, kas vienā vai otrā pakāpē ietekmē Alcheimera slimības saslimšanas iespējas. Atšķirībā no ģimenes formas mutantiem gēniem visi šie varianti nopietni neizraisa Alcheimera slimības attīstību, bet tikai nedaudz palielina vai samazina risku. Viss būs atkarīgs no viņu mijiedarbības ar citiem gēniem, kā arī no tādiem faktoriem kā vecums, vides apstākļi, dzīvesveids. Kā jau minēts, poligēnā forma parasti izpaužas jau gados vecākiem cilvēkiem, pēc 65 gadiem.

Pazīstamākais un vislabāk izpētītais gēns, kas palielina Alcheimera slimības attīstības risku, tiek saukts par apolipoproteīnu E (APOE). Šis gēns ir atrodams 19. hromosomā. Tā paša nosaukuma APOE proteīnam ir nozīme tauku, ieskaitot holesterīna, pārstrādē organismā. APOE gēns pastāv trīs variantos, ko apzīmē ar grieķu burtu epsilon (e): APOE e2, APOE e3 un APOE e4. Tā kā katrs no mums ir APOE gēnu pāra nesējs, šeit ir iespējamas sešas dažādas kombinācijas: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 vai e4 / e4. Risks ir atkarīgs no tā, kura kombinācija bija mums.

Sliktākais gadījums ir divu APOE e4 variantu nesējs vienlaikus (pa vienam no vecākiem). Zinātnieki uzskata, ka šī kombinācija sastopama aptuveni 2% pasaules iedzīvotāju. Riska pieaugums ir apmēram 4 reizes (saskaņā ar dažiem avotiem - 12), bet ticiet man - tas ir tālu no 100% varbūtības. Tiem, kas mantojuši tikai vienu e4 eksemplāru kombinācijā ar citu variantu (tas ir apmēram ceturtā daļa visu cilvēku), Alcheimera slimības attīstības risks palielinās apmēram 2 reizes. Pirmie simptomi e4 gēna nesējos var parādīties pirms 65 gadu vecuma.

Visizplatītākā kombinācija ir divi e3 gēni (60% no visiem cilvēkiem). Šajā gadījumā zinātnieki risku vērtē kā vidēju. Apmēram katrs ceturtais šīs kombinācijas nesējs slimo ar Alcheimera slimību, ja viņi dzīvo 80 gadu vecumā.

Zemākais risks ir e2 varianta nesējiem (11% manto vienu eksemplāru un tikai ne vairāk kā puse no procentiem manto divus eksemplārus).

Dati par Krieviju kļuva zināmi nesen, pēc tam, kad tika publicēti Genotek Medicīnas ģenētiskā centra veiktā pētījuma rezultāti. Pētījumam mēs izmantojām DNS testu rezultātus, kas veikti no 2016. gada 1. novembra līdz 2017. gada 1. jūlijam vīriešiem un sievietēm vecumā no 18 līdz 60 gadiem (kopējais pētījumu skaits ir 2,5 tūkstoši). Tādējādi 75% krievu tika konstatēts neitrāls e3 / e3 genotips, kas nebija saistīts ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. 20% krievu ir APOE gēna e3 / e4 un e2 / e4 genotipi, kas palielina slimības attīstības iespējamību piecas reizes, un 3% krievu ir e4 / e4 genotips, kas palielina šo varbūtību 12 reizes. Visbeidzot, 2% “laimīgo” bija e2 / e2 genotips, kas saistīts ar zemāku Alcheimera slimības attīstības risku..

Ilgu laiku zinātnieki Alcheimera slimības attīstības iespējamību ar vēlu sākšanos nesaistīja ar citiem gēniem, izņemot APOE. Tomēr pēdējos gados, pateicoties straujai ģenētikas attīstībai, ir atklāti vēl vairāki gēni, kuru varianti ir saistīti ar paaugstinātu vai samazinātu Alcheimera slimības attīstības risku. Viņu ietekme uz Alcheimera slimības attīstību ir pat zemāka nekā APOE, un viņu vārdi neteiks plašu auditoriju, bet mēs tos uzskaitīsim jebkurā gadījumā: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 un CD2AP. Viņiem ir nozīme saimnieka tieksmē attīstīties iekaisumam, imūnsistēmas problēmām, tauku metabolismam, un tas ietekmē Alcheimera slimības simptomu iespējamību. Paši pētnieki uzskata, ka nākotnē šo sarakstu var ievērojami paplašināt..

Tādējādi, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem (vectēvam, vecmāmiņai, tēvam, mātei, brālim vai brālim) ir diagnosticēts Alcheimera slimības sākums ar novēlotu slimību, jūsu iespējas saslimt ar šo slimību ir nedaudz lielākas nekā tiem, kuriem ir ģimenes anamnēze. nav pacientu ar Alcheimera slimību. Kopējā riska palielināšanās šajā gadījumā ir nenozīmīga, un to var kompensēt ar veselīgu dzīvesveidu. Risks ir nedaudz lielāks, ja abiem vecākiem ir diagnosticēta Alcheimera slimība. Šajā gadījumā Alcheimera slimības attīstības risks pēc 70 gadu vecuma būtu aptuveni 40% (Jayadev et al. 2008).

Asinsvadu demence

Cerebrovaskulāri negadījumi - otrais biežākais demences cēlonis.

Ģimenes asinsvadu demence

Tāpat kā Alcheimera slimības gadījumā, asinsvadu demence, ko izraisa gēna mutācija, ir ārkārtīgi reti. Pie tādām pieder, piemēram, autosomāli dominējoša smadzeņu arteriopātija ar subkortikāliem infarktiem un leikoencefalopātija, kas rodas, mutējot gēnā, ko sauc par NOTCH3.

Gēni, kas palielina asinsvadu demences attīstības risku

Pirmkārt, daži pētījumi parādīja, ka APOE e4 gēna modifikācija var palielināt asinsvadu demences attīstības risku, taču šis risks ir zemāks nekā Alcheimera slimības gadījumā. Vai APOE e2 pārvadāšana samazina risku, vēl nav skaidrs.

Otrkārt, zinātnieki ir identificējuši vairākus gēnus, kas ietekmē pacienta tendenci uz paaugstinātu holesterīna līmeni, paaugstinātu asinsspiedienu vai 2. tipa cukura diabētu. Katrs no šiem stāvokļiem var būt faktors asinsvadu demences attīstībā vecumdienās. Insulta vai sirds slimības ģimenes anamnēze arī var palielināt risku, taču kopumā, pēc ekspertu domām, gēniem ir daudz mazāka loma asinsvadu demences attīstībā nekā Alcheimera slimības attīstībā. Demences gadījumā, kas saistīta ar smadzeņu asinsrites traucējumiem, dzīvesveids ir svarīgāks, jo īpaši diēta un fiziskā slodze.

Frontotemporāla demence (FTD)

Frontotemporālās demences ģenēzē - it īpaši tās uzvedības formā (mazāk semantiskā) - gēniem ir visnozīmīgākā loma.

Ģimenes frontotemporālā demence

Apmēram 10-15% cilvēku ar HPD ir izteikta ģimenes anamnēze - vismaz trīs radinieku klātbūtne ar līdzīgu slimību nākamajās divās paaudzēs. Apmēram tiem pašiem (apmēram 15%) ir mazāk izteikta vēsture, iespējams, pat ar cita veida demenci. Apmēram 30% no visiem LVD gadījumiem izraisa viena gēna mutācija, un ir zināmi vismaz astoņi šādi gēni, ieskaitot ļoti retas mutācijas..

Visbiežākais LVD cēlonis ir trīs gēni ar mutācijām: C9ORF72, MAPT un GRN. Pastāv zināmas atšķirības, kā tās izpaužas. Piemēram, C9ORF72 izraisa ne tikai LVD, bet arī motoro neironu slimības.

Tāpat kā ģimenes gadījumos Alcheimera slimības gadījumā nepilnīga gēna mantošanas varbūtība no viena no vecākiem ir 50%, un mantojuma gadījumā slimības attīstības varbūtība ir 100% (izņēmums ir C9ORF72 gēns, tādu iemeslu dēļ, kas nav zināmi zinātnei tās mantojuma laikā, slimība ne vienmēr attīstās)..

Gēni, kas palielina HPA attīstības risku

Lai arī galvenā zinātnieku uzmanība tiek koncentrēta uz LVD monogēniem gadījumiem, pēdējos gados tiek veikta poligēno variantu meklēšana. Jo īpaši tika atklāts gēns ar nosaukumu TMEM106B, kura varianti netieši ietekmē slimības attīstības iespējamību..

Lewy ķermeņa demence

Lewy ķermeņa demences (LBD) ģenētika ir vismazāk izpētītā tēma. Daži dažu pētījumu autori piesardzīgi norāda, ka pacienta ar DPT klātbūtne tuvāko radinieku starpā var nedaudz palielināt šāda veida demences attīstības risku, taču vēl ir pāragri izdarīt galīgus secinājumus..

Ģimenes Levija ķermeņa demences gadījumi

Šādi gadījumi ir zināmi zinātnei. Vairākās ģimenēs tika noteikts stingrs mantojuma veids, bet par šo modeli atbildīgā gēna mutācija vēl nav identificēta..

Gēni, kas palielina LTP attīstības risku

Tiek uzskatīts, ka APOE e4 variants ir spēcīgākais LTP ģenētiskā riska faktors, kā arī Alcheimera slimība. Divu citu gēnu - glikocerebrozidāzes (GBA) un alfa-sinukleīna (SNCA) - varianti ietekmē arī LTP risku. Alfa-sinukleīns ir galvenā olbaltumviela Levija ķermenī. GBA un SNCA gēni ir arī Parkinsona slimības riska faktori. Difūzai Lūisa ķermeņa slimībai, Alcheimera slimībai un Pārkinosna slimībai ir kopīgas iezīmes - gan attiecībā uz patoloģiskiem procesiem, gan to simptomiem..

Citi iemesli

Retāk sastopami demences cēloņi ar izteiktu ģenētisko grimu ir Dauna sindroms un Hantingtona slimība..

Hantingtona slimība ir iedzimta slimība, ko izraisa HTT gēna mutācija 4. hromosomā. Hantingtona slimības simptomi ir kognitīvi traucējumi, kas var sasniegt demenci.

Apmēram vienam no diviem pacientiem ar Dauna sindromu, kuri dzīvo līdz 60 gadu vecumam, attīstās Alcheimera slimība. Paaugstināts risks ir saistīts ar faktu, ka lielākajai daļai pacientu ir 21. hromosomas papildu kopija, kas nozīmē papildu gēna kopiju amiloīdā prekursora proteīnam, kas atrodams šajā hromosomā. Šis gēns ir saistīts ar Alcheimera slimības attīstības risku.

Vai ģenētiskā pārbaude ir tā vērta??

Lielākā daļa ārstu to neiesaka. Ja mēs runājam par poligēno mantojumu (kā visizplatītāko), tad no visiem gēniem tikai APOE ε4 ievērojami palielina demences attīstības risku (līdz 15 reizēm homozigotā variantā), bet pat tad, ja jums ir ļoti neveiksmīgs un šis konkrētais variants tiek identificēts, prognozes precizitāte būs pārāk tālu. no 100%. Taisnība ir arī pretēja: ja gēns netiek atrasts, tas nesniedz garantijas pret slimības attīstību. Tādējādi pārbaude neļauj prognozēt ar nepieciešamo noteiktības līmeni..

Noslēdzot šo tekstu, es gribu uzsvērt, ka, neskatoties uz ģenētisko faktoru nozīmi, demences attīstības risku vairumā gadījumu var samazināt, izmantojot dzīvesveidu, un diezgan ievērojami. Noteikti izlasiet Pasaules Veselības organizācijas vadlīnijas demences novēršanai.

Alcheimera slimība - iedzimts sods?

Alcheimera slimība ir neatgriezeniska centrālās nervu sistēmas slimība, kas izraisa smadzeņu šūnu deģenerāciju un nāvi. Slimības būtība ir garīgo spēju pakāpeniska izbalēšana, atmiņas zudums, runas un motorisko spēju pasliktināšanās. Cilvēki, kuru ģimenes ir skārusi šī "20. gadsimta epidēmija", uztraucas par viņu pašu veselību un viņu pēcnācēju nākotni, jo viņiem ir risks saslimt ar šo slimību.

Kā tika diagnosticēta Alcheimera slimība??

Slimību pirmo reizi aprakstīja vācu psihiatrs un neirologs Aloizs Alcheimers 1907. gadā, izmantojot sava piecdesmit gadus vecā pacienta Augusta Deter piemēru. Nākamo piecu gadu laikā termins "Alcheimera slimība" ir izveidojies medicīnas literatūrā, lai aprakstītu "persenile demenci" (ti, pirmsvecumu). Pirms zinātniskās konferences 1977. gadā diagnoze tika noteikta tikai pacientiem, kuriem tika diagnosticēti demences simptomi salīdzinoši jaunā vecumā - 45-65 gadi, pēc tam, kad ārsti nolēma noteikt diagnozi neatkarīgi no vecuma, jo klīniskās un patoloģiskās izpausmes bija vienādas..

Alcheimera slimība identificēja četrus posmus:

1. Predemenci - var raksturot arī īslaicīgas atmiņas traucējumus, grūtības ar jaunas informācijas asimilēšanu, vieglas problēmas kognitīvo funkciju izpildē, koncentrēšanās trūkumu, apātiju;
2. Agrīna demence - progresē atmiņas zudums, tai tiek pievienoti runas un kustību traucējumi (afāzija, apraksija, smalko motoriku pasliktināšanās);
3. Mērena demence - pacienta stāvoklis ievērojami pasliktinās:
   • tiek zaudētas lasīšanas un rakstīšanas prasmes;
   • aizmirstie vārdi tiek patvaļīgi aizstāti, kas zaudē paziņojuma nozīmi;
   • koordinācija ir sajukusi (nespēja atrisināt ikdienas problēmas);
   • tiek ietekmēta ilgtermiņa atmiņa;
   • tiek ietekmētas intelekta funkcijas;
   • parādās neiropsihiatriskas izpausmes (nervozitāte, vakara saasināšanās, spontāna agresija, pretestība palīdzībai un citas).
4. Smaga demence - šajā posmā papildus pilnīgai atmiņas un runas mazināšanai slimība ietekmē pacienta paštēlu. Pacienti nespēj rūpēties par sevi un prasa pastāvīgu aprūpi. Nāve parasti notiek nevis tieši no Alcheimera slimības, bet gan vienlaicīga faktora (premonija, infekcija, spiediena čūlas) rezultātā..

Pašlaik medicīnā nav precīzu datu par slimības cēloni, eksperti ir vienisprātis, ka galvenā slimības iezīme ir amiloīdu plāksnīšu un neirofibrilāru jucekļu uzkrāšanās smadzeņu audos..

Kas visvairāk cieš no Alcheimera slimības?

Pētījumi rāda, ka pamats riska grupas meikaps:

• vecāka gadagājuma cilvēki vecāki par 65 gadiem;
• sievietes (īpaši ar neirastēnisku psihi);
• cilvēki, kas nodarbojas ar roku darbu;
• aktīvi un pasīvi smēķētāji.

Faktori, kas palielina draudus slimības izskats:

• iedzimtība;
• hipotireoze (vairogdziedzera hormonu trūkums);
• traumatisks smadzeņu ievainojums;
• diabēts;
• sirds un asinsvadu patoloģija;
• ateroskleroze (lipīdu metabolisma traucējumi);
• saindēšanās ar smagajiem metāliem un ķīmiskām vielām;
• depresija un stress.

Atsauce! Masačūsetsas zinātnieki atzīmē, ka nepietiekams svars un fiziskā slodze neveicina smadzeņu amiloido plāksnīšu veidošanos.

Vai slimību var mantot?

Ģenētika tiek uzskatīta par vienu no Alcheimera slimības attīstības riska faktoriem. Ir noskaidrots, ka nevis pati slimība tiek mantota, bet gan nosliece uz to. Apmēram 25% pasaules iedzīvotāju ir nelielas gēnu patoloģijas, bet ne visiem šī slimība attīstās. Ja abi vecāki cieš no demences, varbūtība palielinās.

Svarīgs! "Ģimenes" forma tiek reģistrēta 10% no kopējā pacientu skaita, tā attīstās līdz 60 gadiem.

Pētot slimnieku ģimeņu DNS un ģenētisko materiālu, pētnieki identificēja gēnu defektus. Četri zināmi gēns, mutācijas, kurās izskaidrots un pierādīts demences norises ģenētiskais veids:

• APOE (apoproteīns lokalizēts 19. hromosomā);
• APP (transmembrāns proteīns ar fragmentu, kas veido amiloīda plāksnes);
• prezilīns 1 un prezilīns 2 (prezenilīna proteīni ar PSEN-1 un PSEN-2 mutācijām, kas uzlabo beta-amiloido sintēzi).

APOE-4 gēna alēle vistiešāk ietekmē slimības mantojumu. APOE ir iesaistīts lipīdu metabolismā un veicina apolipoproteīna E (holesterīna nesēja smadzenēs) sintēzi. Ja tiek traucēta gēna darbība, uzkrājas lipoproteīnu atliekas, ieskaitot amiloīda nogulsnes, kas izraisa slimības gaitu.

Atsauce! Ģenētiķi arvien vairāk interesējas par 21. hromosomu, kas ir Dauna sindroma (genoma patoloģijas forma) cēlonis. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir nosliece uz priekšlaicīgu novecošanos un Alcheimera slimība attīstās biežāk nekā citiem cilvēkiem.

Profilakses metodes

Lai novērstu Alcheimera slimību, ir jāsamazina negatīvā ietekme uz nervu šūnām:

• novērstu galvas traumas;
• aizsargāt ķermeni no radiācijas un kaitīgu vielu iedarbības;
• ievērot diētu;
• iekļaujiet sistemātiskas garīgas slodzes;
• lai novērstu vairogdziedzera un sirds slimības;
• atteikties no sliktiem ieradumiem;
• stiprināt asinsvadus;
• samazināt stresa līmeni;
• pievienot fiziskās aktivitātes.

Pašlaik nav efektīvu līdzekļu šīs kaites profilaksei un ārstēšanai. Tāpēc, ja jūsu ģimenē ir senilāras demences gadījumi, ieteicams sistemātiski pārbaudīt neiropatologu un izmantot profilaktiskās metodes.